Ujian Amniocentesis

Kandungan:

Dalam artikel ini

Apakah Amniosentesis?
Siapa yang Harus Memilih Amniosentesis?
Berapa Banyakkah Uji Amniosentesis di India?
Kenapa Orang Melakukan Ujian Amniosentesis?
Bila Melakukan Amniosentesis?
Bagaimana Menyediakan Ujian Amniocentesis?
Apakah Prosedur Amniosentesis?
Bagaimana Ujian Rasanya?
Apakah hasil Ujian Amniosentesis?
Bagaimana Tepat adalah Ujian Amniosentesis?
Risiko Amniosentesis pada Ibu dan Fetus
Amniocentesis vs CVS:
Faedah Ujian Amniocentesis

Pengesahan kehamilan adalah berita gembira untuk mana-mana keluarga. Semua orang merindui anak yang sihat, dan ujian pranatal adalah cara terbaik untuk menentukan sama ada kanak-kanak yang belum lahir mengalami sebarang anomali kromosom. Amniosentesis adalah satu ujian yang membantu mengesan sebarang kelainan kromosom pada janin. Seorang doktor biasanya mengesyorkan amniosentesis antara minggu ^ke ^- 15 dan ^ke -18 kehamilan. Ketepatan ujian tersebut adalah sehingga 99.4%.

Apakah Amniosentesis?

Amniocentesis (juga dikenali sebagai ujian cecair amniotik) adalah prosedur yang dijalankan secara perubatan, dan digunakan dalam diagnosis pranatal tentang kelainan kromosom dan jangkitan janin dan juga untuk menentukan hubungan seks bayi. Cecair amniotik mengelilingi dan melindungi bayi semasa kehamilan. Cecair ini mengandungi sel janin dan pelbagai bahan kimia yang dihasilkan oleh bayi. Dalam prosedur ini, sampel kecil cairan amniotik yang mengandungi tisu janin diambil dari kantung amniotik yang mengelilingi janin yang sedang berkembang, dan kemudian DNA janin diperiksa untuk keabnormalan genetik. Sebab untuk menjalani "amnio" (seperti yang dirujuk secara umum) adalah untuk mengetahui sama ada bayi mempunyai sebarang gangguan genetik.

Prosedur ini dijalankan di bawah anestesia tempatan di mana cecair amniotik diekstrak melalui penyisipan jarum melalui dinding rahim dan akhirnya ke dalam kantung amniotik. Panduan ultrasonografi digunakan untuk mengeluarkan cecair amniotik.

Walaupun ujian genetik amniosentesis dianggap sebagai pilihan yang selamat, ia adalah ujian diagnostik invasif yang menimbulkan potensi risiko kepada ibu dan janin. Wanita dari semua peringkat umur perlu disyorkan pilihan pemeriksaan pertama dan kedua-trimester dan ujian pengujian diagnostik.

Siapa yang Harus Memilih Amniosentesis?

Mana-mana wanita hamil di atas umur 35 tahun disyorkan ujian ini, kerana mereka menghadapi risiko yang lebih tinggi untuk mempunyai anak dengan kelainan kromosom. Doktor juga boleh mengesyorkan ujian ini jika terdapat riwayat keluarga penyakit genetik atau kelainan kromosom atau jika paras alfa-fetoprotein anda, ujian skrining berbilang penanda atau ultrasound telah menghasilkan hasil yang mencurigakan.

Berapa Banyakkah Uji Amniosentesis di India?

Kos prosedur amniosentesis bergantung kepada doktor, makmal dan ujian yang dilakukan. Kos amniosentesis di India boleh bermula dari Rs. 8000 dan boleh naik ke Rs. 15, 000.

Kenapa Orang Melakukan Ujian Amniosentesis?

Sekiranya kehamilan anda berada di bawah kategori kehamilan yang berisiko tinggi (disebabkan oleh sebarang komplikasi yang berkaitan dengan kes, atau kerana umur anda, dan lain-lain), anda dinasihatkan untuk mengambil ujian amniosentesis. Berikutan pandangan yang mungkin anda dapat hasil daripada ujian ini menyokong argumentasinya.

