Ujian Pranatal yang Tidak Serentak (NIPT)
Dalam artikel ini
- Apakah NIPT itu?
- Apakah Skrin NIPT untuk?
- Siapa yang Harus Dilakukan Ujian NIPT?
- Bilakah NIPT Biasanya Dilakukan?
- Bagaimana Ujian NIPT berbeza daripada Ujian Gabungan / Kuadrup?
- Bagaimanakah Ujian Pranatal Tidak Berjangkit bekerja?
- Risiko yang Berkaitan dengan Pemeriksaan DNA Sel Pranatal
- Bagaimana dengan Ketepatan Ujian NIPT?
- Apa Mengenai Keputusan NIPT?
Apabila anda melawat doktor anda pada hari-hari awal kehamilan anda, anda akan diberikan senarai ujian pranatal yang perlu dilakukan pada peringkat yang berbeza. Ujian ini memberikan doktor maklumat penting mengenai kesihatan anda dan bayi anda yang belum lahir. Ini dapat membantu mengesan sebarang masalah seperti gangguan genetik dan kecacatan kelahiran untuk membantu anda merancang keperluan penjagaan kesihatan jika ada. Ujian darah dan air kencing, serta ultrasound, biasanya disyorkan.
Apakah NIPT itu?
Juga dikenali sebagai pemeriksaan DNA sel bebas, ujian pranatal bukan invasif (NIPT) adalah ujian darah yang melihat DNA dalam plasenta bayi anda untuk menentukan apakah terdapat peningkatan risiko anda melahirkan anak dengan gangguan genetik. Kelebihan NIPT terhadap ujian lain ialah ia boleh dilakukan lebih awal semasa kehamilan dan tepat berbanding dengan ujian skrining yang lain. Ia juga lebih sensitif dan khusus daripada beberapa penyaringan trimester pertama dan kedua yang lain.
Apakah Skrin NIPT untuk?
NIPT membantu dalam mengesan Sindrom Down, Sindrom Edward, dan Sindrom Patau, juga dikenali sebagai Trisomy 21, Trisomy 18, dan Trisomy 13. Ia juga boleh menentukan jenis jantina bayi dan jenis darah Rh.
Siapa yang Harus Dilakukan Ujian NIPT?
Terdahulu, ia hanya disyorkan untuk wanita hamil yang berisiko tinggi melahirkan kanak-kanak dengan kelainan kromosom. Ini termasuk wanita berumur 35 tahun atau lebih tua, mereka yang mempunyai anak yang lebih tua yang mempunyai masalah genetik, dan wanita yang mempunyai sejarah masalah genetik keluarga. Ia juga disyorkan bahawa mereka yang merupakan pembawa gangguan gangguan berkaitan X seperti haemophilia atau dystrophy muskular Duchenne diuji. Juga, jika anda mempunyai jenis darah Rh-negatif, ujian ini dapat menentukan sama ada bayi mempunyai faktor Rh yang sama atau tidak. Jika tidak, langkah perlu diambil untuk memastikan penghantaran yang lancar dalam beberapa kes. Pada masa kini, keputusan untuk menguji akan diambil oleh anda dan doktor anda.
Bilakah NIPT Biasanya Dilakukan?
Ujian ini dilakukan semasa anda berusia sepuluh minggu hamil atau lewat dan hasilnya diketahui dalam masa dua minggu. Ia tidak disyorkan untuk kes-kes di mana anomali janin dapat dilihat pada ultrasound atau untuk anomali genetik yang tidak akan dikesan oleh NIPT.
Bagaimana Ujian NIPT berbeza daripada Ujian Gabungan / Kuadrup?
Dalam kedua-dua ujian ini, sampel darah ibu diambil untuk analisis. Walaupun NIPT melihat DNA sel bebas dalam darah ibu, pemeriksaan ujian gabungan dan kuadruple adalah tahap hormon ibu. Memandangkan kadar ketepatannya, NIPT dianggap sebagai alat yang lebih baik untuk menilai kemungkinan bayi yang mengalami sindrom Down berbanding dua yang lain.
