Cacat kelahiran Tube Neural pada Bayi

Kandungan:

Dalam artikel ini

• Apakah Kecacatan Tube Neural?
• Apakah itu Neural Tube?
• Jenis-jenis Kecacatan Tube Neural
• Punca
• Gejala
• Bagaimana Mengesan Kecacatan Tabung Neural?
• Manfaat Mengesan Kecacatan Tube Neural sebelum Kelahiran
• Komplikasi
• Siapa yang mempunyai Risiko Maksimum Mempunyai Bayi dengan NTD?
• Rawatan
• Pencegahan NTD
• Bolehkah Anda Dapatkan Asid Folat dari Makanan?

Semasa peringkat awal kehamilan, struktur teras yang berkembang ke dalam saraf tunjang dan otak terbentuk. Disebabkan beberapa kekurangan dan faktor genetik, sesetengah janin membina struktur ini dengan beberapa kelainan. Keabnormalan ini kekal dan semakin meningkat sebagai kecacatan di otak atau saraf tunjang. Malformasi ini secara kolektif dipanggil sebagai kecacatan tiub saraf (NTD). Artikel ini membincangkan pelbagai aspek kecacatan kelahiran ini dan langkah berjaga-jaga yang menjangkakan ibu dapat mengambil untuk menyampaikan bayi yang sihat.

Apakah Kecacatan Tube Neural?

Kecacatan tiub neural adalah kecacatan kelahiran yang dicirikan oleh keabnormalan pada tulang belakang, otak atau saraf tunjang janin yang sedang berkembang. Ia adalah salah satu bentuk cacat kelahiran yang paling biasa pada bayi di seluruh dunia. Kecacatan ini berlaku pada bulan pertama kehamilan dan dikesan pada trimester pertama itu sendiri.

Apakah itu Neural Tube?

Tiub saraf adalah struktur berbentuk pita yang rata dan kecil yang berkembang di dalam embrio dalam beberapa minggu pertama pembentukannya. Ia adalah struktur primitif yang menimbulkan otak dan saraf tunjang, dalam bayi yang dikembangkan sepenuhnya. Oleh kerana struktur ini membentuk asas organ-organ penting, ketidaknormalan dalam perkembangan atau pembezaannya menghasilkan sekumpulan kecacatan yang disebut sebagai kecacatan tiub saraf.

Jenis-jenis Kecacatan Tube Neural

Kecacatan tiub neural secara umumnya diklasifikasikan sebagai cacat tabung saraf terbuka dan kecacatan tiub saraf tertutup, berdasarkan sama ada otak dan saraf tunjang ditutup atau tidak. Setiap satu mempunyai beberapa subtipe, yang dibincangkan secara terperinci di bawah.

• Jenis kecacatan saraf terbuka

Dalam kecacatan neural jenis terbuka, otak dan saraf tunjang kelihatan di luar tengkorak atau lajur vertebral. Meningitis biasanya didapati dikaitkan dengan jenis kecacatan ini. Jenis terbuka termasuk keadaan seperti spina bifida, encephaloceles, iniencephaly, dan schizencephaly, hydranencephaly dan anencephaly.

1. Spina Bifida

Spina bifida adalah jenis yang sangat biasa kecacatan tiub neural yang disebabkan apabila bahagian bawah saraf tunjang menonjol keluar dari badan. Ia biasanya dijumpai dikaitkan dengan saraf yang rosak di rantau itu. Kanak-kanak dengan spina bifida mungkin mengalami lumpuh pada kaki, terutama kaki dan kawalan air kencing dan najis. Terdapat tiga sub-jenis spina bifida iaitu, spina bifida occulta, meningocele dan Myelomeningocele. Spina bifida occulta adalah bentuk spina bifida yang paling ringan, di mana terdapat ruang kecil di dalam saraf tunjang yang tidak mempunyai implikasi pada otak atau saraf tunjang. Meningocele adalah suatu keadaan yang merujuk kepada tindak tanduk kecil meninges di belakang. Myelomeningocele adalah bentuk yang sangat teruk dari kecacatan tiub neural yang melibatkan penonjolan sebahagian kecil dari saraf tunjang dan tisu sekitarnya. Ia dicirikan oleh kecacatan intelektual yang disebabkan oleh pengumpulan bendalir di otak dan lumpuh lengkap atau separa kaki.

