Pilihan bukan invasif yang baru untuk ujian pranatal
Ujian masa depan: Ujian baru boleh mengambil tempat amniosentesis semasa atau sampingan villi chorionic untuk ibu-to-be.
Casey Anderson * menanti-nantikan ultrasound selama 12 minggu, tetapi jangkaannya yang menggembirakan bertukar menjadi kesusahan ketika ukuran nuchal menunjukkan bahawa bayi itu dianggap berisiko tinggi untuk sindrom Down.
"Kami menjalani 16 siklus rawatan kesuburan sebelum hamil, dan saya hancur akibat hasil imbasan, " kata Casey.
Atas cadangan doktornya, dia telah ditempah untuk mendapatkan ujian amniosentesis. Ketika Casey menginginkan pengesahan hasil imbasan, risiko keguguran yang dikaitkan dengan ujian invasif membuatnya takut
"Selepas tiga tahun cuba hamil, saya sangat takut akan ujian amnio dan keguguran, " katanya. "Risiko bayi saya mengalami sindrom Down adalah satu dalam 271, sementara risiko keguguran dengan amniosentesis adalah satu dalam 300.
"Bahaya tambahan bocor cecair amniotik dan menjangkiti jangkitan juga sangat berat dan saya tahu saya tidak boleh pergi ke temujanji."
Dengarkan, dia bercakap dengan rakan yang menyebutkan ujian pranatal baru - ujian pranatal yang tidak invasif (NIPT).
Dr Bob Watson, ahli obstetrik dan pakar kanan yang berpengalaman dengan Queensland Fertility Group, menggambarkan NIPT sebagai "ujian hebat, dan sangat menarik". Beliau mengesyorkan kepada pesakit yang memerlukan ujian diagnostik lanjut untuk sindrom Down dan kelainan kromosom yang lain, termasuk Trisomy 13 (Sindrom Patau) dan Trisomy 18 (Edwards Syndrome).
Tidak seperti pengujian amniosentesis, di mana jarum dimasukkan melalui perut dan ke rahim untuk mengambil sampel cecair amniotik, NIPT menganalisis DNA janin dalam aliran darah wanita hamil. Ia dilakukan dengan mengambil sampel kecil darah dari lengan ibu, dan kemudian dihantar untuk dianalisis untuk kelainan kromosom (jantina bayi juga boleh ditentukan).
Dads-to-be juga boleh memilih untuk membekalkan pisau pipi, yang boleh meningkatkan prestasi ujian dalam keadaan tertentu.
"Pada masa ini, ujian saringan utama untuk Sindrom Down adalah imbasan lisan nuchal, dilakukan pada usia kehamilan selama 13 minggu, " jelas Dr Watson. "Ia kebanyakannya terdiri daripada mengukur kulit di belakang leher janin, dan memeriksa dua protein dalam darah ibu, yang berbeza-beza jika ada kelainan kromosom.
"Imbasan nachal mengambil lapan atau sembilan daripada 10 kehamilan Down, yang jauh kurang tepat daripada ketepatan 99.5 peratus ujian NIPT. Nuchal juga mempunyai 3-5 peratus kadar positif palsu, yang boleh menyebabkan kebimbangan yang tidak perlu dan prosedur diagnostik invasif seperti amniosentesis atau pemungutan villi chorionic (CVS) untuk apa-apa. "
Untuk melakukan ujian CVS alternatif, jarum dimasukkan melalui perut. Serpihan tisu plasenta diekstrak dan kemudian dianalisis untuk kelainan kromosom dan keadaan genetik; kerana bersifat invasif, CVS mempunyai satu daripada 70 risiko menyebabkan keguguran.
Kerana NIPT adalah ujian darah, ia mempunyai risiko keguguran nol peratus, boleh dilakukan lebih awal dalam kehamilan (dari 10 minggu ke depan), dan sangat tepat. Tetapi ia mempunyai beberapa batasan.
"Ia tidak boleh dilakukan dalam kes kehamilan berkembar kerana terdapat dua plasenta, atau wanita yang menggunakan derma telur atau embrio, kerana DNA yang berbeza akan mengelirukan perkara, " kata Dr Watson. "Kadang-kadang ada serpihan janin yang cukup dalam darah untuk membuat penilaian, dan ujian itu perlu diulang sekitar 5 peratus masa itu, " katanya.
Kos juga menjadi faktor, dengan ujian antara $ 720 hingga $ 1500. Pada masa ini tidak terdapat rebat insurans kesihatan Medicare atau swasta, walaupun ini mungkin berubah.
Walaupun kosnya, bagi majoriti wanita yang memerlukan ujian lanjut, NIPT adalah pilihan selamat datang pada masa yang sukar. Selain mengurangkan kebimbangan kepada ramai, ia mempunyai kelebihan tambahan untuk wanita di dunia jauh dan serantau.
"NIPT adalah ujian yang sangat baik untuk wanita luar bandar kerana ujian darah adalah proses mekanis, secara automatik, sementara imbasan nuchal memerlukan banyak latihan dan terdapat margin kesalahan pemerhati - ketepatannya bergantung pada siapa yang melakukan imbasan dan peralatan yang boleh didapati dan sebagainya, "kata Dr Watson.
Walau apa pun lokasi, terdapat menunggu dua minggu untuk keputusan NIPT, suatu masa Casey menggambarkan sebagai "minggu paling lama kehidupannya". Syukurlah berita untuk Casey adalah baik, dengan laporan NIPTnya menunjukkan risiko yang sangat rendah Sindrom Down, Trisomy 18 dan Trisomy 13.
Casey dan suaminya sejak itu mengalu-alukan bayi lelaki yang sihat dan Casey mengatakan dia tidak akan teragak-agak untuk menjalani ujian NIPT lagi, atau mencadangkannya kepada wanita lain.
Dr. Watson juga positif. "NIPT menyeru dunia baru yang berani, " katanya. "Dalam beberapa bulan, NIPT akan diperluaskan untuk memasukkan ujian untuk sindrom sembang di Di George, Prader-Willi, Angelman dan Cri du. Ujian untuk haemophilia, fibrosis kistik dan pelbagai keadaan lain tidak lama lagi boleh diikuti; apa yang boleh ditentukan oleh penjujukan gen boleh dilakukan oleh NIPT.
"Ia memberikan maklumat yang tidak ternilai dan menawarkan pilihan wanita, yang hanya boleh menjadi perkara yang baik."