Kenapa autisme lebih biasa di kalangan lelaki berbanding perempuan: penyelidikan baru
asd
Kanak-kanak lelaki lebih cenderung didiagnosis dengan gangguan neurodevelopmental seperti autisme kerana kanak-kanak perempuan memerlukan mutasi genetik yang melampau untuk membangunkan mereka, menurut satu kajian yang diterbitkan dalam American Journal of Genetics Manusia minggu lepas.
"Salah satu misteri terbesar dalam perkembangan kanak-kanak ialah kenapa ramai lagi lelaki yang didiagnosis mengalami gangguan perkembangan berbanding wanita, " kata Andrew Whitehouse, ketua pasukan penyelidikan autisme di Institut Telethon untuk Penyelidikan Kesihatan Kanak-Kanak di University of Western World.
Kanak-kanak lelaki lebih cenderung untuk mengembangkan gangguan spektrum autisme [ASDs], ketidakupayaan intelektual dan gangguan hiperaktif kekurangan perhatian; penulis kajian menyerlahkan bahawa seorang gadis didiagnosis dengan autisme untuk setiap empat lelaki, manakala 30 peratus lebih lelaki mempunyai kecacatan intelektual berbanding perempuan.
Kecenderungan sosial yang mungkin meningkatkan peluang diagnosis pada kanak-kanak lelaki juga telah dicadangkan sebagai sebab perbezaannya - kanak-kanak lelaki hanya boleh diuji lebih kerap untuk gangguan itu, yang membawa kepada kadar diagnosis yang lebih tinggi.
Jozef Gecz, profesor genetik manusia di University of Adelaide, yang pernah bekerja dengan salah seorang penyelidik tetapi tidak terlibat dalam kajian ini, berkata walaupun penyelidikan ini tidak mengenal pasti penjelasan sosial untuk perbezaan jantina dalam diagnosis, Bias sosial mungkin masih menjadi kesan sebenar.
"Terdapat sebab-sebab sejarah, agama dan sosial yang, sedikit sebanyak, akan membawa kepada lebih banyak lelaki yang dikenal pasti dengan masalah itu, " katanya. "Walaupun kita tidak melihat sebanyak ini dalam masyarakat barat moden, masih terdapat sekilas."
Tetapi pengarang kajian, Sébastien Jacquemont dari Hospital Universiti Lausanne, dan Evan Eichler dari Sekolah Perubatan Universiti Washington, mencadangkan saiz perbezaan itu boleh dikaitkan dengan gen.
Mereka menganalisis sampel DNA dan menyusun set data hampir 16, 000 individu dengan gangguan neurodevelopmental, dan 800 keluarga lain yang terjejas oleh ASD. Mereka mengkaji variasi individu dalam bilangan salinan gen tertentu, serta variasi turutan yang mempengaruhi gen tunggal.
Mereka mendapati bahawa wanita yang didiagnosis dengan autisme atau gangguan neurodevelopmental lain mempunyai kedua-dua variasi individu yang lebih berbahaya dan variasi urutan daripada lelaki yang didiagnosis sama.
"Data menunjukkan bahawa wanita memerlukan ... lebih banyak mutasi genetik untuk perkembangan otak untuk mengetuk kursus biasa (seperti kes autisme), " kata Andrew Whitehouse.
Para penulis mencadangkan ini adalah kerana wanita lebih kukuh dan memerlukan mutasi genetik yang lebih melampau untuk menolak mereka di ambang diagnostik - wanita boleh mengumpul lebih banyak kerosakan genetik sebelum mereka menunjukkan dengan gangguan neurodevelopmental.
"Terdapat sebab evolusi yang baik untuk melindungi wanita kerana mereka yang membawa spesies, " kata Gecz. "Tetapi perempuan-perempuan ini yang bertahan dan mempunyai anak-anak yang kemudian boleh mewarisi mutasi itu."
Whitehouse mencatatkan bahawa misteri besar berikutnya adalah untuk memahami mengapa lelaki lebih genetik berbanding wanita.
"Adakah wanita mempunyai beberapa bentuk 'perisai' biologi yang lelaki tidak, yang melindungi terhadap sejumlah mutasi genetik semasa perkembangan otak?" katanya. "Atau adakah lelaki itu mempunyai mekanisme biologi tambahan yang perempuan tidak, yang boleh meningkatkan kerapuhan mutasi genetik?"
Memahami soalan-soalan ini boleh menjadi sangat baik untuk apa yang menyebabkan pelbagai jenis autisme dan gangguan neurodevelopmental yang lain, katanya.
Artikel ini mula-mula muncul di The Conversation.