2. Anencephaly

Anencephaly adalah kelainan pada tiub neural di bahagian atas, menyebabkan kanak-kanak dilahirkan tanpa bahagian otak dan tengkorak. Bahagian otak yang tersisa sangat berantakan dan tidak teratur. Kanak-kanak dengan Anencephaly biasanya masih dilahirkan atau tidak dapat hidup selama lebih daripada beberapa minggu kelahiran.

3. Encephalocely

Semasa pembentukan otak di dalam embrio, apabila tiub saraf tidak menutup dengan betul meninggalkan kantung seperti penonjolan otak dan membrannya, ia disebut sebagai encephalocele. Keadaan ini agak jarang berlaku dan hampir selalu diiringi oleh ketidakupayaan perkembangan, lumpuh pada bahagian atas dan bawah ekstrem, sawan, hydrocephalus, ataxia, keabnormalan muka dan kepala dan masalah dengan penglihatan. Sesetengah kanak-kanak yang mempunyai encephalocele dapat hidup dengan kecerdasan biasa.

4. Iniencephaly

Iniencephaly adalah satu bentuk cacat tiub saraf yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kepala yang sangat besar yang miring ke belakang. Ia juga sering dikaitkan dengan ketiadaan leher, tulang belakang yang rosak, tulang belakang saraf yang rosak dan bibir bibir. Bayi yang dilahirkan dengan gangguan ini tidak bertahan lama selepas kelahiran.

• Kecacatan tiub saraf tertutup:

Dalam kecacatan tiub saraf tertutup, tisu saraf tidak kelihatan di luar. Ia dilindungi oleh patch kulit berbulu atau tidak jelas. Dalam jenis kecacatan saraf ini, saraf tunjang dipasangkan pada tisu belakang, mencegahnya tumbuh dengan usia. Sesetengah jenis kecacatan tiub saraf tertutup adalah,

1. Lipomyelomeningocele: Ini adalah keadaan di mana, banyak tisu lemak di bawah kulit, tethers ke tulang belakang menghalangnya daripada berkembang. Ia kelihatan sebagai benjolan besar dan sering dikaitkan dengan pundi kencing yang lemah dan kawalan usus dan kelemahan pada kaki.

2. Lipomeningocele: Lipomeningocele adalah keadaan di mana sebahagian kecil dari saraf tunjang menonjol di bawah kulit dan dilekatkan pada tisu-tisu di tulang belakang. Tujahan memberi kesan kepada saraf-saraf yang memancar dari bahagian korda tunjang, memberikan peningkatan pada kecacatan neurologi.

Punca

Penyebab kecacatan tiub saraf boleh menjadi salah satu daripada berikut,

• Faktor genetik : Kecacatan tiub neural disebabkan oleh mutasi tertentu dalam gen yang mengekodkan enzim Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Variasi ini boleh meningkatkan kemungkinan kanak-kanak dilahirkan dengan kecacatan saraf. Sejarah keluarga kecacatan tiub juga meningkatkan peluang besar.
• Kekurangan asid folik : Asid folik atau vitamin B, adalah nutrien yang sangat penting untuk pembentukan saraf yang betul. Mengharapkan ibu-ibu yang mempunyai kekurangan asid folik, mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan cacat tiub saraf. Folat memainkan peranan penting dalam proses metilasi cytoskeleton, sebagai sebahagian daripada pengubahsuaian penerjemahan pasca. Pengubahsuaian terjemahan pos ini penting dalam memberikan fungsi kepada protein. Doktor biasanya menetapkan suplemen asid folik sehingga 400 mikrogram sehari untuk wanita pada trimester pertamanya untuk mengelakkan kecacatan ini. Kekurangan asid folik yang berkaitan dengan NTD menyumbang hampir 70% kes, di seluruh dunia.
• Kencing manis yang tidak terkawal : Jika ibu mempunyai diabetes yang tidak terkawal, terdapat peluang yang tinggi bagi bayi untuk mendapatkan NTD. Kencing manis ibu, terutamanya memberi kesan kepada gen yang bertanggungjawab untuk kecacatan tiub saraf.
• Berat badan : Obesiti pada ibu yang dijangka didapati sebagai faktor risiko terjadinya kecacatan tiub neural.
• Ubat semasa kehamilan : Ubat-ubatan tertentu, terutamanya yang diambil untuk mengawal sawan, mempunyai kesan buruk terhadap organogenesis janin. Ubat-ubatan anti-epilepsi seperti carbamazepine dan Valproate mempunyai risiko yang lebih tinggi menyebabkan kecacatan tiub saraf.
• Merokok : Pendedahan primer atau sekunder terhadap merokok, meningkatkan peluang ibu untuk menyampaikan bayi dengan NTD. Bahan kimia dalam rokok itu mungkin menghalang proses metilasi yang dimeteraikan oleh folat.

