Sindrom X Fragile di Kanak-kanak
Dalam artikel ini
- Punca Sindrom Fragile-X Dalam Kanak-kanak - Apa yang Anda Perlu Tahu
- Apakah Gejala-gejala Sindrom Fragile-X Dalam Kanak-kanak - Tanda-tanda Untuk Mengawasi Untuk
- Diagnosis Sindrom Fragile-X - Cara Mengesahkan
- Rawatan Sindrom X Fragile Dalam Kanak-kanak - Apa Yang Harus Dilakukan
Ibu bapa perlu menyedari pelbagai masalah pembangunan yang dihadapi oleh anak-anak kecil, salah satu daripada mereka adalah sindrom X rapuh. Ketahui apa gejala sindrom Fragile X dan apa yang harus anda lakukan.
Sindrom Fragile-X adalah penyakit genetik yang biasanya diwarisi. Sindrom ini menjejaskan perkembangan kanak-kanak, terutamanya kelakuannya atau keupayaan pembelajarannya. Seorang kanak-kanak yang menderita masalah ini menunjukkan percanggahan dalam pembangunan fizikal dan mendapati sukar untuk berkomunikasi. Kanak-kanak juga mungkin sensitif terhadap bunyi bising dan cahaya terang.
Punca Sindrom Fragile-X Dalam Kanak-kanak - Apa yang Anda Perlu Tahu
Sindrom Fragile-X adalah penyakit yang diwarisi dan dikaitkan dengan variasi dalam gen FMR1 yang terdapat dalam kromosom X. Dalam kes mutasi ini, tubuh gagal menghasilkan Protein Retardation Mental Fragile (FMRP), yang sangat membantu dalam perkembangan keseluruhan kanak-kanak. Kekurangan protein ini boleh menyebabkan sindrom Fragile-X pada kanak-kanak kecil. Terdapat beberapa sebab yang mempengaruhi pengeluaran protein ini. Ini termasuk:
- Saiz variasi dalam sel
- Bilangan sel yang terjejas
- Jantina orang itu
Walau bagaimanapun, sindrom Fragile-X tidak begitu meluas. Kajian membuktikan bahawa 1 dalam setiap 4000 lelaki dan 1 dalam setiap 8000 wanita menderita.
Apakah Gejala-gejala Sindrom Fragile-X Dalam Kanak-kanak - Tanda-tanda Untuk Mengawasi Untuk
Apabila mencari simptom-simptom sindrom Fragile-X, telah dilihat bahawa kanak-kanak perempuan mempunyai gejala yang lebih ringan berbanding lelaki. Juga, gejala ini boleh berbeza dari satu orang ke orang lain. Walau bagaimanapun, terdapat kesan tertentu dari sindrom Fragile-X dalam bayi berusia 12 bulan dan kanak-kanak yang lebih tua yang biasa.
- Pembelajaran kurang upaya
- Gangguan perhatian
- Hyperactivity
- Takut kepada orang yang tidak dikenali dan tempat baru
- Masalah dalam bercakap dengan jelas dan lancar
- Kepekaan terhadap bunyi bising dan cahaya terang
Dengan usia, kanak-kanak yang menderita sindrom ini juga boleh membangunkan sifat fizikal tertentu seperti dahi yang menonjol, telinga besar dan wajah yang sempit.
Diagnosis Sindrom Fragile-X - Cara Mengesahkan
Untuk mendiagnosis kanak-kanak dengan sindrom Fragile-X, doktor biasanya menjalankan ujian darah. Dalam ibu-ibu yang menunjukkan mutasi FMR1, ujian pranatal dapat membantu mengesahkan sama ada mutasi ini telah disampaikan kepada anak yang belum lahir juga. Ujian ini termasuk:
- Amniosentesis- Dalam hal ini, sampel cairan amniotik diperoleh dan diuji.
- Chorionic Villus- Dalam ujian ini, doktor mengikis beberapa sel dari plasenta untuk mengujinya.
Rawatan Sindrom X Fragile Dalam Kanak-kanak - Apa Yang Harus Dilakukan
Malangnya, tiada cara khusus untuk merawat anak kecil yang menderita sindrom ini. Walau bagaimanapun, anda pasti dapat meminimumkan gejala dengan ubat. Doktor telah membuktikan bahawa kanak-kanak yang mendapat pendidikan, rawatan dan terapi perubatan sebenarnya boleh menjalani kehidupan yang normal dan menguasai kemahiran yang berbeza.
Sekali lagi, pakar perubatan telah menegaskan bahawa campur tangan perubatan awal adalah cara terbaik untuk meringankan simptom sindrom Fragile-X dalam bayi berusia 12 bulan atau kanak-kanak yang lebih tua. Berhati-hati untuk simptom yang berkaitan dengan sindrom ini. Rush anak kecil anda kepada doktor sekiranya anda mengesan apa-apa yang salah.