Penyakit tulang rapuh (Osteogenesis imperfecta) pada bayi

Kandungan:

Dalam artikel ini

• Apakah Penyakit Tulang Rapi?
• Jenis Penyakit Tulang Rapi
• Punca Osteogenesis Imperfecta
• Gejala Osteogenesis Imperfecta
• Mengesan Osteogenesis Imperfecta
• Rawatan Untuk Osteogenesis Imperfecta
• Mengambil Penjagaan Bayi Anda
• Mencari Fraktur di Bayi Anda dan Cara Menanganinya
• Apakah Tinjauan Jangka Panjang?
• Langkah berjaga-jaga untuk Ambil

Osteogenesis Imperfecta bermaksud "Pembentukan tulang yang tidak sempurna". Ia adalah satu keadaan di mana tulang pecah dengan mudah disebabkan oleh beberapa trauma ringan dan kadang-kadang walaupun tanpa sebab yang jelas. Dalam beberapa kes yang teruk, bayi mungkin mengalami patah tulang semasa berada di rahim ibunya manakala dalam bentuk yang lebih ringan, pesakit mungkin mengalami banyak patah sepanjang seumur hidupnya. Seseorang menghidapnya apabila kolagen (protein dalam badan kita yang membuat tulang kita kuat) pengeluaran kurang. Ia berlaku kerana gen yang cacat disahkan dari ibu bapa.

Apakah Penyakit Tulang Rapi?

Penyakit tulang rapuh juga dikenali sebagai Osteogenesis Imperfecta adalah keadaan di mana tulang lemah akibat tulang-tulang menjadi rapuh dan mudah rosak. Bersama tulang, penyakit itu melemahkan otot, membuat gigi rapuh dan juga menyebabkan kehilangan pendengaran pada orang.

Jenis Penyakit Tulang Rapi

Gangguan ini dicirikan oleh rangka yang rapuh. Terdapat empat jenis gen yang bertanggungjawab untuk pengeluaran kolagen. Gabungan mana-mana gen ini atau gabungan semua keempat bersama-sama boleh terjejas.

1. Jenis 1 OI

Ini adalah bentuk paling ringan dan paling biasa penyakit yang boleh dimiliki oleh bayi. Dalam jenis ini, tubuh menghasilkan kolagen berkualiti biasa, tetapi ia tidak mencukupi untuk keperluan tubuh. Ia boleh menyebabkan keretakan tulang akibat trauma ringan dan juga boleh menjejaskan gigi yang menyebabkan keretakan dan rongga gigi.

2. Jenis 2 OI

Ini adalah bentuk OI yang paling teruk dan membawa maut. Pengeluaran kolagen dalam jenis penyakit ini sama ada tidak mencukupi atau berkualiti rendah. Orang yang menderita jenis penyakit ini mempunyai kecacatan tulang seperti dada yang sempit, tulang rusuk yang rosak atau cacat dan paru-paru yang kurang berkembang. Wanita hamil boleh menanggung keguguran, atau bayi itu boleh mati lahir

3. Taipkan 3 OI

Ini adalah satu lagi bentuk penyakit yang teruk. Dalam hal ini, tubuh menghasilkan kolagen yang cukup, tetapi ia bukanlah kualiti yang diinginkan. Akibatnya, tulang bayi yang terjejas mula pecah di rahim ibunya sendiri. Kecacatan tulang juga dapat dilihat, dan mereka menjadi lebih buruk apabila kanak-kanak semakin tua.

4. Taipkan 4 OI

Gejala-gejala jenis ini mungkin berbeza dari ringan hingga teruk. Seperti Jenis 3 OI, pengeluaran kolagen cukup tetapi kualitinya tidak baik. Akibatnya, kanak-kanak yang dilahirkan dengan jenis ini telah membungkuk kaki. Berita baiknya adalah bahawa rukuian cenderung untuk mengurangkan umur.

Punca Osteogenesis Imperfecta

• Pemuliharaan Genetik Langsung Dari Seorang Ibu Bapa

Apabila ibu bapa yang menderita OI melewati gen yang cacat kepada anak itu, dia juga dilahirkan dengan OI yang sama sebagai ibu bapa.

• Mutasi genetik yang dominan

Kira-kira satu kes keempat OI dilahirkan ke dalam keluarga yang tidak mempunyai riwayat penyakit dan bukan hasil daripada pusaka dari ibu bapa. Sebaliknya ia berlaku kerana mutasi genetik baru atau spontan.

Gejala Osteogenesis Imperfecta

Gejala-gejala Osteogenesis Imperfecta atau Penyakit Tulang Rapi bervariasi dari jenis ke jenis dalam kerangka tulang keretakan dan fraktur dan dalam beberapa kes kecacatan tulang.