Gejala

Kebanyakan kanak-kanak yang dilahirkan dengan cacat tiub neural menunjukkan satu atau lebih gejala berikut,

• Kecacatan intelek, kecacatan pembelajaran
• Kerosakan visual dalam beberapa kes
• Lumpuh daripada extremeties
• Pekak
• Kawalan pundi kencing dan usus

Sesetengah kanak-kanak dengan kes-kes yang teruk NTD mungkin gagal untuk terus hidup, sementara sesetengah yang lain masih hidup dengan kecerdasan biasa. Gejala-gejala boleh berbeza-beza bergantung kepada keparahan kecacatan.

Bagaimana Mengesan Kecacatan Tabung Neural?

Kecacatan tiub neural biasanya dikesan apabila bayi berada di dalam rahim atau tidak lama selepas ia dilahirkan. Semasa kehamilan, kecacatan tiub neural dapat dikenal pasti dengan jelas menerusi imbasan ultrasound yang mudah seawal 19 minggu. Pemeriksaan anomali yang dilakukan semasa kehamilan ini, menangkap sebarang tanda spina bifida pada janin.

Ujian darah, yang dikenali sebagai ujian tiga kali ganda, dilakukan antara 14-20 minggu kehamilan, memeriksa tahap peningkatan alpha-fetoprotein (AFP). Tahap peningkatan protein ini menunjukkan risiko kecacatan tabung saraf yang lebih tinggi. Apabila tahap AFP yang tinggi telah dikenal pasti, doktor mengesyorkan amniosentesis untuk mengesahkan diagnosis NTD. Amniosentesis adalah proses lukisan bahagian-bahagian kecil cecair amniotik yang mengelilingi janin, untuk memeriksa pelbagai protein. Jika FAP dijumpai tinggi dalam sampel ini, diagnosis disahkan.

Manfaat Mengesan Kecacatan Tube Neural sebelum Kelahiran

Pengesanan awal kecacatan tiub saraf boleh sangat membantu dalam mengurusnya dengan berkesan selepas bayi dilahirkan. Beberapa manfaat pengesanan awal adalah:

• Menyediakan ibu bapa : Walaupun berita tentang bayi mereka yang mengalami kecacatan kelahiran boleh menjadi sangat sukar bagi ibu bapa yang tidak lama lagi, pengesanan awal kecacatan kelahiran boleh pergi jauh dalam menyediakan mereka secara fizikal, emosi dan kewangan. Sesi kaunseling boleh membantu mereka memahami risiko yang terlibat dalam kehamilan dan dalam bentuk NTD yang teruk seperti anencephaly, mereka boleh bersedia untuk kehilangan anak mereka juga.
• Menamatkan kehamilan : Jika diagnosis NTD dilakukan dalam beberapa minggu pertama kehamilan, ibu bapa boleh berbincang dengan doktor mereka tentang kemungkinan menamatkan kehamilan pada peringkat awal.
• Cara penyampaian : Setelah diagnosis NTD dibuat, ibu bapa boleh berbincang dengan doktor tentang kemungkinan mendapat penghantaran vagina yang normal berbanding dengan C-section.
• Penjagaan ante-natal : Kesedaran tentang hakikat bahawa bayi mungkin memerlukan bantuan perubatan tidak lama selepas kelahiran dapat membantu ibu bapa memilih hospital dengan rawatan neo-natal yang lebih maju, untuk menyokong bayi tidak lama selepas kelahirannya.

