'Kami tidak boleh percaya ia adalah ini': diagnosis Alzheimer yang menyayat hati kanak-kanak
Penyakit Alzheimer adalah sesuatu yang biasanya dikaitkan dengan orang tua, tetapi berusia 18 bulan Marian McGlocklin membuktikan bahawa keadaan kejam itu tidak selalu memilih mereka yang sudah menjalani kehidupan yang kaya dan penuh.
Kanak-kanak Amerika Syarikat mempunyai gangguan metabolik yang jarang berlaku yang dipanggil Niemann-Pick penyakit jenis C (NPC1). Ia juga dikenali sebagai zaman kanak-kanak Alzheimer.
Sejak mengetahui diagnosisnya, keluarga Marian telah berjuang untuk hidupnya dan cuba membantu mencari penyelesaiannya. Sekarang mereka telah membuat laman GoFundMe dengan tujuan menaikkan hampir $ 200, 000 supaya mereka boleh melakukannya.
Pada bulan pertama mereka telah menaikkan $ 72, 000 yang luar biasa, tetapi mereka masih jauh untuk mencapai matlamat mereka.
"Apabila Marian dilahirkan, kita tahu ada sesuatu yang tidak dijangka sedikit, kakinya sangat nipis, dia menangis sedikit senyap, " kata Sara ibu Marian di halaman GoFundMe. "Tetapi tidak pernah kita bayangkan dia menunjukkan gejala awal keadaan progresif dan fatal."
"Kami meminta pertolongan anda untuk menyelamatkan bayi manis kami. Marian, kakak perempuan yang memuja kepada Emily yang berusia 4 tahun, penuh dengan cinta dan kehidupan.
"Dia menyanyi menari dengan Row Row Your Boat. Dia berkata 'tangki awak' dan 'boun boun' dengan senyuman besar sambil melantunkan dirinya di sofa.
"Bagaimanapun, dengan banyak kemusnahan, minggu lalu kami mengetahui bahawa dia juga sedang berjuang untuk hidupnya daripada gangguan penyimpanan, yang progresif, dan neurodegeneratif. Dia hanya berumur 18 bulan."
NPC1 menghentikan sel daripada pemprosesan dan pelupusan kolesterol. Ini mengakibatkan pengumpulan yang berbahaya di seluruh badan, menyebabkan organ-organ yang diperbesar, kerosakan paru-paru, dan kemerosotan saraf yang perlahan dan mantap - inilah yang menyebabkan demensia.
Hanya 500 kanak-kanak di seluruh dunia yang didiagnosis dengan NPC1. Tragisnya, hanya separuh daripada kanak-kanak itu akan melihat ulang tahun kesepuluh mereka tanpa campur tangan. Dan demensia bermakna anak-anak ini tidak akan dapat mengenali ibu bapa mereka, dan akhirnya akan kehilangan keupayaan mereka untuk makan, bercakap, bergerak, atau bernafas.
Keluarga McGlocklin berharap penawar boleh didapati dan Marian tidak perlu mengalami nasib ini.
Apabila keluarga menerima diagnosis mereka pada bulan Februari, mereka diberitahu ia membawa maut. Mereka terkejut dan patah hati, mereka menghampiri keluarga lain yang menderita NPC1 dan dengan cepat mengetahui ada harapan, dalam bentuk percubaan klinikal siklodekstrin dadah.
Cyclodextrin adalah sebatian gula yang terdapat dalam pakaian tanpa lemak dan marjerin, dan juga apa yang dapat menyelamatkan nyawa Marian. Percubaan awal mendapati ia dapat menstabilkan anak-anak dalam penurunan, menghentikan perkembangan penyakit mereka - sesuatu yang dianggap mustahil beberapa tahun yang lalu.
Kanak-kanak yang ditangkap lebih awal seperti Marian dianggap berkembang pesat dengan dos siklodekstrin biasa. Rawatan itu diberikan melalui ketulan tulang belakang, dan harus diberikan setiap dua minggu selama-lamanya untuk menjadi efektif. Kelulusan untuk rawatan masih belum selesai di California, di mana keluarga McGlocklin tinggal, jadi mereka telah berkomitmen untuk terbang ke Chicago setiap dua minggu untuk rawatan sehingga diluluskan secara tempatan.
Terapi gen, yang telah diuji pada tikus, juga telah menggalakkan untuk mencari penawar yang lebih kekal untuk NPC1, tetapi keluarga McGlocklin berada dalam perlumbaan terhadap masa untuk menghentikan kemajuan penyakit itu dan mencari penawar sebelum ia boleh menyebabkan degenerasi tidak boleh dipulihkan dalam sel Marian.
"Dari dasar hati kita, kami juga berharap anda akan bergabung dengan kami sebagai penyokong NPC dan membantu menyebarkan kesedaran, " kata Sara. "Sila kongsi cerita Marian di media sosial dengan rakan dan rangkaian anda untuk membantu kami membina kesedaran dan sokongan ... menggunakan hashtag #hopeformarian"
Anda boleh menderma atau mengetahui lebih lanjut mengenai NPC1 pada halaman GoFundMe Marian.