Sindrom Edwards pada Bayi

Kandungan:

Dalam artikel ini

• Apakah itu Sindrom Edwards (Trisomy 18)?
• Apakah Punca Sindrom Edwards?
• Sindrom Edwards '(Trisomy 18) Gejala
• Diagnosis
• Apakah Rawatan untuk Sindrom Edwards?
• Apakah jangka hayat bagi Bayi dengan Sindrom Edwards (Trisomi 18)?
• Fakta lain

Terdapat banyak jenis keadaan yang boleh diserang bayi baru lahir seperti kecacatan kelahiran dan keadaan genetik. Sindrom Edwards adalah salah satu daripada keadaan yang sangat jarang dan berbahaya ini.

Apakah itu Sindrom Edwards (Trisomy 18)?

Sindrom Edwards, atau trisomi 18, adalah keadaan yang jarang dan mungkin membawa maut di mana bayi dilahirkan dengan bilangan kromosom yang tidak normal dalam sel-sel tubuh manusia. Lazimnya, bayi dilahirkan dengan 46 kromosom, ini biasanya dibahagikan kepada 23 pasang. Bayi dengan trisomi 18 atau kromosom sindrom Edwards dilahirkan dengan 3 salinan kromosom ^ke- 18.

Penyakit yang jarang berlaku ini boleh menjadi sukar untuk memerangi dan kebanyakan bayi dengan gangguan kromosom ke-18 hampir tidak bertahan dalam beberapa minggu atau bulan pertama. Mereka yang mengalahkan kemungkinan dan bertahan tahun pertama mereka diketahui menghadapi pelbagai masalah kesihatan yang rumit dan sukar. Penyakit ini menunjukkan sebelum lahir dan bayi mengembangkan sindrom Edwards pada kehamilan yang membuatnya sukar untuk tumbuh dengan baik di dalam rahim . Adalah penting untuk memahami cabaran unik yang dihadapi oleh bayi yang lahir dengan kromosom tambahan .

Apakah Punca Sindrom Edwards?

Para penyelidik masih belum jelas mengenai trisomi yang tepat 18 penyebabnya, tetapi berpendapat bahawa risiko penyakit yang ditunjukkan lebih tinggi jika bayi itu dikandung pada usia yang lebih tinggi. Disebabkan jumlah mangsa yang selamat, penyelidik masih tidak dapat menjawab soalan-soalan seperti - bolehkah sindrom Edwards 'diwarisi? Doktor berharap dengan perkembangan teknologi perubatan dan sumber pendanaan yang kukuh, mereka dapat mengenal pasti punca-punca sindrom Edwards dalam masa depan yang tidak begitu jauh.

Sindrom Edwards '(Trisomy 18) Gejala

Kebanyakan kanak-kanak yang mengalami sindrom Edwards 'didiagnosis sebelum lahir dan doktor percaya bahawa kebanyakan bayi ini tidak dapat bertahan lama untuk dilahirkan. Pertempuran untuk hidup bertahan sebelum lahir untuk bayi-bayi ini. Jika mereka bertahan sehingga lahir, trisomy 18 gejala boleh menjadi satu lagi pertempuran yang panjang untuk diatasi.

Gejala-gejala sindrom Edwards termasuk beberapa kelainan pertumbuhan seperti:

• Keabnormalan ciri-ciri craniofacial (tengkorak, leher, telinga, dan rahang)
• Kuku yang tidak dibina
• Kecacatan utama kepada jantung
• Kekurangan utama kepada buah pinggang
• Kepalan tangan yang terputus-putus di mana jari-jari menimpa
• Kemandulan neurodevelopment adalah perkara biasa. Ini adalah ketika saraf di tubuh kelahiran baru mula merosot dengan cara di mana otak dan seluruh sistem saraf mempunyai masalah berfungsi.
• Susut nilai pertumbuhan intrauterin berlaku apabila bayi sama ada berhenti tumbuh sebagai janin dalam rahim atau pertumbuhannya sangat perlahan kerana masalah dengan perkembangannya.

Diagnosis

Majoriti kes-kes sindrom Edwards boleh didiagnosis secara prima, dengan hampir 2/3 kes-kes yang didiagnosis melalui pemeriksaan kehamilan rutin semasa trimester pertama dan kedua kehamilan. HCG beta, protein plasma, alpha-fetoprotein, menghalang A dan estriol yang tidak bersambungan adalah semua penanda serum yang digunakan semasa pemeriksaan ini. Mereka juga membantu dengan diagnosis penyakit trisomi 18. Menggunakan penanda serum dengan ujian kehamilan rutin tambahan seperti ultrasound yang mengesan translucensi nuchal dan kebanyakan anomali anatomi lain dapat membantu meningkatkan ketepatan diagnosis sindrom Edwards. Translucency Nuchal adalah sejenis ultrasound yang digunakan untuk mengesan dan mengukur cecair di belakang punggung dan leher bayi.

