Ujian Genetik semasa Kehamilan - Tujuan, Jenis & Ketepatan
Dalam artikel ini
- Apakah Ujian Genetik?
- Bilakah Ujian Genetik Ideal Selesai dalam Kehamilan?
- Mengapa Ujian ini Disyorkan?
- Apakah Penyakit Genetik Umum?
- Jenis Utama Ujian Genetik Pranatal yang Dilakukan semasa Kehamilan
- Apakah Keputusan Ujian Genetik Pranatal?
- Bagaimana Tepat Adakah Ujian Pemeriksaan Genetik Ini?
- Adakah terdapat Risiko Ujian Genetik Walaupun Hamil?
Anda mungkin perlu menjalani pelbagai ujian dan pemeriksaan semasa mengandung untuk memastikan kesejahteraan bayi anda. Kadang-kadang ibu bapa boleh dinasihatkan untuk ujian genetik semasa kehamilan, ini boleh dilakukan untuk mengatasi apa-apa kelainan genetik pada bayi yang belum lahir. Dalam artikel berikut, kita akan membincangkan tujuan, jenis dan pelbagai aspek pengujian genetik.
Apakah Ujian Genetik?
Ujian genetik melibatkan ujian darah kedua-dua ibu bapa untuk melihat gen-gen yang tidak normal, yang mana ibu bapa boleh menyampaikan kepada bayi mereka. Sekiranya salah satu daripada ibu bapa mempunyai gen yang tidak normal, mungkin tidak ada komplikasi genetik. Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai kelainan dalam gen mereka, maka hanya ada kemungkinan 25 peratus bayi anda mungkin mempunyai gen yang rosak juga.
Bilakah Ujian Genetik Ideal Selesai dalam Kehamilan?
Adalah disyorkan bahawa ujian genetik perlu dilakukan sebelum anda merancang untuk hamil. Dan di mana kehamilan mungkin tidak dirancang, disarankan agar anda memilih kaunseling genetik paling awal.
Mengapa Ujian ini Disyorkan?
Anda mungkin dinasihatkan ujian bayi genetik atau ujian janin genetik oleh doktor anda kerana mana-mana sebab berikut:
- Jika anda seorang wanita yang mempunyai dua atau lebih dua keguguran. Kadang-kadang, kecacatan kromosom tertentu dalam janin boleh mengakibatkan keguguran spontan.
- Jika anda, pasangan anda atau saudara terdekat mempunyai beberapa jenis gangguan genetik.
- Jika anda sudah mempunyai anak yang mengalami kecacatan kelahiran (disebabkan sebab genetik).
- Jika anda seorang wanita yang lebih tua, 35 tahun atau lebih maka pengujian genetik untuk kehamilan lebih dari 35 mungkin disyorkan.
- Jika anda mempunyai kelahiran mati dengan bayi anda mempunyai tanda fizikal penyakit genetik yang menonjol.
- Sekiranya keputusan pemeriksaan pranatal tidak normal.
Ini adalah beberapa sebab yang boleh direkomendasikan oleh doktor anda untuk ujian genetik.
Apakah Penyakit Genetik Umum?
Berikut adalah beberapa penyakit genetik biasa yang mungkin berlaku disebabkan gen yang rosak atau cacat:
1. Thalasemia
Thalasemia adalah gangguan darah yang boleh mengakibatkan komplikasi seperti anemia, penyakit hati atau masalah dalam pertumbuhan tulang. Dalam sesetengah kes, jika bayi mempunyai gangguan genetik ini, dia mungkin tidak dapat hidup.
2. Fibrosis kistik
Fibrosis kistik adalah keadaan genetik yang membawa maut yang boleh menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa pada bayi anda. Ia boleh menyebabkan masalah pencernaan yang teruk atau mungkin mengakibatkan kerosakan paru-paru.
3. Penyakit Sel Sickle
Masalah genetik ini boleh membawa kepada pelbagai komplikasi kesihatan seperti anemia, sistem imun yang lemah dan lain-lain.
4. Sindrom X Fragile
Ini boleh mengakibatkan kecacatan mental, ketidakupayaan pembelajaran dan komplikasi perkembangan dalam anak anda.
5. Penyakit Tay-Sachs
Gangguan genetik ini menjejaskan sistem saraf bayi anda dan dengan itu, mungkin membawa kepada pelbagai masalah sistem saraf, terutamanya semasa kanak-kanak awal.
Duchenne Muscular Dystrophy
Gangguan genetik ini menjadi penting sebelum anak anda boleh memulakan pendidikan formalnya, yang berusia sekitar 6 tahun. Ini boleh membawa kepada otot yang lebih lemah dan mungkin juga menyebabkan keletihan; ia boleh berkembang dari kaki ke bahagian atas badan.
Jenis Utama Ujian Genetik Pranatal yang Dilakukan semasa Kehamilan
Anda mungkin tertanya-tanya apa ujian genetik dilakukan semasa mengandung? Nah, terdapat dua ujian utama yang boleh disarankan oleh doktor anda, ujian skrining dan ujian diagnostik. Berikut adalah maklumat lanjut mengenai bagaimana ujian genetik pranatal ini dapat dilakukan semasa kehamilan untuk memeriksa apa-apa gangguan genetik:
1. Ujian Pemeriksaan
Ujian pemeriksaan boleh memberitahu jika anda mempunyai bayi dengan penyakit genetik.
a. Ujian Pemeriksaan Gabungan Trimester Pertama
Ujian genetik semasa kehamilan trimester pertama dilakukan melalui ujian darah selama 10 hingga 12 minggu kehamilan yang mungkin termasuk ultrasound pada usia 11 hingga 13 minggu kehamilan. Keputusan kedua-dua ujian ini boleh membantu dalam menentukan risiko trisomi 21 (Down syndrome) atau trisomy 18. Namun, ujian tidak memberitahu sama ada bayi anda mungkin mengalami penyakit ini atau tidak.
b. Pemeriksaan Serum Ibu
Untuk ujian genetik semasa hamil trimester kedua, ujian darah boleh dijalankan sekitar 15 hingga 20 minggu kehamilan untuk menubuhkan risiko kecacatan kelahiran neural (spina bifida), sindrom Down atau trisomy 18. Sekiranya anda berisiko, anda mungkin disyorkan untuk pergi untuk ujian lanjut.
