Boy, gadis atau ...? Apabila perkembangan seks pergi tergesa-gesa
Sesetengah bayi dilahirkan dengan varian genetik yang membawa kepada perkembangan seksual yang tidak normal. Ia boleh menyebabkan kanak-kanak itu tidak seorang lelaki biasa atau perempuan.
Anggaran ini berlaku dari satu dalam 1500 atau 2000 kelahiran, kepada 4 peratus daripada semua kelahiran, bergantung kepada definisi apa yang digunakan.
Sama ada pembedahan, rawatan hormon atau kedua-duanya adalah perlu, atau sama ada mereka mewakili penderaan kanak-kanak dan lebih baik tidak berbuat apa-apa, telah mencetuskan perdebatan yang besar.
Kromosom dan pembangunan seks
Perbezaan genetik antara lelaki dan wanita terletak pada kromosom seks. Wanita mempunyai dua kromosom X dan lelaki mempunyai X tunggal (dari ibu mereka) dan lelaki khusus Y (dari bapanya).
Dalam perkembangan lelaki yang tipikal, sepakan gen tunggal-memulakan larian gen yang membuat testis. Testis embrio membuat hormon, dan hormon membuat bayi lelaki.
Dalam janin XX, gen yang lain menjadi aktif membuat ovari dalam embrio yang akan menjadi seorang gadis.
Kedua-dua cascades melibatkan banyak gen dalam rangkaian cek dan baki. Setakat ini kita tahu kira-kira 30 yang mesti bekerjasama untuk membina testis biasa atau ovari.
Gen lain mengawal perkembangan kemaluan dan ciri seks sekunder, seperti payudara dan rambut badan. Ia mengambil banyak gen untuk membuat zakar dari flaps kulit yang perlu bersama-sama dengan cara yang betul, atau untuk zip lipatan labial untuk membuat skrotum.
Dan, seperti dalam mana-mana proses yang kompleks, penentuan jantina boleh ...
Pembangunan seks atipikal
Keadaan seks yang berbeza hasil daripada variasi dalam satu daripada beberapa gen.
Ada yang boleh membawa kepada perbezaan anatomi kecil, seperti pembukaan zakar yang muncul di tapak luar biasa; yang lain untuk kemaluan yang samar-samar.
Sebagai contoh, kehilangan atau perubahan gen dalam jalur penentuan testis menghalang testis dari membentuk, dan boleh menghasilkan bayi XY dengan alat kelamin wanita yang maskulin (misalnya klitoris yang diperbesar). Sesetengah kanak-kanak ini mungkin menjadi lebih maskulin apabila hormon bertambah baik pada masa akil baligh.
Varian gen lain boleh membalikkan seks secara keseluruhan, seperti dalam kes-kes sensitifitas androgen. Variasi dalam gen untuk hormon lelaki akan menyebabkan bayi XY berkembang sebagai seorang wanita, walaupun dia mempunyai testis.
Pada akhir tragis spektrum adalah mutasi yang mengganggu lebih daripada pembangunan seksual. Pemotongan gen mengendalikan seks serta pembentukan tulang boleh menyebabkan kecacatan tulang begitu teruk sehingga bayi tidak boleh bernafas dan mati dalam beberapa jam.
Tidak mustahil untuk mengatasi keadaan spektrum ini dalam satu kategori. Istilah interseks, misalnya, menerangkan mereka yang mempunyai alat kelamin samar-samar, atau gonad dengan kedua-dua testis dan tisu ovari. Tetapi ia tidak terpakai kepada orang lain, seperti kanak-kanak perempuan XY dengan sensitifitas androgen.
Gangguan pembangunan seks (DSD) adalah istilah perubatan yang diterima pakai. Tidak menghairankan, pesakit menghilangkan label seperti ini yang menunjukkan penyakit dan menjemput diskriminasi.
Adakah lebih baik untuk dirawat?
Adalah mungkin untuk menetapkan bayi seks yang tidak menentu sama ada lelaki atau perempuan dan menggunakan rawatan hormon untuk menguatkan pilihan jantina. Sama ada ini sesuai telah diperdebatkan dengan kuat oleh pesakit, doktor dan kumpulan advokasi.
Selama beberapa dekad, ahli bedah menganjurkan beroperasi awal kerana ia mempunyai kejayaan perubatan yang lebih baik dan menyediakan identiti jantina yang konsisten. Ini sering berjaya dan ramai pesakit melaporkan kehidupan yang memuaskan.
Tetapi ia menimbulkan masalah persetujuan yang dimaklumkan, kerana ibu bapa membuat keputusan mengenai nama anak mereka mengenai jenis kelamin mereka. Bagaimana jika mereka membuat kesalahan dan anak membesar siapa mereka?
Sesetengah orang telah melaporkan pertumbuhan yang tidak pernah merasa selesa atau diterima dalam peranan jantina mereka. Terdapat banyak akaun - kehidupan nyata dan fiksyen - peralihan yang sukar kepada seks lain, seperti dalam novel Middlesex yang memenangi Pulitzer-Prize.
Sekarang, trend ini adalah untuk menyokong, konservatif dan mengelakkan menghilangkan tisu genital jika keadaan tidak mengancam nyawa.
Tetapi tidak ada jawapan sejagat. Di dunia yang sempurna, tidak kira jika seorang kanak-kanak lelaki, gadis atau interseks bahagia. Tetapi masyarakat kita adalah seksual dan kanak-kanak boleh kejam kepada mereka yang walaupun sedikit berbeza.
Orang dewasa kadang-kadang tidak menerima; di beberapa negara Asia dan Afrika keluarga dengan kanak-kanak ini boleh dihina dan kanak-kanak diabaikan atau dibunuh.
Negara-negara maju bergerak ke arah yang betul dalam rawatan mereka terhadap orang-orang DSD dan sikap masyarakat perlahan-lahan bertambah baik.
Mudah-mudahan kita boleh menjadi lebih menerima variasi genetik, sama ada ke arah jari kaki web atau penentuan jantina.
Jenny Graves adalah Profesor Cemerlang Genetik, Universiti La Trobe.
Artikel ini mula-mula muncul di The Conversation.