Bagaimanakah Ujian Pranatal Tidak Berjangkit bekerja?
NIPT mengambil kira fakta bahawa kromosom datang secara berpasangan tetapi mereka yang mempunyai Sindrom Downâ akan mempunyai salinan tambahan kromosom 21. Dalam Sindrom Edwards, ia adalah salinan tambahan kromosom 18 manakala mereka yang mempunyai Sindrom Patau akan mempunyai tambahan salinan kromosom 13.
Risiko yang Berkaitan dengan Pemeriksaan DNA Sel Pranatal
Tiada risiko yang terlibat dengan pemeriksaan DNA sel-sel pranatal. Mendapatkan ujian ini boleh membantu anda mengelakkan beberapa ujian invasif lain yang boleh meletakkan kehamilan anda pada risiko seperti amniosentesis dan sampling villi chorionic (CVS).
Bagaimana dengan Ketepatan Ujian NIPT?
Ujian ini boleh meramalkan ketepatan 97% hingga 99% sama ada anak anda berisiko tiga daripada keadaan genetik yang paling biasa. Sebab-sebab di sebalik ketidaktepatan kedua-dua keputusan positif dan negatif adalah seperti berikut:
Punca Positif Palsu:
Ini mungkin berlaku kerana 'menghilangkan sindrom kembar', dan imbasan dapat membantu menentukan jika ini berlaku. Positif palsu mungkin juga disebabkan oleh masalah yang ada pada ibu daripada bayi atau disebabkan oleh adanya sel sel yang tidak normal dalam plasenta tetapi tidak pada bayi.
Punca Negatif Palsu:
Sekiranya jumlah DNA janin yang terdapat di dalam sampel terlalu kecil, ia boleh mengakibatkan negatif palsu. Garis sel yang tidak normal yang terdapat di dalam bayi, bukan di plasenta, boleh mengakibatkan negatif palsu. Isu teknikal juga boleh memberi negatif palsu.
Selain itu, apabila ibu membawa kembar atau gandaan, hasil NIPT mungkin tidak boleh dipotong dengan jelas kerana sukar untuk mengetahui yang mana janin dipengaruhi tanpa amniosentesis individu untuk masing-masing.
Apa Mengenai Keputusan NIPT?
Istilah yang digunakan ketika melaporkan hasilnya akan berbeza-beza bergantung pada makmal yang melakukan pengujian. Tetapi biasanya, hasil pemeriksaan pranatal yang tidak invasif mungkin positif, negatif, atau tidak dapat dipastikan. Inilah maksudnya:
Positif :
Sesetengah jenis kelainan hadir, dan anda mungkin perlu mendapatkan ujian invasif yang lebih lanjut. Ini mungkin bermakna amniosentesis atau CVS.
Negatif :
Sangat tidak mungkin terdapat sebarang jenis kromosom atau isu genetik.
Tidak setaraf :
Hanya kira-kira 4% daripada semua ujian NIP yang tidak dapat disimpulkan. Ini mungkin terjadi apabila terdapat jumlah DNA janin yang rendah dalam sampel. NIPT mungkin perlu diulang.
Jika ujian menunjukkan bahawa bayi itu adalah negatif, tidak perlu melakukan apa-apa. Tetapi jika bayi itu menjadi Rh positif, kehamilan anda perlu dipantau dengan teliti bergantung kepada kesihatan dan faktor-faktor lain. Berdasarkan hasil NIPT anda serta hasil dari mana-mana ultrasonografi trimester pertama atau pemeriksaan translucency nuchal, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian selanjutnya.
Ia adalah semula jadi untuk merasa cemas dan prihatin tentang NIPT dan hasilnya, terutama jika ternyata bayi anda mungkin mempunyai beberapa jenis kromosom. Keabnormalan kromosom tidak dapat disembuhkan atau dirawat. Bercakap dengan doktor anda dan kaunselor genetik mungkin membantu anda mendapatkan jawapan dan membuat keputusan tentang tindakan masa depan untuk menerima pakai.
Penafian:
Maklumat ini hanya panduan dan bukan pengganti nasihat perubatan dari profesional yang berkelayakan.