2. Ujian Diagnostik
Ujian diagnostik boleh memberitahu anda tentang kecacatan yang ada pada bayi anda.
a. Pensampelan Villor Chorionic (CVS) (11 hingga 12 minggu)
Ujian ini melibatkan mengambil sampel plasenta dan mengujinya untuk sebarang penyakit genetik seperti fibrosis kistik, sindrom Down dan lain-lain. Dalam beberapa kes yang jarang berlaku, seorang wanita mungkin mengalami keguguran kerana ujian ini, walaupun kemungkinan hanya 1 dalam seratus.
b. Amniosentesis (15 hingga 18 minggu)
Ujian ini melibatkan ujian cecair amniotik untuk memeriksa sebarang gangguan genetik seperti sindrom Down dan lain-lain. Kadang-kadang ujian ini boleh menyebabkan keguguran, walaupun peluangnya sangat minim (1 dalam setiap 200 kes).
c. Imbas Ultrasound (18 hingga 20 minggu)
Ujian ini boleh dilakukan pada tahap sedikit pada kehamilan untuk mengenal pasti ketidakstabilan struktur dan fizikal, kecacatan anggota badan, keabnormalan jantung dan spina bifida.
Apakah Keputusan Ujian Genetik Pranatal?
Keputusan ujian ujian genetik pranatal boleh menjadi positif atau negatif. Sekiranya keputusan ujian positif ini bermakna bayi anda mungkin mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami pelbagai kelainan genetik tetapi itu tidak bermakna bahawa bayi anda pasti akan memilikinya. Sebaliknya, jika keputusan ujian adalah negatif maka itu bermakna bahawa bayi anda mempunyai peluang yang rendah untuk mengalami penyakit genetik; Walau bagaimanapun, ia tidak sepenuhnya menolak kemungkinan.
Ujian genetik yang melibatkan amniosentesis atau Chorionic Villus Sampling, boleh memberikan hasil yang lebih komprehensif dan pasti dibandingkan dengan kaedah ujian yang lain. Selepas keputusan ujian anda, doktor anda boleh membimbing anda untuk mendapatkan bantuan kaunselor genetik untuk memahami kes anda dan juga tindakan selanjutnya.
Bagaimana Tepat Adakah Ujian Pemeriksaan Genetik Ini?
Sama seperti kemungkinan apa-apa keputusan ujian yang rosak, terdapat kemungkinan ujian skrining genetik juga menunjukkan hasil yang salah. Sekiranya keputusan ujian positif tetapi tidak ada masalah, maka ia dipanggil keputusan ujian positif palsu. Sedangkan, jika keputusan ujian negatif tetapi ada masalah, maka dipanggil hasil uji negatif palsu. Anda boleh berhubung dengan doktor anda untuk mengetahui lebih lanjut mengenai hasil ujian anda dan keasliannya.
Adakah terdapat Risiko Ujian Genetik Walaupun Hamil?
Kehamilan boleh membuat anda ragu-ragu kerana semua yang anda lakukan mungkin memberi kesan kepada bayi anda juga. Oleh itu, anda mungkin tertanya-tanya ada apa-apa kebaikan dan keburukan pengujian genetik yang perlu anda ketahui. Perkara pertama dan terpenting untuk difahami ialah ujian genetik adalah pilihan peribadi. Jadi, jika anda berfikir sama ada atau tidak kaunseling genetik mempunyai risiko, jawapannya adalah ia mungkin mempunyai tekanan emosi yang lebih daripada tekanan fizikal. Kerana ia boleh menjadi sangat menyedihkan dan sukar untuk mengetahui bahawa anda mungkin mempunyai bayi dengan gangguan genetik, yang mungkin menjejaskan kehidupan anak anda.
Juga, ujian saringan hanya memberitahu anda sama ada anda berisiko mengalami bayi dengan gangguan genetik dan mengetahui kecacatan anda perlu menjalani ujian diagnostik. Di mana sesetengah ibu bapa mungkin ingin tahu mengenai gangguan genetik untuk menyediakan lebih baik untuk bayi mereka, sebaliknya orang lain mungkin ingin mengetahui untuk menamatkan kehamilan. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa ibu bapa yang tidak mahu mengetahui sama ada bayi mereka mungkin mempunyai sebarang gangguan genetik atau tidak. Ia terserah anda sebagai ibu bapa untuk membuat keputusan, jika anda mahu masuk untuk kaunseling genetik atau tidak.
Jika anda ingin pergi untuk ujian genetik atau tidak, ia benar-benar keputusan anda untuk membuat. Walau bagaimanapun, jika anda fikir anda mungkin atau pasangan anda mungkin mempunyai sebarang jenis gangguan genetik, maka ia adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor tentang perkara yang sama dan mengetahui apa yang terbaik yang boleh anda lakukan untuk mengelakkan komplikasi pada bayi anda.