Memberi Kelahiran Bayi Dengan Sindrom Down
Dalam artikel ini
- Apakah sindrom Down?
- Jenis-jenis sindrom Down
- Faktor Risiko Memberi Kelahiran kepada Anak Dengan Sindrom Down
- Berkembang Dengan Sindrom Down
- Gejala Sindrom Down
- Pemeriksaan sindrom Down
- Ciri-ciri Sindrom Down
- Rawatan untuk Sindrom Down
- Bagaimana untuk mencegah sindrom Down?
- Mengesan Sindrom Down
- Menjaga kanak-kanak dengan sindrom Down
- Tips Penjagaan Kesihatan Bayi
- Sindrom Pertumbuhan sindrom Down untuk Kanak-kanak
Ujian pemeriksaan kehamilan sekarang memungkinkan pasangan mengetahui jika bayi mereka berisiko mengalami sindrom Down. Walaupun berita bahawa anak anda mungkin dilahirkan dengan keadaan itu sedih, adalah penting untuk memahami pelbagai masalah yang dihadapi oleh kanak-kanak dengan pengalaman sindrom Down dan bagaimana untuk menangani mereka dengan berkesan.
Apakah sindrom Down?
Sindrom Down adalah keadaan genetik di mana kanak-kanak dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom ke-21. Kromosom tambahan ini mengubah arah perkembangan kanak-kanak, secara mental dan fizikal. Seperti dalam DSE (Down's Syndrome Education International), keadaan ini menjejaskan antara 1 dalam 400 hingga 1 dalam 1, 500 bayi yang dilahirkan, frekuensi yang bervariasi dari negara ke negara.
Jenis-jenis sindrom Down
Terdapat banyak jenis sindrom Down yang boleh menjejaskan kanak-kanak. Adalah penting untuk anda mendidik diri anda tentangnya dan mengenal pasti tanda-tanda awal sindrom Down pada bayi. Jenis sindrom Down termasuk:
1. Trisomi 21
Trisomi 21 menyumbang 95% daripada kes-kes sindrom Down. Dalam Trisomy 21, anomali di bahagian sel yang dipanggil "tidak disjunction" menghasilkan 3 salinan kromosom 21 di embrio.
Ini berlaku semasa atau sebelum pembuahan, di mana pasangan kromosom ke-21 gagal memisahkan sama ada sperma atau telur. Kromosom tambahan ini akan direplikasi dalam semua sel badan.
2. Mosaicism
Mosaicism didapati hanya dalam 1% kes kes sindrom Down. Ia adalah satu keadaan di mana terdapat campuran kedua - sel normal yang mempunyai 46 kromosom, dan sel yang tidak normal mempunyai 47 kromosom. Sel-sel yang mempunyai 47 kromosom mempunyai salinan tambahan kromosom 21.
3. Translocation
Translocation boleh didapati di kalangan 4% kes-kes sindrom Down. Di sini, sebahagian kromosom 21 pecah dan disambungkan ke kromosom lain. Kehadiran kromosom tambahan penuh atau separa ini menyebabkan gangguan.
Faktor Risiko Memberi Kelahiran kepada Anak Dengan Sindrom Down
Sesetengah keadaan boleh menambah risiko melahirkan anak dengan sindrom Down. Faktor risiko utama termasuk:
1. Memajukan usia ibu
Penyelidik percaya bahawa wanita tua lebih berisiko untuk mengandung bayi dengan sindrom Down. Ini kerana telur wanita yang lebih tua mempunyai risiko yang lebih besar untuk mengalami pembelahan sel yang tidak betul.
