Ujian pemeriksaan yang baru lahir menyelamatkan nyawa dan wang
Pengesanan awal dan rawatan '' kesilapan metabolisma '' dengan diet, suplemen dan ubat-ubatan khas boleh mengelakkan kesan bencana.
Ujian baru untuk menyiarkan bayi baru lahir untuk keadaan genetik yang jarang berlaku yang menelan belanja $ 3.50 bayi menghalang kematian atau kecacatan intelektual pada kira-kira 20 anak NSW setiap tahun dan memberikan penjimatan yang ketara kepada sistem kesihatan, dua kajian Worldn telah dijumpai.
Pada tahun 1998 NSW memimpin dunia dalam membiayai pemeriksaan berteknologi tinggi di semua bayi yang baru lahir untuk 30 gangguan metabolik yang jarang berlaku di atas keadaan yang lebih terkenal yang dikenal pasti oleh ujian tumit tumit, seperti fibrosis dan fenilketonuria cystic (PKU).
Walaupun pemeriksaan ini telah dilaksanakan di negara maju lain, penyelidikan oleh Hospital Kanak-kanak di Westmead dan University of Technology, Sydney, adalah yang pertama untuk mengukur keberkesanan pemeriksaan untuk bayi dan kos.
Para penyelidik membandingkan hasil pada usia enam tahun untuk kanak-kanak yang mengalami gangguan jarang yang dilahirkan sebelum pemeriksaan diperkenalkan di seluruh dunia - dan yang didiagnosis oleh penilaian klinikal hanya sekali gejala menjadi jelas - dengan hasil daripada mereka yang didiagnosis sebagai bayi baru lahir melalui pemeriksaan.
Dengan melihat data lebih daripada 2 juta bayi baru lahir, mereka mendapati bayi yang terjejas yang tidak didiagnosis dengan pemeriksaan lebih cenderung untuk mati, lebih cenderung mempunyai kecacatan intelektual, dan lebih cenderung berada di kelas atau sekolah khusus.
Menteri Kesihatan negeri, John Della Bosca, berkata penemuan yang diterbitkan dalam jurnal Pediatrics menunjukkan bahawa tindakan pencegahan ini adalah salah satu cara untuk menghapuskan tekanan dari jabatan kecemasan kami dengan mengesan masalah awal dan menjaga kanak-kanak keluar dari hospital kemudian kehidupan ''.
Penyaringan tahun lalu 100, 000 bayi baru-baru ini mengesan 107 bayi yang memerlukan penilaian mendesak dan rawatan dalam minggu pertama kehidupan sebelum mereka menjadi serius dan tidak dapat disembuhkan. Daripada jumlah ini, 23 (21 peratus), didiagnosis menggunakan teknologi spektrometri jisim yang lebih baru. Hanya 1 peratus daripada ibu bapa NSW memilih untuk tidak menyaring bayi mereka.
Penyelidik utama, Bridget Wilcken, pengarah NSW penapisan baru dan pengarah klinikal genetik biokimia di Hospital Kanak-kanak di Westmead, berkata terdapat soalan etika mengenai pemeriksaan untuk keadaan yang belum ada rawatan, seperti X rapuh. beberapa gangguan telah dikeluarkan dari pemeriksaan kerana mereka ternyata agak jinak.
Tetapi pengesanan awal dan rawatan kesilapan metabolisme '' yang tersisa '' dengan diet, suplemen dan ubat-ubatan khas boleh menghalang hasil bencana.
Peter Picone, 9, didiagnosis dengan aciduria argininosuccinic, kekurangan enzim yang diwarisi yang menjejaskan kira-kira 1 dalam 70, 000 bayi baru lahir. Sekiranya tidak dirawat, tahap ammonia beracun berkumpul di dalam darah, menyebabkan kerosakan neurologi, kelewatan perkembangan dan kelemahan mental.
Bapanya, Paul Picone, mengatakan bahawa sejak usia satu minggu, Peter diletakkan pada diet protein rendah sepanjang hayat dan mengambil suplemen harian.
'' Profesor Wilcken menjelaskan bahawa seperti yang dijemput awal itu, dengan rawatan yang tepat ia akan lebih mungkin menjalani kehidupan yang normal, '' kata Encik Picone.
Bincangkan isu yang baru lahir dengan ahli.