CVS atau penskilan villi kronik adalah satu lagi alat yang digunakan untuk membantu mendiagnosis trisomi 18. Pengenalan dan diagnosis penyakit ini adalah satu langkah penting ke arah penyediaan ibu bapa dan penjaga untuk masa depan serta mengenalpasti dan memahami penyakit ini yang mungkin dapat membantu mengurangkan kematian akibat masa depan yang disebabkan oleh penyakit ini.

Apakah Rawatan untuk Sindrom Edwards?

Rawatan sindrom Edwards 'sepenuhnya bergantung pada keparahan gejala. Malangnya, masih tiada ubat bagi bayi yang didiagnosis dengan sindrom Edwards. Yang terbaik yang boleh diharapkan dalam keadaan ini ialah pengurusan gejala-gejala dapat memerangi penyakit itu sendiri, atau sekurang-kurangnya, memberikan beberapa bentuk penangguhan kepada anak. Tumpuan utama pakar pediatrik yang berkaitan dengan sindrom Edwards ialah untuk mendapatkan bayi melalui tahun pertama.

Punca kematian untuk majoriti bayi pada tahun pertama adalah:

• Kegagalan jantung - Beberapa masalah jantung yang disebabkan oleh sindrom Edwards 'boleh menjadi punca kematian.
• Ketidakstabilan neurologi - Trisomi 18 boleh menyebabkan kerosakan saraf, ini boleh mengganggu kestabilan sistem saraf pusat yang mengakibatkan hasil maut.
• Kegagalan pernafasan - Seperti jantung, trisomi 18 boleh merosakkan paru-paru dengan teruk dan boleh mengakibatkan kematian bayi.

Bayi yang didiagnosis dengan trisomi mozek 18 atau trisomi 18 tidak lengkap akan mempunyai rawatan yang lebih tertumpu kepada pengurusan dan rawatan keabnormalan gejala yang hadir disebabkan oleh pembolehubah yang melampau semasa prognosis.

Nota penting : Senario terbaik adalah sangat tidak mungkin, doktor melatih untuk menyediakan ibu bapa dan penjaga awal untuk kadar kematian yang sangat tinggi penyakit ini.

Apakah jangka hayat bagi Bayi dengan Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Penyelidik percaya bahawa jangka hayat bayi dengan trisomi 18 mempunyai peluang untuk hidup. Harapan hidup sindrom Edwards untuk bayi secara purata adalah 3 hari hingga 2 minggu, trisomy 18 jangka hayat untuk 24 jam pertama adalah hampir 60% hingga 75% dan ini jatuh kepada 20% hingga 60% untuk minggu pertama.

Trisomi 18 jangka hayat di luar minggu pertama mula merosot dengan cepat - hanya 9% hingga 18% bayi dijangka bertahan dalam enam bulan pertama dan hanya 5% hingga 10% bayi bertahan sepanjang tahun penuh.

Fakta lain

Terdapat dua jenis trisomi 18:

1. Trisomi Mosaic 18

Trisomi mozek 18 adalah versi penyakit yang kurang teruk, dengan hanya 5% bayi yang didiagnosis dengan ini. Ini adalah apabila hanya sebahagian daripada kromosom 18 yang didiagnosis sebagai tidak normal.

Nota: Ini juga dikenali sebagai trisomi 18 atau trisomi sebahagian 18 yang tidak lengkap

2. Trisomi Penuh 18

Ini adalah variasi penyakit yang disebabkan apabila kromosom 18 tidak normal sepenuhnya. Ini mempunyai kadar kematian lebih tinggi dan lebih biasa.

Kami telah melengkapkan varian penuh trisomi 18 dalam artikel ini.

Terdapat banyak kumpulan sokongan dan komuniti untuk membantu orang yang tersayang melalui masa-masa mencabar seperti ini. Pakar penjagaan utama anda harus dapat menyambung anda ke beberapa kumpulan sokongan serta mengesyorkan ahli psikologi untuk membantu menguruskan emosi, terapi kesedihan dan mendapatkan penutupan.

Kesimpulan:

Sekiranya bayi dilahirkan dengan Sindrom Edwards, pentinglah ibu dan keluarga tetap kuat dan bersedia menghadapi keadaan. Ia tidak boleh menghalang anda atau membiarkan anda kehilangan harapan dalam diri anda.