Penemuan gen 'Rain Man' untuk membantu ibu bapa

Kandungan:

Rain Man memenangi empat Oscars kembali pada tahun 1989 dan kini tiga dekad kemudian para saintis Dunia telah mengetahui lebih banyak tentang otak lelaki yang mengilhami filem itu.

Penyelidik Australia di Institut Penyelidikan Kanak-kanak Murdoch telah menemui gen yang dikaitkan dengan kelainan otak kongenital yang menjejaskan Kim Peek lewat, yang dikenali sebagai 'The Living Google'.

  • Mengapa anda tidak boleh memberitahu ibu bapa untuk 'hanya tunggu dan lihat'
  • Apa yang saya pelajari dari anak lelaki saya yang tidak akan bercakap
  • Peek, yang mengilhami filem Rain Man, dilahirkan dengan agenesis korpus callosum (ACC), yang bermaksud corpus callosumnya, yang penting untuk komunikasi antara hemisfera otak, hilang.

    Kira-kira satu dari 4000 bayi dilahirkan dengan keadaan ini dan manakala gejala-gejala berbeza-beza, mereka boleh menyertakan kecacatan intelektual, autisme dan cerebral palsy.

    Variasi gejala adalah apa yang membuat sukar bagi para doktor untuk memberitahu ibu bapa baru apa yang diharapkan apabila bayi mereka yang belum lahir didiagnosis dengan ACC melalui ultrasound.

    Bagaimanapun penemuan genetik baru yang "menarik" ditetapkan untuk mengubahnya, kata penyelidik utama Profesor Madya Rick Leventer.

    Menggunakan penjujukan genetik dan pengimejan teknologi pengimejan otak yang diketuai oleh Profesor Madya Paul Lockhart dan Leventer mempelajari ahli-ahli dari empat keluarga yang berbeza dan 70 individu yang tidak berkaitan dengan ACC.

    Mereka mendapati bahawa penyebab ACC mereka adalah mutasi dalam gen yang dikenali sebagai DCC.

    Dapat memberitahu ibu bapa ada alasan genetik untuk keadaan ini "sangat membantu", kata Ass Prof Leventer.

    "Terdapat pelbagai kebimbangan oleh ibu bapa, rasa bersalah tentang apa yang mungkin berlaku dalam kehamilan supaya kita dapat dengan jelas mengatakan ia adalah genetik."

    Beliau berkata penemuan itu juga akan membantu ibu bapa dan doktor membuat keputusan jika keadaan itu dikesan semasa ujian pranatal.

    "Sukar untuk memberi nasihat tentang masa depan yang ada, sekurang-kurangnya jika kita dapat menunjukkan bahawa gen ini kita dapat lebih yakin tentang masa depan, " kata Ass Prof Leventer.

    Doktor boleh memberikan keyakinan, katanya, kerana penyelidikan sekarang menunjukkan seorang kanak-kanak yang mempunyai ACC kerana mutasi gen tertentu ini biasanya tidak mempunyai masalah besar atau kesulitan pembelajaran yang sangat ringan "tetapi tidak cacat intelektual".

    Penemuan ini telah diterbitkan dalam jurnal Nature Genetics.

    Artikel Sebelumnya Artikel Seterusnya

    Cadangan Ibu