Carta ini, seperti dalam Masyarakat Sindrom Down Down (NDSS), boleh digambarkan seperti berikut:
- Wanita hamil pada 30 mempunyai 1 dalam 1000 peluang melahirkan bayi dengan sindrom Down
- Wanita hamil pada 35 mempunyai 1 dalam 400 peluang melahirkan bayi dengan sindrom Down
- Wanita hamil pada 42 mempunyai 1 dalam 60 peluang melahirkan bayi dengan sindrom Down
- Wanita mengandung pada 49 mempunyai 1 dalam 12 peluang melahirkan bayi dengan sindrom Down
2. Pengangkut Translocation Genetik
Sindrom Down boleh diserahkan kepada bayi oleh ibu dan bapa jika salah satu daripada mereka adalah pembawa translocation genetik. Pembawa penyakit atau keadaan perubatan tidak mengalami penyakit atau keadaan perubatan, tetapi membawa gen yang 'rosak' yang bertanggungjawab menyebabkannya. Apabila seseorang itu menjadi ibu bapa, kemungkinan anak itu mungkin menderita penyakit ini, atau menjadi pembawa, sama seperti ibu bapa.
3. Mempunyai kanak-kanak dengan Down's Syndrome
Ibu bapa yang sudah mempunyai anak dengan sindrom Down atau diri pembawa beberapa anomali kromosom berada pada risiko yang lebih tinggi untuk mempunyai bayi yang lain dengan sindrom Down.
Komplikasi
Bayi yang lahir dengan sindrom Down cenderung mempunyai beberapa komplikasi kesihatan:
- Kecacatan jantung
Sekitar separuh bayi yang dilahirkan dengan Down's syndrome mempunyai beberapa jenis cacat jantung kongenital. Sesetengah kecacatan ini boleh dikenal pasti semasa ultrasound pranatal. Bayi mungkin menjalani ekokardiogram biasa untuk tiga bulan awal jika kecacatan jantung dikesan.
- Kecacatan Gastrointestinal
Bayi yang mengalami kecacatan gastrointestinal mungkin menghadapi keabnormalan dalam:
- Usus - menyebabkan muntah yang teruk
- Esophagus - menyebabkan kerengsaan yang kerap jika berkaitan dengan tusuk angin
- Anus - Pembukaan dubur tertutup. Satu keadaan seperti itu ialah penyakit Hirschsprung, di mana saraf usus menyebabkan sukar untuk mengusir najis. Ia menjejaskan 2 hingga 15% bayi dengan sindrom Down
Bayi juga mungkin mengalami masalah pencernaan seperti penyumbatan gastrointestinal dan pedih ulu hati (Gastroesophageal reflux) atau penyakit seliak.
- Gangguan Imun
Bayi dengan sindrom Down berada pada risiko yang lebih tinggi untuk membina gangguan autoimun yang boleh membawa kepada kelainan pada sistem imun. Ini bermakna bahawa mereka mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk menjangkiti penyakit berjangkit daripada kanak-kanak biasa yang mereka usahakan.
- Masalah mata
Majoriti bayi dengan Down's sindrom mengalami masalah mata, yang terdiri daripada ringan (penyumbatan saluran air mata) hingga masalah serius (katarak). Adalah disyorkan bahawa kanak-kanak itu diambil untuk melihat pakar mata pediatrik sekali setiap satu atau dua tahun.
- Hilang pendengaran
Bayi dengan sindrom Down mungkin terdedah kepada jangkitan telinga kerana mereka mungkin mempunyai telinga telinga yang sempit.
- Tidur Apnea
Kanak-kanak yang mengalami sindrom Down tidak mempunyai tisu lembut dan rangka lembut. Ini boleh menghalang saluran udara mereka, menjadikannya lebih sukar bagi mereka untuk bernafas. Oleh kerana mereka tidak dapat mengambil oksigen yang mencukupi, tidur akan terjejas dan boleh mengakibatkan ketidakselesaan seperti tidur apnea. Apnea tidur adalah gangguan di mana individu terjejas mendapati sukar untuk bernafas semasa tidur, menyebabkan nafas cetek atau berhenti sekejap di antara nafas.
