Thalassemia dalam Kehamilan - Gambaran Keseluruhan

Kandungan:

Dalam artikel ini

• Apakah Thalasemia?
• Jenis Thalassemia
• Apa yang Menimbulkan Thalassemia dalam Kehamilan?
• Bagaimana Untuk Tahu Jika Anda Mempunyai Thalasemia?
• Bagaimana Untuk Tahu Jika Bayi Belum Tahu Anda Telah Thalassemia?
• Bagaimana Thalassemia Mempengaruhi Kehamilan dan Kelahiran Bayi?
• Rawatan
• Adakah Bayi Anda Dapat Thalasemia?

Sekiranya anda mempunyai sebarang gangguan genetik maka kemungkinan besar anda boleh menyebarkannya kepada bayi anda. Thalassemia adalah salah satu penyakit genetik yang anda boleh memindahkan kepada bayi anda. Thalasemia semasa hamil mungkin menimbulkan beberapa komplikasi serius. Kami akan membincangkan secara terperinci bagaimana anda dapat menguruskan kehamilan dengan berkesan jika anda mengalami talasemia.

Apakah Thalasemia?

Hemoglobin adalah sejenis protein kaya besi yang terdapat dalam sel darah merah kita. Protein ini diperlukan untuk membawa oksigen ke pelbagai bahagian badan kita dan membawa karbon dioksida yang dikeluarkan dari paru-paru. Thalassemia adalah penyakit darah genetik yang menghalang pengeluaran hemoglobin yang sihat oleh badan kita. Kerosakan ini boleh menyebabkan kes-kes yang serius untuk anemia. Gen yang tidak normal atau cacat ini boleh dipindahkan dari ibu bapa kepada anak-anak mereka.

Sekiranya anda hamil, anda perlu berhubung dengan doktor anda untuk mengetahui lebih lanjut mengenai thalasemia dan kehamilan.

Jenis Thalassemia

Hemoglobin dalam darah kita terdiri daripada rantaian protein sepadan, rantai alfa dan rantai beta. Keterukan atau sejauh mana komplikasi yang berkaitan dengan talasemia berbeza-beza, bergantung kepada bilangan gen yang bermutasi dalam rantai protein ini. Kedua-dua jenis utama talasemia adalah alpha dan beta thalassemia.

Thalassemia Alpha

Thalasemia alpha berlaku apabila ada mutasi gen dalam rantai protein alpha. Ini mungkin berlaku dengan cara berikut:

• Dalam kes di mana hanya satu gen terjejas atau bermutasi: Gejala tidak sangat ketara dapat dilihat.
• Dalam kes di mana dua gen mutasi: Anemia ringan boleh dilihat, keadaan ini juga dikenali sebagai sifat talasemia.
• Dalam kes di mana tiga gen bermutasi: Ia boleh mengakibatkan hemoglobin H atau HbH disorder. Keadaan ini memerlukan transfusi darah biasa untuk menangani kes anemia yang teruk.
• Dalam kes di mana kesemua empat gen bermutasi: Ini boleh menyebabkan keadaan mengancam nyawa yang disebut alpha thalassemia major atau Hb Bart's syndrome. Bayi yang terjejas dengan gangguan genetik ini jarang menular kehamilan atau kelahiran.

Thalasemia beta

Hasil talasemia Beta dari mutasi gen dalam rantai protein beta. Mutasi gen ini mungkin berlaku dengan cara berikut:

• Dalam satu kes di mana satu gen mutasi: Mutasi ini boleh menyebabkan ringan (sifat talasemia) serta kes-kes anemia yang teruk (thalassemia intermedia).
• Dalam kes di mana mutasi berlaku di kedua-dua gen: Mutasi ini menyebabkan keadaan serius yang dikenali sebagai beta thalassemia utama atau anemia Cooley.

Jenis Sub

Thalassemia Alpha dan Beta telah dikategorikan kepada dua subkategori:

Thalassemia Minor

Apabila gen yang telah diturunkan diwarisi atau dipindahkan hanya dari satu orang ibu tunggal, maka anda mungkin mempunyai keadaan yang disebut thalassemia minor. Orang yang mempunyai keadaan ini dipanggil pembawa penyakit ini. Sekiranya anda mempunyai keadaan ini, anda mungkin tidak mempunyai sebarang komplikasi kesihatan, tetapi anda boleh lulus gen yang cacat ini kepada bayi anda.

Thalassemia Major

Apabila gen yang cacat itu diwarisi dari kedua ibu bapa, maka ia boleh membawa kepada keadaan yang mengancam nyawa yang dipanggil utama beta talasemia. Thalasemia utama menyebabkan komplikasi serius pada bayi yang belum lahir. Kebanyakan bayi dengan major thalassemia alpha tidak membuatnya mengandung atau mengandung. Major thalassemia beta adalah lebih biasa pada bayi dan kanak-kanak daripada major thalassemia alpha.

Apa yang Menimbulkan Thalassemia dalam Kehamilan?

Anda mungkin mengalami thalasemia pada kehamilan dalam kes berikut:

• Anda mungkin mewarisi gen yang cacat dari kedua-dua ibu bapa anda.
• Anda boleh mewarisi gen yang cacat dari kedua ibu bapa anda.
• Anda lebih cenderung untuk mewarisi gen yang cacat jika anda termasuk etnik Asia, Afrika, Timur Tengah atau Mediterranean.

Bagaimana Untuk Tahu Jika Anda Mempunyai Thalasemia?