Ujian amniosentesis digunakan untuk mendiagnosis sebarang masalah kromosom atau janin semasa kehamilan awal. Ujian Amnio untuk Sindrom Down adalah contoh sedemikian. Contoh lain termasuk:
Trisomi 21
Trisomi 13
Trisomi 18
Gangguan genetik lain seperti fibrosis kistik, penyakit sel sabit atau penyakit Tay-Sachs juga boleh dikesan. Ujian ini digunakan untuk menentukan sebab yang tepat untuk gangguan tersebut dan tidak dilakukan untuk mencari mereka.
Kecacatan tiub neural seperti spina bifida dan anencephaly, ditentukan dengan menilai jumlah alpha-fetoprotein dalam cairan amniotik.
Ujian amniosentesis dapat membantu meramalkan kematangan paru-paru janin. Dalam kehamilan lebih daripada 30 minggu, kematangan paru-paru janin ditentukan dengan menguji kuantiti surfaktan dalam cairan amniotik. Pengeluaran surfaktan boleh dikaitkan dengan beberapa ujian.
Ujian ini juga boleh digunakan untuk mengesan masalah lain seperti:
Jangkitan, di mana amniosentesis dapat mengesan tahap glukosa yang menurun, menunjukkan adanya bakteria atau kiraan sel darah putih yang tidak normal.
Ketidakpatuhan Rh ini adalah keadaan yang kompleks yang boleh berlaku jika darah anda adalah jenis yang berlainan daripada bayi anda
Penyahmampatan Polyhydramnios

Walaupun ujian amniosentesis dapat membantu mendiagnosis keadaan ini, ia tidak dapat mengukur keterukan yang sama. Prosedur amniosentesis juga tidak mengesan semua kecacatan kelahiran. Perlu diingat bahawa ujian ini tidak sesuai untuk semua orang. Sekiranya anda mempunyai jangkitan seperti HIV / AIDS, Hepatitis B atau C maka ujian ini boleh menyebabkan jangkitan dipindahkan ke bayi anda pada masa prosedur ujian. Amniosentesis untuk ujian paternity DNA adalah satu prosedur yang sangat biasa.

Bila Melakukan Amniosentesis?

Uji amniosentesis memberikan pandangan dan maklumat mengenai genetik bayi anda. Oleh itu pilihan untuk amniosentesis adalah dicadangkan apabila keputusan ujian mungkin mempunyai kesan yang signifikan kehamilan anda atau keinginan anda untuk meneruskannya atau tidak.

Ujian sebaiknya dibuat antara minggu ke-15 dan ke-20 semasa kehamilan. Prosedur amniosentesis yang dijalankan sebelum minggu ke-15 minggu boleh menjadi punca bagi komplikasi paras tinggi.

Anda boleh mempertimbangkan ujian amniosentesis jika -

Hasil ujian pranatal keluar positif
Keputusan ujian skrining telah keluar positif, seperti trimester pertama atau pra ujian ujian sel percuma DNA positif. Dalam kes sedemikian, anda mungkin mahu memilih ujian amniosentesis untuk mengesahkan diagnosis
Terdapat kelainan kromosom atau kecacatan tiub neural dari kehamilan yang terdahulu
Kehamilan terakhir anda telah terjejas oleh Sindrom Down atau kecacatan tiub neural, yang merupakan keadaan serius yang menjejaskan otak atau saraf tunjang. Kemudian anda boleh menjalani prosedur untuk mengesahkan gangguan ini
Anda berumur 35 tahun atau lebih tua. Bayi yang dilahirkan pada wanita yang berusia 35 tahun dan lebih mempunyai kemungkinan kelainan kromosom seperti Down syndrome.
Anda mempunyai sejarah dalam keluarga anda atau pasangan anda adalah pembawa sebarang gangguan genetik
Penemuan ultrasound anda tidak normal. Anda boleh masuk untuk ujian ini untuk menolak mana-mana keadaan genetik yang berkaitan dengan penemuan ultrasound yang tidak normal.

Bagaimana Menyediakan Ujian Amniocentesis?

Amniosentesis adalah ujian yang dilakukan di peringkat pranatal di mana sebahagian kecil cairan amniotik dikeluarkan dari kantung di sekitar janin untuk ujian di bawah bimbingan ultrasound. Doktor anda akan memberi taklimat kepada anda mengenai keseluruhan prosedur dan anda boleh bertanya jika perlu.

Borang harus ditandatangani oleh anda yang akan memberi kelulusan doktor untuk melakukan ujian. Borang itu hendaklah dibaca dengan teliti dan dijelaskan jika diperlukan. Pada amnya, tidak ada had khas untuk diet atau aktiviti sebelum amniosentesis.
Anda perlu menyerlahkan yang berikut kepada doktor -
Apa-apa alahan kepada ubat-ubatan atau anestesia.
Serlahkan sebarang ubat (diresepkan oleh doktor atau over-the-counter) dan jenis suplemen yang anda ambil.
Sekiranya anda mempunyai sejarah terdahulu gangguan pendarahan atau jika anda mengambil apa-apa ubat penipisan darah atau apa-apa ubat yang menjejaskan pembekuan darah. Ubat-ubatan ini mungkin perlu dihentikan sebelum prosedur amniosentesis.
Jenis darah anda ialah Rh -ve. Walaupun prosedur amniosentesis sedang dijalankan, sel-sel darah dari ibu dan janin boleh bercampur mengarah ke kepekaan Rh dan memecah sel darah merah janin.
Lebih disukai ujian ini perlu dilakukan apabila pundi kencing penuh apabila uterus berada dalam keadaan yang lebih baik untuk prosedur ini, sekiranya ia dilakukan semasa kehamilan awal. Sekiranya ujian dijalankan semasa kehamilan yang lalu, pundi kencing perlu kosong.
Anda akan dikehendaki mengikuti arahan lain yang diberikan oleh doktor anda untuk bersiap sedia untuk ujian.