1. Jenis 1 OI

• Pecah tulang berlaku terutamanya pada tahun-tahun awal kanak-kanak dan kekurangan kekerapan selepas mencapai akil baligh
• Orang itu mungkin beberapa inci lebih pendek daripada saudara jantina yang sama
• Kurang atau tiada kecacatan tulang
• Dalam sesetengah kes yang jarang berlaku, orang itu mungkin mengalami gigi rapuh
• Sesetengah orang mungkin juga mengalami kehilangan pendengaran
• Sklera biru (warna kebiruan di bahagian putih mata)
• Dapat mudah lebam
• Mungkin terdapat kelewatan ringan dalam motor

2. Jenis 2 OI

• Perubahan bentuk badan yang teruk seperti dada berukuran kecil dan paru-paru kurang maju
• Biasanya bayi yang masih melahirkan atau bayi mungkin mati pada bulan pertama kehidupan
• Sesetengah orang yang hidup menjadi dewasa mengalami beberapa patah tulang
• Keterlaluan pendek dengan dada kecil dan akibatnya, paru-paru yang kurang berkembang

3. Taipkan 3 OI

• Pecah semasa kelahiran
• Kehilangan pendengaran awal yang teruk
• Sendi longgar dan pembangunan otot yang lemah di lengan dan kaki
• Sangkar ribut berbentuk tong
• Individu mempunyai wajah berbentuk segi tiga
• Mungkin mengalami masalah pernafasan

4. Taipkan 4 OI

• Pecah biasa kebanyakannya sebelum akil baligh
• Tulang belakang melengkung
• Sendi longgar
• Gigi mungkin terjejas
• Struktur tulang mungkin diperbesar di tempat-tempat di mana keretakan telah berlaku atau bahkan tanpa sebarang keretakan

Mengesan Osteogenesis Imperfecta

Langkah pertama ke arah mendiagnosis OI adalah melalui sejarah keluarga. Setelah itu dilakukan, doktor akan mengkaji sejarah perubatan orang itu. Doktor kemudian akan meminta -

• Ujian sinar-X untuk menilai struktur tulang, tisu dalaman dan organ dalaman.
• Biopsi kulit untuk memeriksa kolagen.
• Ujian audiometri untuk mengesan ujian pendengaran.
• Dalam kes di mana wanita mengandung mempunyai OI, prosedur yang dipanggil Chorionic Villus sampling dilakukan di mana sel-sel dari Placenta diambil untuk ujian. Ini memberitahu jika ada kecacatan kolagen pada janin yang boleh menyebabkan OI pada bayi.
• Satu lagi prosedur yang dipanggil Amniocentesis dilakukan dengan memasukkan jarum nipis ke dalam kantung amniotik untuk mengeluarkan cecair amniotik.

Rawatan Untuk Osteogenesis Imperfecta

Tiada rawatan untuk menghapuskan OI sepenuhnya. Walau bagaimanapun, rawatan boleh diberikan untuk mencegah atau mengawal gejala, dan ia boleh berbeza-beza dari satu individu ke yang lain.

• Penjagaan Fraktur

Penjagaan harus diambil untuk menyembuhkan patah tulang dan meminimalkannya dengan berhati-hati agar tidak menyebabkan sedikit pun trauma.

• Terapi fizikal

Ia biasanya merupakan gabungan pengukuhan otot dan aerobik. Kanak-kanak akan diberikan latihan oleh pakar fisioterapi untuk menguatkan otot dan membantu meningkatkan kemahiran motor yang biasanya tertunda disebabkan oleh OI.

• Ubat

Ubat boleh diresepkan untuk meredakan kesakitan. Vitamin D dan Kalsium perlu diambil untuk meningkatkan kesihatan tulang.

• Pembedahan

Dalam sesetengah kes, pembedahan boleh dilakukan untuk meminda kecacatan.

• Merawat

Orang yang terjejas oleh OI boleh memakai pendakap sokongan di kaki untuk memberi sokongan kepada otot yang lemah, mengurangkan kesakitan dan mengekalkan sendi dengan betul sejajar.

• Kaunseling

Orang yang menderita OI mungkin menderita gangguan diri atau gangguan personaliti yang rendah. Oleh itu kaunseling Psikiatri merupakan bahagian penting dalam program pemulihan.

Masalah berkaitan akibat OI seperti kehilangan pendengaran mungkin memerlukan pesakit ini memakai alat bantu pendengaran dan mahkota / pendakap jika terjadi kecacatan pergigian. Sesetengah orang yang mengalami paru-paru yang tidak berkembang juga memerlukan oksigen yang diberikan dari sumber luaran.

Mengambil Penjagaan Bayi Anda

Bayi rapuh dan lemah. Dan bayi dengan OI lebih banyak lagi. Oleh itu, bayi-bayi dengan OI perlu ditangani dengan teliti kerana mereka lebih cenderung kepada patah tulang dan mungkin mempunyai beberapa kecacatan tulang. Berikut adalah senarai perkara yang perlu dilakukan ibu bapa semasa mengendalikan bayi OI.

