Dystrophy Muscular (MD) pada Kanak-kanak

Kandungan:

Dalam artikel ini

Apa itu Dystrophy Muscular?
Apakah Jenis Utama Muscular Dystrophy?
Punca Dystrophy Muscular
Gejala Dystrophy Muscular
Bagaimanakah Diagnosis Dilakukan?
Komplikasi
Rawatan
Bagaimana Anda Membantu Anak Anda?
Tinjauan Jangka Panjang untuk Kanak-Kanak Dengan Dystrophy Muscular
Home Remedies and Lifestyle

Kanak-kanak cenderung menghadapi risiko banyak komplikasi yang cukup awal dalam hidup. Walaupun sebahagian besar jangkitan yang berlaku di luar boleh dikombinasikan dengan baik dengan vaksin dan ubat-ubatan, isu-isu tertentu boleh timbul sebagai hasil daripada solek genetik anak-anak itu sendiri. Dystrophy otot adalah salah satu daripada yang memberi kesan kepada banyak kanak-kanak dan membawa kepada gaya hidup yang sangat melemahkan untuk mereka.

Apa itu Dystrophy Muscular?

Istilah, distrofi otot, secara kolektif merujuk kepada sekumpulan penyakit, yang semuanya memberi kesan kepada otot yang berbeza di dalam badan dan menyebabkan mereka menjadi semakin merosot dan lemah. Hasilnya adalah ketidakmampuan untuk mengawal pergerakan di kawasan-kawasan di mana otot-otot ini terletak, yang juga dapat mempengaruhi otot organ-organ yang berbeza juga.

Apakah Jenis Utama Muscular Dystrophy?

Dystrophy otot boleh berlaku dalam pelbagai bentuk, yang mempengaruhi kawasan badan yang berlainan dan dalam pelbagai peringkat.

1. Myotonic Muscle Dystrophy

Jenis dystrophy ini biasa berlaku di kedua-dua jantina dan boleh berlaku di mana-mana peringkat kehidupan. Nama ini berasal dari penguatkan otot dan kekejangan yang berlaku akibat dari keadaan ini, yang disebut sebagai myotonia. Kesan semacam itu sangat diperhatikan oleh orang yang tinggal di tempat-tempat suhu atmosfera sejuk. Jangka hayat, dalam kes ini, sangat berpengaruh kerana ia diketahui mempengaruhi pelbagai kawasan badan dari mata ke sistem saraf dan kelenjar berbilang juga.

2. Duchenne Dystrophy

Walaupun myotonic biasanya diperhatikan pada orang-orang dari semua peringkat umur, dystrophy muscular Duchenne adalah biasa pada kanak-kanak berumur 2 hingga 7 tahun. Penyakit ini mula menjejaskan otot pada awal dan menyebabkan kelemahan kekal dan pengurangan dalam saiz mereka. Kebanyakan kanak-kanak memerlukan kerusi roda untuk bergerak mengikut masa mereka mencapai remaja mereka. Kesan anggota badan juga mungkin berlaku dan kes-kes yang teruk telah menunjukkan komplikasi dalam pernafasan dan fungsi jantung juga. Jangka hayat kanak-kanak dengan penyakit ini adalah terhad kepada dewasa dewasa.

3. Becker Dystrophy

Sama seperti Duchenne, distrofi Becker boleh dianggap sebagai versi yang lebih ringan, yang diketahui hanya mempengaruhi anak lelaki. Gejala-gejala serupa juga sama walaupun keparahan dan kemajuan relatif kurang sengit daripada dystrophy Duchenne. Masalah jantung diperhatikan pada kanak-kanak juga tetapi banyak kes telah diperhatikan di mana anak-anak seperti ini telah tinggal terlambat dalam 30-an dan 40-an mereka juga.

4. Dystrophy Limb-Girdle

Penyakit ini secara langsung memberi kesan keupayaan untuk berjalan dengan lancar, kerana kelemahan otot yang progresif memberi kesan kepada kawasan bahu, lengan, kaki dan pinggul. Mempengaruhi kedua-dua jantina dalam remaja mereka, kebanyakan kanak-kanak memerlukan kerusi roda untuk bergerak di sekitar masa mereka menyeberangi usia 20-an.

5. Dystrophy Facioscapulohumeral

Berbanding dengan dystrophia lain, penyakit ini adalah unik di kawasan yang paling banyak mempengaruhinya. Kelemahan set kuat dalam otot lengan atas, bahu, dan terutama muka. Perkembangan kelemahan agak berbeza kerana terdapat tempoh di mana distrofi agak berleluasa. Walaupun jangkaan jangka hayat tidak berpengaruh, terdapat masalah utama ketika memakan makanan atau bercakap dengan orang lain.

6. Dystrophy kongenital

Pada masa-masa, bayi yang baru lahir cenderung mengalami distrofi juga, tepat pada saat lahir. Disebabkan akibat kekurangan miosin, kemudaratan seperti itu berlaku selepas kelahiran atau pada minggu awal kehidupan kanak-kanak. Satu lagi variasi distrofi ini ialah distrofi kongenital Fukuyama. Walaupun jenis lain mungkin mengakibatkan pengecutan yang menyerang sendi, distrofi Fukuyama menjejaskan otot otak dan menyebabkan kejang yang teruk.

