Ujian Sequential semasa Kehamilan
Dalam artikel ini
- Apakah Ujian Sequential?
- Kapan dan Bagaimana Ujian Pemeriksaan Sequential Dilakukan?
- Bagaimana Tepat adalah Pemeriksaan Sequential?
- Keputusan Ujian Pemeriksaan Sequential?
- Soalan Lazim
Kebanyakan wanita mempunyai kehamilan yang tidak berkesudahan selagi mereka mengambil jumlah yang betul penjagaan dan pencegahan. Walau bagaimanapun, seperti yang jarang berlaku, terdapat kemungkinan kecil janin mungkin mempunyai kecacatan fizikal atau mental yang serius yang menjadikannya tidak dapat dirasai. Inilah sebabnya mengapa doktor anda mungkin mengesyorkan anda mengambil ujian khas yang dikenali sebagai pemeriksaan berturut-turut atau ujian genetik berurutan untuk memeriksa keabnormalan janin. Ujian ini tidak dimaksudkan untuk diagnosis keadaan, tetapi memberi anda gambaran yang lebih luas tentang komplikasi yang berpotensi. Artikel ini akan membantu anda memahami semua ujian berurutan semasa kehamilan, proses mereka, ketepatan serta cara untuk menangani keputusan.
Apakah Ujian Sequential?
Pemeriksaan serentak adalah satu set ujian pranatal yang dapat mengenal pasti apa-apa kecacatan tiub genetik atau neural. Ujian ini mempunyai dua tahap, dan dapat menentukan risiko melahirkan bayi dengan komplikasi yang timbul dari cacat perkembangan. Ini termasuk keabnormalan genetik seperti sindrom Down, yang disebabkan oleh kemunculan salinan ketiga Chromosome 21. Inilah sebabnya mengapa ia juga dikenali sebagai Trisomy 21. Kanak-kanak dengan Down Syndrome mengalami kelewatan dalam pertumbuhan, ciri-ciri muka khas dan juga beberapa ketidakupayaan mental.
Begitu juga, Trisomy 18, atau sindrom Edwards, disebabkan oleh adanya salinan tambahan Chromosome 18. Bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini lebih kecil saiznya, dan mengalami keadaan jantung, bahagian badan yang cacat dan kecacatan mental yang melampau. Masalah lain termasuk kecacatan tiub saraf terbuka seperti anencephaly dan spina bifida. Anencephaly adalah apabila sebahagian otak hilang, menyebabkan bayi mati lahir atau mati seketika selepas lahir. Spina bifida berlaku apabila lajur vertebral tidak menutup seluruh saraf tunjang. Bayi yang terjejas mengalami masalah dengan pergerakan, masalah kaki dan alergi terhadap lateks. Ujian urutan tidak dikuatkuasakan, kerana ramai orang mungkin tidak selesa atau tidak mahu mengetahui dengan terperinci itu.
Kapan dan Bagaimana Ujian Pemeriksaan Sequential Dilakukan?
Ujian pemeriksaan berurut mempunyai dua peringkat. Peringkat pertama biasanya dilakukan semasa trimester pertama, antara minggu ke-11 dan ke-13 kehamilan. Sekiranya ujian pertama menunjukkan sedikit risiko, peringkat kedua dilakukan pada trimester kedua, antara minggu ke-16 dan ke dua puluh kehamilan. Hasilnya menggabungkan kemungkinan risiko kedua-dua peringkat satu dan dua. Kedua-dua peringkat ini diterangkan di bawah:
1. Tahap urutan satu
Langkah pertama melibatkan ultrasound yang mengukur translucensi nuchal, kawasan bendalir di belakang leher janin. Ini boleh menilai risiko kelainan kromosom seperti triploidy. Langkah kedua dan lebih penting melibatkan penarikan darah dari ibu dan ujian untuk tahap protein tertentu.
Ujian darah
Protein plasenta memasuki darah ibu semasa kehamilan, dan protein ini terdapat dalam jumlah yang lebih tinggi pada bayi dengan cacat kromosom. Ujian darah pemeriksaan berurut akan memeriksa kehadiran dan kepekatan protein-protein ini. Faktor risiko diputuskan menggunakan kaedah yang kompleks termasuk berat badan anda, status diabetes, status merokok, bangsa, nombor janin, umur, dan umur janin. Dua daripada protein utama yang terlibat disebutkan di bawah.
PAPP-A
Protein plasma PAPP-A atau Kehamilan A adalah protein plasenta yang terdapat dalam aliran darah ibu. Jika tahap PAPP-A anda rendah, ini meningkatkan kemungkinan bayi anda mempunyai sindrom Trisomy 18 atau Down. Selanjutnya, ini juga bermakna hasil kehamilan lain, contohnya, hipertensi, keguguran, kelahiran mati dan mengurangkan berat lahir. Walau bagaimanapun, banyak kehamilan yang sihat juga sering menunjukkan tahap rendah PAPP-A, jadi tidak perlu terlalu bimbang jika hasil ujian anda yang lain adalah baik.
HCG
hCG atau gonadotropin chorionic manusia adalah penting protein plasenta yang membantu membimbing banyak proses kehamilan yang penting. Tahap hCG adalah lebih rendah pada janin yang mempunyai Trisomy 18 tetapi lebih tinggi pada mereka yang mempunyai Down. Oleh kerana terdapat pelbagai jenis hCG, mereka semua perlu menjalani pemeriksaan untuk menganggarkan kepekatan keseluruhan dalam aliran darah ibu.
