Pemeriksaan autisme pranatal: satu langkah ke hadapan atau belakang?
ivf baby
Internet terbakar minggu lalu dengan berita bahawa pihak berkuasa kesihatan di Dunia Barat telah memberikan persetujuan untuk klinik IVF untuk 'menyaring' embrio untuk mengurangkan peluang pasangan yang mempunyai anak dengan autisme.
Majlis Teknologi Reproduktif kini akan membenarkan wanita tertentu menjalani rawatan IVF untuk dipilih secara terpilih dengan embrio wanita sahaja. Rasional untuk amalan ini adalah bahawa autisme lebih cenderung mempengaruhi lelaki daripada wanita (kira-kira empat lelaki untuk setiap wanita), dan dengan memilih embrio wanita, kemungkinan anak autisme ini dikurangkan.
West Worldn melaporkan bahawa "hanya keluarga berisiko tinggi mempunyai anak dengan autisme, seperti keluarga yang sudah mempunyai dua lelaki dengan autisme yang teruk, akan dipertimbangkan untuk pemeriksaan embrio."
Reaksi terhadap laporan ini pantas dan marah, dan datang dari semua penjuru dunia.
Ada yang bimbang tentang sains yang mendasari pendekatan ini, dan menunjuk kepada bukti baru-baru ini bahawa autisme mungkin didiagnosis di kalangan wanita, dan ketidakseimbangan jantina dalam autisme mungkin tidak mirip kepada lelaki seperti yang kita sangka. Pengkritik ini berpendapat bahawa implan selektif embrio wanita mungkin tidak dapat mengurangkan kemungkinan anak yang sedang membangun autisme.
Orang lain memilih serangan yang lebih melampau terhadap profesional dan keluarga kesihatan, menandakan perkembangan sebagai eugenikis - disiplin saintifik yang menyokong amalan yang bertujuan untuk meningkatkan kolam gen penduduk. Konotasi label ini adalah satu yang sangat negatif, dan akan dikaitkan selama-lamanya kepada rejim Nazi, yang menggunakan eugenik sebagai alasan pembunuhan Yahudi, Gypies, homoseksual dan lain-lain semasa Perang Dunia II.
Pemeriksaan pranatal untuk autisme
Ini adalah topik yang sangat sensitif dan hujah-hujah di kedua-dua belah perdebatan itu penuh semangat.
Kebimbangan mengenai keadaan sains semasa adalah sah. Ia adalah teknik yang sangat tumpul untuk 'skrin' embrio untuk autisme berdasarkan seks sahaja. Autisme mungkin disebabkan oleh berpuluh-puluh set gen, mungkin dalam interaksi dengan alam sekitar. Ia juga agak mungkin, mungkin juga kemungkinan penyebab genetik autisme agak berbeza antara individu. Terdapat hubungan antara seks individu dan peluang mereka untuk membangunkan autisme, tetapi ini hanya satu faktor di kalangan buruj orang lain - kebanyakannya masih tidak diketahui oleh kami.
Setakat tertentu, keprihatinan tentang kesahihan sains sekarang adalah titik yang pasti. Walaupun gembar-gembur berterusan pada tahun-tahun kebelakangan ini, pada masa ini tiada ujian genetik untuk autisme. Walau bagaimanapun, pentingnya ini tidak selalunya berlaku.
Perkembangan luar biasa dalam teknologi genetik sejak kebelakangan ini dan masa depan yang tidak lama lagi pasti akan membawa kita ke titik, tidak jauh dari sekarang, di mana kita mempunyai teknik dan maklumat untuk mengenal pasti sama ada seseorang itu mempunyai autisme oleh genetik mereka sendiri.
Pra-implan diagnosis / penyaringan genetik
Dan ini adalah di mana kita sampai kepada argumen tentang eugenik. Pendapat yang dimaklumkan sangat penting di sini, dan adalah penting bahawa kita memahami dengan jelas teknologi tepat yang telah diluluskan.
