Apa itu Phenylketonuria?
PKU adalah gangguan metabolik yang jarang diturunkan yang menyebabkan kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang terjejas ini. Orang yang terkena mempunyai kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase. Enzim ini diperlukan untuk memecahkan asid amino penting yang dipanggil Phenylalanine ke dalam blok bangunan untuk beberapa neurotransmitter di dalam otak.
Kekurangan phenylalanine hydroxylase bermakna bahawa, tidak terkawal, Phe terbentuk di dalam aliran darah, dari mana ia boleh menyebabkan kerosakan yang serius, terutamanya ke otak. Tiada ubat untuk PKU, dan ia berlaku dalam satu kira-kira dalam 10, 000 orang, tetapi ada strategi pengurusan untuk membantu mencegah masalah yang berlaku.
Pemeriksaan antenatal tersedia untuk PKU dan semua bayi yang baru lahir diperiksa untuk keadaan melalui ujian tumit tumit (ujian tempat darah baru lahir).
Apakah gejala Phenylketonuria?
Kelewatan perkembangan dan kemahiran sosial yang dikurangkan, saiz kepala jauh di bawah normal, hiperaktif, sawan, ruam kulit dan gegaran. Kanak-kanak dengan PKU sering mempunyai kulit dan mata rambut yang lebih ringan dan jika fenilalanin tidak dielakkan dalam diet, boleh membesar nafas, kulit dan air kencing.
Apakah rawatan dan remedi Phenylketonuria?
Rawatan PKU adalah sangat khusus dan merupakan penyakit yang boleh dirawat. Asas rawatan utama adalah diet yang dikawal ketat, yang rendah protein dan termasuk penggantian yang ditentukan khusus untuk nutrien penting ini. Asam manis aspartam juga mengandungi fenilalanin dan harus dielakkan. Penyimpangan dari diet boleh membawa kepada kepekatan yang lemah, ingatan yang lemah dan kekurangan kemahiran organisasi dalam anak-anak yang terjejas. Kelewatan ucapan juga boleh berlaku serta ketidakstabilan emosi dan kebimbangan umum. Walau bagaimanapun, mematuhi diet dengan tegas bermaksud bahawa kanak-kanak yang terkena boleh berkembang secara normal.
Panduan ini
Artikel ini tidak dimaksudkan untuk menggantikan nasihat perubatan yang disediakan oleh profesional perubatan yang praktik - jika anda mempunyai masalah, hubungi doktor anda dengan segera.