7. Dystrophy Oculopharyngeal

Seperti namanya, kelemahan otot progresif ini terutamanya memberi kesan kepada bahagian tekak dan mata. Berbanding dengan lain-lain bentuk distrofi, penyakit ini secara besarnya diperhatikan pada dewasa yang berusia 40-an, dengan kelemahan yang semakin meningkat secara beransur-ansur. Dalam bentuk puncaknya, kelemahan itu dapat terwujud dalam radang paru-paru atau bahkan tersedak pada makanan ketika menelan.

8. Dystrophy Jarak

Salah satu bentuk distrofi paling ringan dan paling jarang, keadaan ini memberi kesan kepada otot yang jauh dari bahagian tengah anggota badan. Walaupun ia menyebabkan sekatan kecil dalam pergerakan, kesan jangka panjang tidak begitu teruk seperti bentuk distrofi lain.

9. Emery Dreifuss Dystrophy

Bentuk dystrofi yang sangat jarang berlaku, ini sangat diperhatikan pada remaja lelaki. Disebabkan hasil daripada gen yang cacat, kelemahan otot secara langsung mempengaruhi bahagian bahu serta kaki. Masalah jantung diamati pada kanak-kanak tersebut dan juga dari sumber gen yang cacat, yang boleh menjadi ibu atau adik perempuan. Kontrak diketahui agak biasa dalam kes ini juga.

Punca Dystrophy Muscular

Masalah genetik adalah punca utama distrofi otot yang berlaku pada kanak-kanak dan orang dewasa. Gen yang cacat menyebabkan dystrophy Duchenne, yang gagal merembeskan protein yang dipanggil dystrophin. Sumber-sumber genetik lain dikaitkan dengan kromosom yang dicapai dari ibu sejak kromosom X sangat bertanggungjawab untuknya. Ini juga mengapa wanita mempunyai peluang yang lebih rendah untuk mengalami distrofi kerana kedua-dua kromosom X mereka perlu rosak untuk berlaku. Dalam kes yang jarang berlaku, distrofi berlaku apabila mutasi atau kelainan baru berlaku pada individu itu sendiri.

Gejala Dystrophy Muscular

Pelbagai jenis dystrophies mempunyai pelbagai gejala. Tetapi yang paling umum adalah:

Kekakuan dan kesakitan pada otot
Otot yang diperbesarkan di kawasan betis
Gear atau masalah yang tidak betul berjalan lurus
Berbaring atau bangun dengan kesukaran yang besar
Contoh-contoh berulang kehilangan keseimbangan dan jatuh ke bawah

Bagaimanakah Diagnosis Dilakukan?

Diagnosis biasanya bermula dengan ujian darah untuk mengenali gen tertentu. Ini selanjutnya dilengkapi dengan menjalankan biopsi otot dengan mengkaji sampel tisu otot di bawah mikroskop.

Untuk memeriksa kerosakan otot, elektromogram membantu memahami jika kelemahan itu disebabkan oleh kerosakan saraf atau kerosakan tisu. ECG juga boleh membantu dalam mengesan masalah yang berkaitan dengan jantung dan membawa diagnosis lebih dekat kepada kesimpulan.

Komplikasi

Berikut adalah beberapa komplikasi yang disebabkan oleh distrofi otot.

Kadangkala, distrofi otot boleh menjejaskan kawasan yang bertanggungjawab untuk melakukan tindakan menelan. Ini boleh menjadikannya sukar untuk memakan makanan dengan betul, yang mempengaruhi pemakanan orang itu. Kadang-kadang, pneumonia akibat dari aspirasi juga boleh berlaku.
Dystrophy juga boleh mengakibatkan kelemahan otot-otot jantung. Ini memberi kesan kepada seluruh tubuh kerana jantung yang lemah tidak dapat memberikan kekuatan yang cukup untuk berfungsi dengan berkesan.
Otot juga bertanggungjawab menjaga kami tegak dan memegang tulang belakang dalam kedudukan yang betul. Sekiranya otot-otot itu lemah, skoliosis boleh menyebabkan tulang belakang melengkung.
Sama seperti menelan, otot-otot yang bertanggungjawab untuk bernafas boleh dipengaruhi oleh distrofi juga. Walaupun ini hanya boleh menjejaskan bahagian-bahagian tertentu hari ini, orang-orang tersebut mungkin memerlukan bantuan peralatan pernafasan.
Mobiliti menjadi masalah utama apabila terjejas oleh distrofi otot. Kontrak dapat terjadi, yang merupakan akibat dari melemahkan otot yang mengelilingi sendi.
Kadang-kadang, otot dan tendon kaki dapat dipengaruhi secara drastik oleh kelemahan progresif, yang memerlukan kerusi roda untuk bergerak sepanjang waktu.