• Semasa membawa bayi atau memindahkannya, ibu bapa / pengasuh harus lambat dan lembut. Sebarang keresahan, menolak, menarik atau membongkok bayi boleh mengakibatkan patah tulang. Semasa mengambil bayi, penjagaan perlu diambil untuk tidak menahannya di sekitar sangkar tulang rusuk. Ini boleh patah tulang sangkar.
• Kepala dan batang harus disokong dengan satu tangan, dan tangan lain harus berada di bawah punggung bayi. Sangat perlu diambil semasa mengendalikan bayi semasa perubahan pakaian / lampin atau semasa memberi makan.
• Meletakkan OI yang terjejas oleh bayi di perut mereka boleh mencekik mereka.
• Bayi dengan OI tidak boleh makan dengan baik. Oleh itu, mereka perlu disusui lebih kerap daripada yang lain. OI yang teruk pada bayi boleh menyebabkan kesukaran bernafas. Dalam kes sedemikian, ibu boleh mengepam susu ibu dan menyusukan bayi dari botol.
• Bayi perlu diletakkan semula dari semasa ke semasa semasa di atas katilnya supaya tengkorak lembut tidak berubah rata di satu sisi.
• Akhir sekali, bayi dengan OI harus diberikan jumlah cinta yang sama seperti yang anda berikan kepada anak anda yang lain tanpa OI. Ini menjadi gangguan sepanjang hayat, ibu bapa harus bersedia mental untuk mengatasi halangan yang berkaitan dengan gangguan ini dan membawa bayi mereka dengan cara yang terbaik.

Mencari Fraktur di Bayi Anda dan Cara Menanganinya

Tiba-tiba menangis boleh menjadi tanda kesakitan yang disebabkan oleh patah tulang pada bayi OI yang terjejas. Mula-mula cuba dan tenangkan dia dan apabila dia menenangkan sedikit, cuba dan sentuh bahagian badannya perlahan-lahan. Sekiranya dia mula menangis apabila menyentuh bahagian badannya, ia mungkin patah. Pilihnya perlahan-lahan dan letakkannya di kerusi kereta dengan berhati-hati dengan padding yang mencukupi. Pastikan memandu perlahan-lahan supaya tiada jerking. Di hospital tidak membenarkan sesiapa yang lain daripada doktor atau jururawat untuk mengendalikan kanak-kanak itu.

Apakah Tinjauan Jangka Panjang?

Tinjauan Masa Panjang berbeza dari jenis ke jenis.

1. Jenis 1 OI

Orang yang terjejas oleh jenis ini boleh menjalani kehidupan normal berbanding beberapa jenis yang teruk.

2. Jenis 2 OI

Ia adalah bentuk penyakit yang teruk dan biasanya membawa maut. Bayi mungkin mayat atau mungkin mati dalam beberapa bulan. Walaupun sesetengah kanak-kanak yang menderita dari jenis OI ini boleh hidup hingga dewasa, mereka mungkin mengalami kecacatan tulang.

3. Taipkan 3 OI

Kanak-kanak dengan jenis ini mungkin mengalami kecacatan tulang yang teruk dan mungkin perlu membantu kerusi roda untuk bergerak. Jangka hayat mereka juga lebih pendek daripada jenis yang lebih ringan Jenis 1 atau Jenis 4.

4. Taipkan 4 OI

Orang-orang dengan bentuk penyakit ini mungkin perlu mengambil bantuan tongkat atau kerusi roda untuk berjalan-jalan, tetapi jangka hayat mereka adalah normal.

Langkah berjaga-jaga untuk Ambil

Penyakit tulang rapuh pada bayi boleh menyebabkan banyak kebimbangan untuk ibu bapa. Banyak penjagaan dan langkah berjaga-jaga perlu diambil semasa mengendalikan bayi tersebut. Berikut adalah senarai perkara yang perlu diingat -

1. Osteogenesis Imperfecta pada Bayi menyebabkan Fraktur dengan tarikan mudah atau menarik. Oleh itu, penjagaan perlu diambil untuk mengelakkannya.
2. Awas perlu diambil semasa memasukkan IVs, mengambil tekanan darah atau mengambil X-Ray.
3. Dos ubat harus sesuai dengan saiz dan bukan umur di OI yang terkena bayi.
4. Sekiranya anda merasakan bahawa bayi anda mengalami patah tulang, jangan menggerakkan bahagian badannya.
5. Jangan simpan kepala bayi hanya pada satu sisi. Kedudukan kepalanya harus berubah dengan teliti sekarang dan kemudian supaya tengkorak lembutnya tidak dapat meratakan hanya pada satu sisi.
6. Jangan letakkan tangan anda di bawah sangkar tulang rusuk sambil mengangkat bayi dengan OI. Ia boleh menyebabkan patah tulang rusuk.

Pemikiran membesarkan seorang kanak-kanak yang mempunyai kecacatan disebabkan oleh Osteogenesis Imperfecta mungkin kelihatan seperti tugas Herculean, tetapi dengan masa anda akan datang dengan istilahnya. Bersama dengan kesabaran dan banyak penjagaan, ibu bapa anak-anak yang terjejas oleh penyakit itu tidak seharusnya menghindar dari mengisi kehidupan mereka dengan kasih sayang dan kasih sayang.