Apakah Prosedur Amniosentesis?

Amniocentesis adalah prosedur langkah demi langkah, jadi anda tidak perlu tinggal di hospital. Anda boleh pulang ke rumah selepas tempoh pemerhatian ringkas dan akan diarahkan untuk berehat selama 24 jam akan datang.

Doktor pertama menjalankan ultrasound untuk menentukan lokasi bayi di rahim. Dalam amniosentesis, ultrasound menggunakan gelombang bunyi frekuensi tinggi untuk mencipta imej bayi.

Catatkan ultrasound ubat numbing digunakan pada perut. Hasil ultrabunyi membantu di lokasi yang tepat untuk memasukkan jarum amniosentesis. Ia dimasukkan melalui perut ke dalam rahim. Sejumlah kecil cairan amniotik ditarik balik. Ini mengambil masa kira-kira 2 minit.

Hasil ujian pada cairan amniotik anda boleh didapati dalam masa beberapa hari.

Bagaimana Ujian Rasanya?

Ujian amniocentesis tidak menyakitkan; Walau bagaimanapun, anda mungkin berasa tidak selesa semasa prosedur. Kesakitan yang dirasakan semasa ujian adalah sama dengan sakit pada tempoh. Anda juga mungkin merasakan tekanan apabila jarum dikeluarkan.

Apakah hasil Ujian Amniosentesis?

Ujian yang paling biasa dilakukan pada sampel amniosentesis adalah ujian kromosom, untuk mendiagnosis keabnormalan kromosom.
Untuk menganalisis kromosom sepenuhnya, sel-sel dari cecair amniotik perlu ditanam terlebih dahulu.
Hasil akhir biasanya tersedia dalam masa 2 minggu setelah ujian dilakukan.
Anda boleh masuk untuk mendapatkan keputusan permulaan yang lebih cepat yang dikenali sebagai ujian IKAN dalam masa 24-48 jam.
Jika amniosentesis dilakukan untuk menguji jangkitan atau keadaan genetik tertentu, doktor anda akan dapat memberitahu anda berapa lama masa yang diambil untuk mendapatkan keputusan. Dalam beberapa kes, untuk dapat mentafsirkan hasilnya dengan lebih baik, ujian kromosom pada sampel darah dari ibu bapa atau ujian lanjut pada bayi mungkin juga diperlukan. Dalam hanya 0.1% daripada kes-kes, hasilnya tidak dapat diperoleh daripada sampel yang diperoleh dan ujian ulang diperlukan.

Bagaimana Tepat adalah Ujian Amniosentesis?

Tahap ketepatan ujian amniosentesis tinggi (antara 98-99%). Walaupun kebarangkalian pengenal pasti sangat tinggi, ujian tidak mengukur hujung kecacatan kelahiran ini.

Sekiranya keputusan ujian anda adalah normal, bayi anda mungkin tidak mempunyai keabnormalan genetik atau kromosom. Hasil ujian normal akan mengesahkan bahawa bayi anda akan dilahirkan tanpa sebarang keabnormalan.

Hasil yang tidak normal mungkin bermakna bahawa bayi anda mempunyai masalah genetik atau kecacatan kelahiran yang serius. Adalah dinasihatkan supaya anda membincangkan semua keputusan ujian dengan doktor dan rakan anda supaya anda boleh membuat keputusan mengenai apakah atau tidak untuk meneruskan kehamilan anda.