- Obesiti
Kanak-kanak yang mengalami sindrom Down berada dalam risiko yang lebih besar daripada obesiti berbanding dengan kanak-kanak normal.
- Masalah tulang belakang
Kanak-kanak itu mungkin mempunyai salah jawatan dari vertebra atas 2 di leher, yang meletakkan risiko kecederaan yang serius kepada saraf tunjang oleh kelebihan leher.
- Dementia
Kanak-kanak berisiko mengalami penyakit Dementia dan Alzheimer ketika usia mereka meningkat.
- Tiroid merosakkan
Kira-kira 10% bayi dengan sindrom Down mempunyai kelenjar tiroid yang tidak berfungsi.
Masalah kesihatan yang disebutkan di atas mungkin terdengar teruk, tetapi ini boleh dirawat dengan perhatian dan perhatian yang sewajarnya. Anda harus ingat bahawa jangka hayat orang dengan Sindrom Down telah meningkat dengan ketara kepada lebih dari 60 tahun berbanding dengan zaman dahulu.
Berkembang Dengan Sindrom Down
Kehidupan seorang kanak-kanak yang membesar dengan sindrom Down boleh diisi dengan peluang yang menarik untuk bermain, berinteraksi dan bergerak dalam tahun-tahun awal kehidupan mereka. Dengan usia, mereka cemerlang dalam semua bidang dan membangun keyakinan untuk berinteraksi dengan orang ramai.
Kanak-kanak yang mengalami sindrom Down mempunyai kepentingan individu, kekuatan, bakat dan keperluan, sama seperti orang biasa lain. Setiap kanak-kanak berkembang pada kadar yang berbeza dan dengan cara yang berbeza dengan disokong dan disosialisasikan secara sosial di sekolah, keluarga dan komuniti mereka.
Keperibadian mereka boleh menjadi unik. Mereka mungkin tenang atau cemas, ramah atau malu, dan mudah diurus atau sukar untuk dikendalikan. Mereka mungkin mendapat skor dari sederhana hingga sederhana dalam bidang intelektual, tetapi anda mungkin sering dibanjiri oleh wawasan, kreativiti dan kepandaian kanak-kanak.
Dengan pemahaman dan sokongan dari masyarakat, orang dewasa muda dengan sindrom Down juga cemerlang dalam bidang yang tidak dijangkakan. Mereka memegang pekerjaan yang bermakna, menguruskan rumah tangga masing-masing dengan baik dan sama-sama menyumbang kepada komuniti mereka yang mereka tinggal. Sering kali, mereka menghadapi cabaran, yang mereka dapat mengatasi dengan cara yang dapat memberi inspirasi kepada orang lain.
Gejala Sindrom Down
Tiada tanda-tanda tertentu untuk menunjukkan bahawa anda membawa anak dengan sindrom Down. Ia boleh dianggarkan dengan pemeriksaan tertentu semasa peringkat awal kehamilan. Ini termasuk:
Pemeriksaan sindrom Down
Ujian pemeriksaan bertujuan untuk memberikan anggaran kemungkinan janin yang mengalami sindrom Down. Ini adalah kos efektif dan mudah dilakukan, dan membantu ibu bapa dalam memutuskan sama ada untuk menjalankan ujian diagnostik.
Ujian pemeriksaan terdiri daripada:
1. Ujian Nucal Translucency (NTT)
- Ujian ini dilakukan antara 11 hingga 14 minggu kehamilan.
- Ultrasound mengukur ruang yang jelas di lipatan tisu di belakang leher bayi yang sedang berkembang (Bayi dengan sindrom Down mempunyai cecair terkumpul di ruang ini, menjadikannya kelihatan lebih besar daripada biasa).
- Ujian ini biasanya diikuti oleh ujian darah ibu.
2. Skrin Triple / Skrin Quadruple
- Juga dikenali sebagai "ujian berbilang tanda", ujian ini dilakukan antara 15 hingga 18 minggu kehamilan.