Pra-implan diagnosis / skrining genetik (PGD) adalah teknik IVF yang berlaku pada peringkat embrio sebelum implantasi. Telur dari seorang wanita dan sperma dari seorang lelaki digabungkan di luar badan (iaitu, dalam hidangan petri) untuk mencipta embrio (telur yang disenyawakan). Embrio itu kemudian boleh 'ditapis' untuk menentukan sama ada genetik make-up meningkatkan risiko untuk gangguan yang diberikan.
Sekiranya embrio individu didapati mengandung faktor risiko genetik untuk gangguan ini, ia tidak akan dimasukkan ke dalam rahim wanita. Teknik ini digunakan di banyak negara untuk mengenal pasti embrio yang mengandungi mutasi gen yang diketahui secara pasti menyebabkan gangguan seperti cystic fibrosis, haemophilia A dan penyakit Huntington.
PGD bukan pengguguran bayi yang sedang berkembang di dalam rahim. Ia adalah saringan telur yang disenyawakan sebelum ditanam di dalam rahim.
Dua sisi perdebatan
Jelas sekali, PGD adalah satu teknik yang menyebabkan keprihatinan dalam beberapa bahagian komuniti autisme. Sesetengah penyokong autisme berhujah bahawa PGD akhirnya akan digunakan untuk memilih autisme daripada kolam gen.
Ini pastinya sesuatu yang saya tidak mahu. Saya telah memalsukan banyak persahabatan dengan orang autistik dan keluarga mereka, dan telah melihat pertama kemahiran, bakat, senyuman dan kepelbagaian individu-individu ini membawa kepada kehidupan orang-orang di sekeliling mereka. Dunia ini dapat dipertingkatkan dengan kehadiran mereka di dalamnya.
Saya juga bayangkan bagaimana perasaan saya jika saya seorang autis dan saya mendengar perbincangan mengenai pemeriksaan pranatal untuk 'saya'. Saya bayangkan bagaimana saya akan merasa jika 'semua jelas' telah diberikan untuk menilai embrio untuk penglihatan pendek atau untuk perpanjangan, yang mana kedua-duanya adalah sebahagian daripada siapa saya.
Marah, marah, dan tentunya lebih daripada sedikit yang tidak diingini.
The flip-side of the debate adalah bahawa autisme kadang-kadang dikaitkan dengan ketidakupayaan yang signifikan yang boleh mempengaruhi kualiti hidup.
Ia tanpa mempedulikan bahawa kehidupan seseorang akan diperbaiki jika mereka bebas daripada kecacatan intelektual, jika mereka mempunyai kemudahan untuk berkomunikasi dengan lebih bebas, dan jika mereka mempunyai kemampuan hidup secara bebas.
Untuk menginginkan seseorang untuk hidup tanpa kecacatan tidak berkurang dengan cara apa pun cintaku kepada orang dalam keadaan ini, mahupun kepentingan mereka yang tidak boleh digantikan dalam kehidupan kita.
Hanya minoriti masyarakat kita mengetahui cabaran (dan kegembiraan) membesarkan kanak-kanak dengan kecacatan yang ketara. Ia hanya salah bagi orang yang tidak pernah berada dalam kedudukan ini untuk menghakimi kehendak dan keinginan mereka yang ada.
Perdebatan yang perlu ada
Perbincangan tentang PGD untuk autisme dan ketidakupayaan perkembangan lain adalah momen penting dalam laluan bersilang sains dan masyarakat. Ini adalah perdebatan yang memerlukan pemikiran yang besar, perdebatan yang perlu dihormati, dan perdebatan yang mesti termasuk orang autistik dan keluarga mereka.
Tetapi sains datang dengan cepat, dan lebih dari itu, ia adalah satu perdebatan yang perlu dilakukan.
Artikel ini mula-mula muncul di The Conversation.
Andrew Whitehouse adalah Profesor Winthrop, Institut Penyelidikan Kesihatan Kanak-Kanak Telethon di University of Western World.