Risiko Amniosentesis pada Ibu dan Fetus

Prosedur amniosentesis juga membawa beberapa risiko. Beberapa komplikasi amniosentesis adalah seperti berikut -

Kebocoran cecair amniotik : Terdapat peluang yang jarang berlaku bahawa cecair keluar melalui faraj selepas prosedur amniosentesis. Dalam kebanyakan kes, kehilangan cecair kurang dan berhenti dalam masa seminggu, dan kehamilan berlaku secara normal.
Keguguran : Jika ujian amniosentesis dilakukan pada trimester 2, maka ia mungkin membawa risiko keguguran (kira-kira 0.6% peluang). Seperti yang dijangkakan, risiko keguguran adalah tinggi jika amniosentesis dilakukan sebelum minggu ^ke- 15 kehamilan. Peratusan tertentu wanita melakukan keguguran semasa trimester ^kedua . Walau bagaimanapun, tidak ada cara yang pasti untuk menentukan sama ada keguguran berlaku akibat amniosentesis.
Kecederaan jarum : Mungkin ada kemungkinan bayi itu boleh memindahkan lengan atau kaki di jalan jarum.
Pemekaan Rh . Ini adalah kemungkinan yang jarang apabila sel darah bayi memasuki aliran darah ibu. Sekiranya anda mempunyai kumpulan darah Rh -ve dan anda tidak membangunkan antibodi kepada darah Rh + ve, maka suntikan akan diberikan kepada anda dengan Rh immune globulin selepas prosedur. Ini akan menghalang tubuh anda mengeluarkan sebarang antibodi Rh yang boleh menyebabkan kerosakan pada sel darah merah bayi. Adakah antibodi dihasilkan atau tidak boleh ditentukan melalui ujian darah.
Jangkitan Uterus : Jangkitan Uterine adalah prosedur selepas amniosentesis yang jarang berlaku, tetapi ia membantu untuk berjaga-jaga dengan kemungkinan.
Penularan jangkitan : Jika anda dijangkiti Hepatitis B atau C atau HIV / AIDS, ia mungkin dipindahkan ke bayi semasa prosedur amniosentesis.
Cramps selepas amniosentesis : Anda mungkin merasai kekejangan selepas prosedur amniosentesis.

Amniocentesis vs CVS:

Kesamaan:

Amniosentesis dan sampel sampingan Chorionic (CVS) kedua-duanya adalah prosedur diagnostik pranatal yang digunakan untuk mendiagnosis / mengesan kelainan janin dan kromosom janin.
Kedua-duanya meningkatkan risiko keguguran.
Tidak seperti ujian genetik lain, prosedur ujian amniosentesis dan CVS dilakukan secara terus pada bayi berbanding ibu bapa, yang bermakna pengetahuan tentang kesihatan bayi lebih konkrit. Ujian yang dilakukan ke atas ibu bapa hanya boleh memberikan maklumat mengenai sama ada kanak-kanak mungkin mewarisi mana-mana penyakit genetik tertentu. Amniosentesis dan CVS sebenarnya adalah ujian susulan yang menentukan sama ada atau tidak anak mewarisi sebarang penyakit genetik atau tidak.

Perbezaan:

CVS boleh dilakukan pada pelbagai tahap kehamilan, sementara amniosentesis hanya boleh dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20, CVS biasanya dilakukan antara minggu ke-12 kehamilan (antara minggu ke-10 dan ke-14).
Amniosentesis dilakukan dengan memasukkan jarum dalam rahim ke dalam kantung amniotik dengan bimbingan ultrasound manakala CVS dilakukan sama ada melalui perut atau melalui pembukaan rahim, serviks. CVS sebenarnya mengambil contoh kecil plasenta.
Terdapat kemungkinan keguguran pada kadar sekitar 0.5-1%, dalam amniosentesis sedangkan CVS sebenarnya mempunyai risiko keguguran yang lebih tinggi daripada amniosentesis. Kemungkinan keguguran dalam CVS dianggarkan antara 1 dan 2%.

Faedah Ujian Amniocentesis

Ujian amniosentesis menegaskan jika terdapat sebarang kelainan kromosom yang ada pada janin yang mungkin dikesan oleh ujian lain, seperti ujian darah.
Ia menawarkan diagnosis khusus kelainan kromosom atau genetik sebelum kelahiran kanak-kanak. Anda boleh mengambil keputusan mengenai apakah akan meneruskan kehamilan.
Amniosentesis membantu dalam diagnosis kecacatan keturunan yang lain bergantung pada sejarah keluarga.
Ia membolehkan persediaan awal untuk kanak-kanak dengan apa-apa kecacatan kelahiran atau membuat keputusan awal sama ada untuk meneruskan kehamilan atau tidak.

Amniosentesis adalah ujian diagnostik yang membantu mengesan kelainan kromosom, kecacatan tiub neural dan gangguan genetik. Sesetengah wanita memilih untuk pemeriksaan dan kemudian membuat keputusan mengenai ujian diagnostik. Lain-lain memilih ujian diagnostik dengan segera kerana mereka tahu bahawa mereka berada pada risiko yang lebih tinggi untuk kelainan kromosom yang tidak dapat dikesan dengan pemeriksaan.