- Ujian ini mengukur bahan-bahan normal kuantiti dalam darah ibu.
- Ujian skrin tiga untuk 3 penanda manakala ujian empat kali menandakan penanda tambahan.
3. Skrin Bersepadu
Pemeriksaan ini menggabungkan keputusan yang diperolehi dari ujian pemeriksaan trimester pertama (dengan atau tanpa NTT) dan ujian darah dari ujian kuadruple kedua-trimester, dengan itu memberi ibu bapa hasil yang paling tepat.
4. Ultrasound genetik
- Ujian ini dilakukan antara 18 hingga 20 minggu.
- Ultrasound terperinci bersama-sama dengan ujian darah, memeriksa janin untuk sebarang ciri-ciri fizikal atau anomali yang berkaitan dengan sindrom Down.
5. DNA sel bebas
- Ini adalah ujian darah yang menganalisis DNA janin yang terdapat dalam darah ibu.
- Ia dilakukan semasa trimester pertama.
- Ujian ini mengesan trisomi 21 dengan tepat.
- Ujian ini khusus ditetapkan untuk wanita yang berisiko tinggi mengandung bayi dengan sindrom Down.
Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Down cenderung mempunyai gejala yang boleh dilihat pada peringkat awal sahaja.
Tanda-tanda awal sindrom Down pada bayi boleh dikenal pasti oleh ciri-ciri yang disenaraikan di bawah:
- Muka rata
- Kepala kecil
- Lidah bercabang
- Leher pendek
- Mata terpesong
- Telinga berbentuk luar biasa
- Keluk tunggal di sawit
- Nada otot yang lemah
Ciri-ciri Sindrom Down
Bayi yang mempunyai sindrom Down boleh memaparkan pelbagai emosi. Mereka boleh menjadi kreatif, imajinatif dan mempamerkan sifat-sifat fizikal tertentu seperti berikut:
Ciri badan
- Nada otot yang rendah: keadaan ini juga dipanggil sebagai Hypotonia, di mana bayi berasa lemas
- Ketinggian pendek
- Leher pendek dan lebar yang mempunyai kelebihan lemak dan kulit
- Keling palmar tunggal iaitu lipatan tunggal di seluruh sawit
- Lengan pendek dan kaki
- Ruang luas di antara ibu jari kaki dan kaki sebelahnya
Ciri-ciri Wajah
- Almond berbentuk, mata miring ke atas
- Yang ditoreh di dalam jambatan hidung iaitu kawasan rata di antara hidung dan mata
- Gigi yang tidak teratur atau bengkok, yang mungkin datang lewat dan dalam susunan yang berbeza
- Telinga kecil menundukkan kepala
- Lidah bercabang
- Mulut berbentuk tidak teratur, di mana langit-langit di atas mulut mempunyai lengkung ke bawah
Rawatan untuk Sindrom Down
Rawatan umumnya bergantung pada penyakit fizikal kanak-kanak dan cabaran intelektual yang dihadapi pada peringkat kehidupan yang berbeza.
Kebimbangan baru lahir
- Sekitar 40 hingga 50 peratus bayi yang baru lahir dengan sindrom Down mempunyai kecacatan jantung.
- Bayi yang baru lahir sepatutnya memeriksa hati mereka melalui elektrokardiogram dan echocardiogram. Jika ada kecacatan jantung yang ditemui, bayi harus dirujuk kepada ahli kardiologi pediatrik.
Kebimbangan bayi
- Bayi mungkin menghadapi kesukaran menelan, menghalang pergerakan usus, masalah mata seperti katarak, atau mata yang melintasi. Pembedahan yang betul dan tepat pada masanya boleh merawat masalah ini.
- Tahap tiroid yang rendah adalah biasa di kalangan bayi. Oleh itu, ujian tiroid tahunan perlu dilakukan.