Rawatan

Malangnya, tiada ubat mutlak untuk menghilangkan kelemahan otot progresif sama sekali. Kebanyakan kaedah rawatan menggunakan ubat-ubatan dan langkah-langkah terapeutik. Kes-kes yang melampau mungkin memerlukan campur tangan pembedahan.

1. Ubat

Terutama, ubat-ubatan disarankan untuk jantung jika distrofi mengganggu fungsi semulajadi. Untuk mengatasi kerosakan yang dialami oleh ototnya, penghalang beta atau penghambat enzim penukar angiotensin biasanya ditetapkan.

Langkah seterusnya adalah untuk meningkatkan kekuatan otot ke tahap yang lebih tinggi dan menghalang kemajuan kelemahan otot. Prednison dan kortikosteroid lain biasanya ditetapkan untuk membuat ini berlaku, tetapi ini tidak boleh digunakan untuk jangka panjang tanpa kesan sampingan.

Keberkesanan ubat ini belum ditentukan secara tepat sejak ia berfungsi dengan bertindak pada kecacatan gen tertentu, tetapi ia benar-benar aman untuk digunakan. Mengubati distrofi mungkin menjadi tembakan panjang tetapi terdapat peluang kuat kekuatan otot yang menerima kenaikan dan mengekalkan kesan distrofi di teluk.

2. Terapi

Dalam kebanyakan kes, peranti sokongan membantu dalam meningkatkan mobiliti di kebanyakan orang. Penyusutan ringan boleh diatasi dengan menggunakan kerusi roda dan berjalan kaki. Penyokong juga digunakan dalam kes seperti ini, terutamanya apabila distrofi telah mengakibatkan kontrak. Dengan meregangkan otot di kawasan sendi, kemerosotan mereka boleh ditangguhkan.

Latihan terapeutik perlu dilakukan hanya selepas doktor meluluskannya. Latihan mudah seperti berenang atau berjalan kaki membantu otot mendapatkan pergerakan biasa yang mereka perlukan, dengan cara yang selamat dan mudah. Sesetengah latihan berat badan mungkin bermanfaat dalam hal ini untuk orang dewasa. Kelemahan yang disebabkan oleh distrofi sering menyebabkan anggota tubuh membungkuk ke dalam dan tetap terkunci, yang selanjutnya mengehadkan sejauh mana ia dapat dipindahkan. Latihan tertentu boleh membantu meningkatkan pelbagai gerakan dan membawa kembali tahap fleksibiliti sebagai hasilnya.

3. Pembedahan

Masalah menelan yang berlaku akibatnya boleh diperbetulkan dengan membuat percikan pembedahan di salah satu otot tekak, yang dapat membuatnya mudah ditelan. Kadang-kadang, belon juga dimasukkan ke dalam esofagus untuk mengembangkan saluran tekak dan mengelakkan kejadian tercekik. Tabung makan umumnya merupakan pilihan terakhir.

Jika ubat gagal untuk mengatasi kesan distrofi di jantung, perentak jantung mungkin perlu dipasang secara surgik untuk mengawal pemedaan dengan betul. Pembedahan pembetulan juga diperlukan dalam kes-kes skoliosis, di mana tulang belakang perlu diselaraskan. Melaburkan kelopak mata akan memerlukan rawatan serupa.

Bagaimana Anda Membantu Anak Anda?

Anak anda sudah lama akan faham bahawa keadaannya adalah unik dari anak-anak lain, dan mungkin merasa ditolak atau kesepian akibatnya. Memahami prospek kehidupan anak anda dan menyesuaikan gaya hidupnya untuk pergi bersamanya sangat diperlukan untuk menjadikannya individu yang berfungsi sepanjang perjalanannya.

Tinjauan Jangka Panjang untuk Kanak-Kanak Dengan Dystrophy Muscular

Sejak kelemahan otot progresif terus membina sepanjang hayat, kanak-kanak perlu menyesuaikan diri dengan cara hidup yang sangat berbeza untuk memerangi dengan berkesan. Tindakan mudah seperti berjalan kaki atau duduk untuk waktu yang lama boleh menjadi masalah, dan tahun-tahun remaja anak akan sangat berpengaruh akibatnya.

Home Remedies and Lifestyle

Dystrophy otot adalah penyakit yang biasanya genetik. Oleh itu, apa-apa perubahan dalam diet tidak akan memperbaiki keadaan atau merawatnya dengan berkesan. Bahwa dikatakan, adalah penting untuk menyesuaikan diet untuk mengelakkan kemungkinan obesiti, yang menyebabkan kanak-kanak menjadi berat badan berlebihan dan memburukkan lagi hidupnya. Mengubah gaya hidup anda sendiri agar sesuai dengan anak itu mungkin membantu dalam menjaga semangatnya juga tinggi.

Bagi kanak-kanak yang menderita distrofi otot, jangka hayat boleh memberi kesan yang sangat teruk bergantung kepada keamatan keadaan. Adalah perlu untuk memupuk suasana yang sihat di rumah dan membolehkan perbincangan dengan anak anda mengenai keadaan. Bercakap kepada kaunselor boleh memberi manfaat kepada semua orang juga.