Komplikasi

Bergantung pada keparahan dan lokasi kecacatan tiub saraf dan sejauh mana kerosakan saraf, komplikasi dapat berbeza-beza dari satu anak ke anak lain. Sebahagian daripada komplikasi yang berkaitan dengan NTD adalah,

• Kekurangan kawalan usus dan pundi kencing, sembelit adalah beberapa kes
• Dedaunan pinggul, kaki dan lutut
• Bendera berbentuk 'S' di tulang belakang yang dipanggil skoliosis
• Berbeza tahap kelumpuhan bahagian bawah badan
• Bendalir di dalam dan di sekitar otak menyebabkan pembesaran kepala
• Masalah dengan menelan dan bernafas

Kebanyakan komplikasi ini boleh diatasi melalui pembedahan atau ubat-ubatan.

Siapa yang mempunyai Risiko Maksimum Mempunyai Bayi dengan NTD?

Ibu bapa yang sudah mempunyai anak dengan kecacatan saraf atau mempunyai saudara dekat yang mempunyai anak dengan NTD, mempunyai risiko tinggi untuk mempunyai bayi dengan kecacatan tabung.

Rawatan

Bergantung kepada komplikasi yang berkaitan dengan NTD, pilihan rawatan dibuat. Bentuk NTD yang teruk dan maut seperti anencephaly atau iniencephaly, biasanya tidak mempunyai apa-apa rawatan. Bentuk lain yang lebih ringan boleh diperbetulkan dengan beberapa pilihan rawatan yang tersedia seperti,

• Pembedahan : Terutama dalam kes kecacatan tiub neural terbuka, pembedahan biasanya dilakukan untuk menutup lubang yang mendedahkan tulang belakang. Dalam jenis tertutup NTD, di mana saraf tunjang ditekat ke bahagian belakang, pembedahan dilakukan untuk melepaskan tulang belakang untuk membolehkannya berkembang.
• Shunt to drain cairan: Banyak jenis NTD dikaitkan dengan hydrocephalus, pengumpulan cecair di dalam dan di sekitar otak. Shunt kecil (tiub kosong) ditanam dan digunakan untuk mengalirkan cecair. Ini sangat mengurangkan pembesaran kepala.
• Alat bantuan pendukung : Bagi kanak-kanak kurang upaya, sokongan alat seperti pejalan kaki, kerusi roda dan kruk disarankan untuk meningkatkan kualiti hidup mereka.
• Ubat-ubatan : Tidak konsisten, masalah sembelit, dan lain-lain boleh diperbetulkan dengan beberapa ubat. Kateter juga digunakan untuk mengosongkan pundi kencing dari semasa ke semasa, untuk kanak-kanak yang mempunyai masalah pundi kencing.

Pencegahan NTD

Salah satu langkah yang paling berkesan untuk mencegah NTD adalah untuk memastikan pengambilan asid folik yang baik. Semasa merancang untuk kehamilan, wanita boleh mula mengambil makanan tambahan asid folik terlebih dahulu, untuk membina rizab yang mencukupi di dalam badan. Dos yang disyorkan ialah 400 mikrogram sehari. Tambahan pula, pemakanan yang kaya dengan asid folik boleh pergi jauh untuk mencegah NTD pada bayi.

Bolehkah Anda Dapatkan Asid Folat dari Makanan?

Asid folik boleh didapati dengan mudah dalam bahan makanan dan memakannya secara kerap sebelum dan semasa kehamilan boleh membantu mengelakkan kecacatan tiub saraf pada kehamilan. Sesetengah bahan makanan kaya dengan asid folik adalah,

• Sayuran berdaun hijau, oren dan kacang hijau
• Cornmeal dan produk berasaskan jagung yang lain
• nasi putih
• Roti
• Pasta

Kecacatan tiub neural adalah salah satu jenis cacat kelahiran yang menjejaskan beribu-ribu kanak-kanak di seluruh dunia. Tabiat pemakanan yang kaya dengan asid folik dan gaya hidup yang sihat dapat membantu mencegah terjadinya NTD.