Kebimbangan awal kanak-kanak
- Kanak-kanak mungkin terjejas oleh jangkitan kerengsaan, sinus dan telinga yang kerap. Kes-kes tersebut memerlukan rawatan awal dan agresif.
Kebanyakan kanak-kanak memerlukan ucapan dan terapi fizikal untuk meningkatkan perkembangan mereka semasa mereka berkembang. Kemudian, mereka mungkin memerlukan terapi pekerjaan, yang akan membantu mereka mempelajari kemahiran kerja dan hidup sendiri.
Bagaimana untuk mencegah sindrom Down?
Penyelidikan mencadangkan 3 strategi pencegahan utama:
1. Suplemen asid folik
Kajian menunjukkan bahawa terdapat hubungan antara sindrom Down dan kecacatan tiub saraf. Suplemen asid folik membantu mencegah terjadinya kecacatan tiub saraf pada bayi serta mengurangkan risiko perkembangan sindrom Down.
2. Menghindari pembiakan semula pada usia yang lebih tua
Wanita di atas 35 mempunyai risiko peningkatan melahirkan bayi dengan sindrom Down.
3. diagnosis genetik
Adalah disyorkan bahawa pasangan yang berisiko tinggi mengandung anak dengan sindrom Down menjalani pemeriksaan genetik pra-implantasi.
Mengesan Sindrom Down
Ujian diagnostik adalah tepat dalam mengesan sama ada janin mempunyai keadaan sindrom Down. Ini adalah ujian invasif yang dilakukan di dalam rahim dan membawa risiko keguguran, buruh pramatang dan kecederaan janin. Oleh itu, ujian-ujian ini kebanyakannya disyorkan untuk wanita berumur 35 tahun dan lebih tua atau mereka yang mempunyai keputusan tidak normal dari ujian skrining.
Ujian diagnostik termasuk:
1. Chopionic villus sampling
- Ini dilakukan antara 8 dan 12 minggu.
- Contoh kecil plasenta diperoleh melalui jarum yang dimasukkan ke dalam serviks atau abdomen.
2. Amniosentesis
- Ini dilakukan pada 15-20 minggu.
- Ini melibatkan analisis sedikit cecair amniotik yang diperoleh daripada jarum yang dimasukkan ke dalam perut.
3. Percutan Darah Umbilical Percutaneous
- Ujian ini dilakukan selepas 20 minggu.
- Ini melibatkan analisis sampel darah dari tali pusat yang diperolehi melalui jarum yang dimasukkan ke dalam perut.
Sindrom Down didiagnosis walaupun selepas lahir dengan ciri-ciri fizikal tertentu. Sampel darah atau tisu berwarna untuk memeriksa kromosom yang dikelompokkan mengikut nombor, bentuk dan saiz.
Menjaga kanak-kanak dengan sindrom Down
Membesarkan anak dengan sindrom Down adalah mencabar dan bermanfaat. Laluan anda mungkin berbeza dari ibu bapa yang lain, tetapi perjalanan itu akan memberikan anda kenangan yang tidak terkira dan memenuhi hidup anda dengan cinta tanpa syarat.
- Bertanya tentang program intervensi awal untuk anak anda menyertai, di mana mereka akan ditawarkan program khas dan rangsangan untuk membangunkan bahasa, motor, bantuan diri dan kemahiran sosial.
- Bersikap sosial secara aktif kerana ini akan membantu kanak-kanak membesar secara sosial dan memberinya galakan untuk mengambil bahagian dalam pelbagai aktiviti.
- Galakkan anak anda untuk berdikari. Dengan sokongan dan amalan anda, anak anda akan belajar mengendalikan tugas harian seperti berpakaian, mengurus kebersihan, pembungkusan, memasak dan melakukan cucian.
- Anak anda akan mencapai semua kejayaan pertumbuhan iaitu bergolek, berjalan dan bercakap, tetapi pada kadar lambat berbanding dengan orang lain. Adalah penting untuk anda menumpukan pada urutan pembangunan mereka dan tidak berumur.