2. Tahap urutan Dua
Tahap kedua dalam ujian pemeriksaan berurut juga melibatkan tes darah untuk memeriksa kadar protein yang berbeda dalam aliran darah pada trimester kedua. Empat protein yang paling dinilai dalam peringkat ini adalah:
AFP
Alpha-foetoprotein, juga dikenali sebagai AFP, disintesis dalam hati janin. Jumlah AFP meningkat secara beransur-ansur semasa kehamilan terus berlanjut. Walau bagaimanapun, protein ini didapati dalam paras yang lebih tinggi dalam aliran darah ibu jika bayi mempunyai spina bifida, kecacatan tiub saraf terbuka. Ini kerana kecacatan itu membuat pembukaan pada kulit janin, membolehkan AFP melarikan diri dan menumpukan perhatian pada darah ibu. Sebaliknya, Down dan Trisomy 18 dikaitkan jika tahap AFP dalam darah ibu lebih rendah daripada biasa.
HCG
hCG, yang telah diuji dalam pemeriksaan berurut tingkatan pertama, diperiksa lagi. Keputusannya adalah sama: tahap hCG rendah mencadangkan Trisomy 18, sementara tahap hCG tinggi mencadangkan Down's.
Quadruple
Estriol yang tidak disekat dihasilkan oleh plasenta dan hati janin. Protein ini meningkat apabila kehamilan berterusan, tetapi kepekatannya turun di bawah normal jika janin mempunyai sindrom Trisomy 18 atau Down.
Dimeric Inhibin A
Dimeric inhibin A adalah protein plasenta yang tahapnya lebih kurang sama pada pertengahan trimester kedua. Lebih tinggi daripada jumlah biasa inhibin Dimer A mencadangkan bahawa bayi mungkin mengalami sindrom Down, tetapi jumlah yang lebih rendah menyiratkan Trisomy 18.
Bagaimana Tepat adalah Pemeriksaan Sequential?
Di peringkat pertama, ketepatan ramalan untuk sindrom Trisomi 18 dan Down sekitar delapan puluh peratus. Peringkat dua meningkatkan ketepatan kepada sembilan puluh peratus untuk kecacatan kromosom ini, dan lapan puluh peratus untuk kecacatan tabung saraf terbuka. Sindrom Down dan spina bifida berlaku sekali dalam setiap 1000 bayi, manakala Trisomy 18 muncul pada satu dalam setiap 7000 bayi. Walau bagaimanapun, sila ingat bahawa ujian ini tidak dapat mengenal pasti semua kes sindrom Down, yang bermaksud bahawa keputusan berisiko rendah mungkin masih membawa kepada seorang kanak-kanak dengan Down. Selanjutnya, ujian pemeriksaan berturut-turut boleh menunjukkan hasil positif yang salah, yang menunjukkan kecacatan janin apabila sebenarnya tidak ada.
Keputusan Ujian Pemeriksaan Sequential?
Keputusan pemeriksaan berurutan akhir selepas menggabungkan peringkat satu dan dua datang dalam salah satu daripada dua bentuk: positif atau negatif.
1. Positif
Kira-kira satu peratus daripada semua wanita menunjukkan hasil positif selepas ujian peringkat satu, iaitu kelainan yang dikesan. Sekiranya risiko anda kelihatan rendah, doktor anda mungkin mengesyorkan anda untuk ujian kedua.
2. Negatif
Hasil negatif selepas kedua-dua peringkat bermakna kemungkinan janin dengan kelainan genetik rendah, tetapi masih mungkin.
Soalan Lazim
Berikut adalah beberapa soalan penting yang sering ditanya mengenai ujian berikutan.
1. Berapa Banyak Hari yang Akan Datang untuk Hasil Ujian?
Ia mengambil masa lebih kurang seminggu atau lebih untuk mendapatkan keputusan ujian selepas sampel darah anda telah diambil.
2. Bagaimana jika Ujian Sequential Menunjukkan Keputusan Tidak Biasa?
Sekiranya anda mendapat keputusan positif untuk sebarang keabnormalan, doktor anda mungkin mencadangkan kaunselor genetik untuk membantu anda memahami risiko anda dan memberikan maklumat dan nasihat yang diperlukan. Mereka juga boleh bercakap tentang kemungkinan ujian lanjut, seperti sampel sampingan villi chorionic, amniosentesis, ultrasound sekunder, dan DNA bebas sel.
3. Bagaimana jika Pemeriksaan Sequential Menunjukkan Keputusan Biasa?
Walaupun anda mendapat keputusan negatif atau biasa, anda mungkin akan dipantau dengan teliti oleh doktor anda semasa pelantikan pranatal anda.
4. Adakah Prosedur Pemeriksaan Sequential Merujuk untuk Semua Wanita Hamil?
Ya, semua prosedur pemeriksaan berurut yang disyorkan untuk wanita hamil, tetapi terutama mereka yang mempunyai atau mungkin mengalami kehamilan yang rumit. Ini termasuk wanita yang berumur lebih dari empat puluh tahun dan mempunyai riwayat keluarga masalah kelahiran, diabetes, dan pendedahan kepada radiasi dan ubat-ubatan yang berlebihan.
5. Bolehkah Pemeriksaan Sequential Juga Kerja Tepat untuk Twins?
Walaupun ujian berurut boleh dilakukan dengan kembar juga, prosesnya tidaklah mudah, menjadikan kadar ramalan turun. Doktor anda sama ada menguji keabnormalan dalam setiap bayi secara individu atau membuat penilaian tunggal.
Ujian pemeriksaan serentak adalah antara kaedah yang ada untuk menilai risiko mengalami janin dengan kecacatan atau komplikasi. Sekiranya hasil ujian ini sukar, pastikanlah anda boleh bergantung kepada keluarga, rakan dan pasangan anda untuk sokongan emosi.
Ujian Double Marker dalam Kehamilan
Ujian Triple Marker semasa Kehamilan
Ujian Penanda Kuadrat selama Kehamilan