- Mengharapkan masa depan yang cerah untuk anak anda kerana mereka boleh hidup sama hidup sebagai rakan sebaya.
Tips Penjagaan Kesihatan Bayi
Bayi dengan sindrom Down memerlukan penjagaan tambahan. Adalah penting untuk sentiasa mengawasi pertumbuhan mereka.
- Menyusu
Bayi dengan sindrom Down memerlukan penyusuan eksklusif supaya sistem imun mereka berkembang dengan baik.
- Menyapih
Bayi dengan sindrom Down mungkin mengambil masa untuk belajar menghisap, mengunyah dan menelan. Penyusutan boleh jadi tertangguh.
- Penjagaan kulit
Bayi dengan sindrom Down mengalami kulit kering. Anda boleh mengurut dengan krim minyak atau pelembap setiap hari.
- Kawalan suhu
Bayi dengan sindrom Down menghadapi masalah dalam mengawal suhu badan mereka dan mungkin terlalu sejuk atau terlalu panas. Adalah disyorkan untuk berpakaian mereka dengan sewajarnya.
- Masalah jantung
Sekiranya bayi sedang bernafas terlalu cepat, penting untuk dipantau dan bertindak segera.
- Tahap tiroid
Tahap hormon tiroid mungkin terlalu rendah pada bayi dengan sindrom Down, yang boleh membawa kepada beberapa masalah / komplikasi lain. Adalah dinasihatkan supaya sentiasa menjalani ujian darah untuk tiroid yang dilakukan setiap 6 bulan atau 1 tahun.
- Isu perut atau usus
Apa-apa ketidakselesaan yang membawa kepada meludah, pembengkakan perut atau pola najis yang tidak normal adalah tanda amaran yang perlu diperhatikan.
Sindrom Pertumbuhan sindrom Down untuk Kanak-kanak
Kanak-kanak dengan sindrom Down umumnya berbeza dalam corak pertumbuhan mereka berbanding dengan kanak-kanak normal. Carta kesihatan terdahulu boleh membantu pembekal penjagaan kesihatan untuk memantau pertumbuhan kanak-kanak dengan sindrom Down dan menyimpan rekod betapa kanak-kanak berkembang berbanding rakan sebaya.
Seperti yang dicadangkan oleh National Down Syndrome Society (NDSS), keputusan yang disenaraikan di bawah menggambarkan pertumbuhan purata kanak-kanak sindrom Down 0 hingga 3 tahun:
Julat untuk Boys:
| Panjang / Tinggi | Berat badan
| 18 inci hingga 21.5 inci ketika dilahirkan | 6 hingga 8.5 paun ketika dilahirkan
| 27 hingga 30 inci pada 1 tahun | 15.5 hingga 21.5 paun pada 1 tahun
| 30.5 hingga 34 inci pada 2 tahun | 20 hingga 27.5 paun pada 2 tahun
| 33 hingga 37 inci pada 3 tahun | 23.5 hingga 32.5 paun pada 3 tahun
Julat untuk Girls
| Panjang / Tinggi | Berat badan
| 18 hingga 20.5 inci ketika dilahirkan | 5 hingga 8 paun pada saat lahir
| 26 hingga 28.5 inci pada 1 tahun | 14 hingga 19 paun pada 1 tahun
| 30 hingga 32.5 inci pada 2 tahun | 19 hingga 25 paun pada 2 tahun
| 32.5 hingga 36 inci pada 3 tahun | 23 hingga 30 paun pada 3 tahun
Walaupun kanak-kanak dengan sindrom Down mungkin memerlukan penjagaan dan perhatian tambahan, dia tidak semestinya kurang dihargai daripada kanak-kanak biasa. Menangani keperluan bayi tanpa kemarahan, atau tanpa rasa tidak berdaya atau kasihan untuk diri sendiri atau anak, akan memastikan perkembangan individu yang sihat.