Berikut ini boleh membantu anda mengetahui jika anda mengalami thalasemia pada kehamilan:

• Anda mungkin sudah mendapat ubat dan rawatan jika anda mengalami kes suntikan talasemia.
• Doktor anda boleh menetapkan ujian darah semasa lawatan antenatal pertama anda. Ujian ini juga termasuk ujian talasemia semasa kehamilan.
• Anda boleh mendapatkan ujian darah yang dilakukan untuk anda dan pasangan anda sebelum hamil, untuk mengetahui sama ada anda atau pasangan anda mengalami talasemia.
• Anda mungkin tidak tahu bahawa anda mengalami talasemia jika anda mempunyai alpha atau beta talasemia kecil, ujian darah anda akan membantu anda menentukannya.

Bagaimana Untuk Tahu Jika Bayi Belum Tahu Anda Telah Thalassemia?

Thalasemia adalah penyakit yang diwarisi, oleh itu jika anda atau pasangan anda atau kedua-duanya mempunyai talasemia; ada kemungkinan besar bayi anda yang belum lahir juga boleh melakukannya.

Dalam kes jika seorang ibu tunggal adalah pembawa gen yang cacat, kemungkinan bayi yang belum lahir mendapatkan gen ini adalah satu dalam dua. Walau bagaimanapun, jika kedua-dua ibu bapa mengalami kecacatan pembawa gen, maka bayi telah mengikuti kemungkinan mewarisi talasemia:

• 25% kemungkinan bahawa bayi anda mempunyai kes talasemia yang teruk
• 25% peluang bahawa bayi anda bukan pembawa atau tidak ada penyakit yang berkaitan
• 50% kemungkinan bahawa bayi anda adalah pengangkut asymptomatic

Dalam kes di mana anda atau pasangan anda mempunyai ciri talasemia, berikut ujian boleh ditetapkan oleh doktor anda untuk diagnosis pralatal talasemia:

• Doktor anda boleh menguji cairan amniotik anda selepas lima belas minggu kehamilan. Ujian ini untuk memeriksa cecair amniotik di sekitar bayi anda dikenali sebagai amniosentesis.
• Doktor anda mungkin mengambil sampel plasenta anda pada usia sekitar 11 hingga 14 minggu kehamilan. Plasenta diambil untuk ujian DNA dan ujian ini dikenali sebagai villi chorionic.
• Doktor anda boleh membuat sampel darah janin. Ujian ini boleh dilakukan sekitar lapan belas hingga dua puluh satu minggu kehamilan. Darah untuk tali pusat diambil untuk ujian.

Dalam kes di mana bayi yang belum lahir didiagnosis dengan major talasemia alpha, terdapat peluang yang sangat kecil untuk hidup. Doktor boleh mengesyorkan menamatkan kehamilan kerana bayi tidak dapat bertahan hingga ke kelahiran atau kelahiran.

Bagaimana Thalassemia Mempengaruhi Kehamilan dan Kelahiran Bayi?

Jika anda mengalami talasemia, anda akan dipantau dengan teliti oleh bidan dan doktor sepanjang kehamilan anda. Doktor anda mungkin menetapkan asid folik kerana ia akan mengurangkan risiko bayi anda mendapat kecacatan tiub saraf (spina bifida). Dos boleh berbeza-beza mengikut keadaan anda.

Sekiranya anda mengalami beta talasemia kecil, doktor anda boleh menyimpan tab biasa pada tahap besi anda di dalam badan. Anda boleh menetapkan tablet besi untuk menambah keperluan besi tubuh semasa kehamilan.

Sekiranya anda mengalami thalassemia alfa, anda mungkin mempunyai kes anemia ringan atau teruk. Anda mungkin memerlukan pemindahan darah untuk menangkis anemia.

Sekiranya anda mengalami beta talasemia, anda mungkin mengalami komplikasi yang teruk dalam kehamilan anda. Anda mungkin memerlukan pemantauan berterusan, ubat dan pemindahan darah untuk mengekalkan kehamilan yang sihat.

Thalasemia boleh menyebabkan komplikasi semasa kelahiran. Oleh itu, disyorkan untuk mendapatkan penghantaran hospital. Sekiranya anda mengalami beta talasemia utama, yang boleh menjejaskan tulang anda dengan teruk; penghantaran faraj mungkin tidak mungkin dan mungkin memerlukan c-seksyen di hospital.

Rawatan

Pilihan rawatan untuk talasemia berbeza-beza mengikut keseriusan dan kerumitan setiap kes. Walau bagaimanapun, berikut adalah beberapa pilihan rawatan biasa yang mungkin dicadangkan oleh doktor anda:

• Anda mungkin diberi makanan tambahan dan ubat-ubatan
• Anda mungkin dinasihatkan untuk pemindahan darah
• Anda mungkin disyorkan untuk masuk untuk pemindahan sumsum tulang
• Anda mungkin dinasihatkan untuk pembedahan (dalam kes yang teruk) untuk mengeluarkan pundi hempedu atau limpa anda

Adakah Bayi Anda Dapat Thalasemia?

Berikut adalah cara anda akan mengetahui jika bayi anda akan mengalami talasemia atau tidak:

1. Sekiranya anda atau pasangan anda adalah talasemia kecil: Terdapat peluang yang sama dengan bayi anda sama ada mewarisi gen anda yang cacat atau bayi anda mungkin tidak mewarisi gen yang cacat sama sekali. Bagaimanapun, bayi anda tidak akan menjadi talasemia dalam kes ini.
2. Jika anda dan pasangan anda kedua-duanya adalah talasemia kecil: Kemungkinan adalah satu daripada empat, bahawa bayi anda tidak mewarisi gen yang cacat sama sekali. Walaupun bayi anda mempunyai jumlah yang sama peluang untuk dilahirkan dengan major thalassemia. Bagaimanapun, peluangnya adalah satu dua kali bahawa bayi anda dilahirkan dengan talasemia kecil.

Kemungkinan yang disebutkan di atas tetap sama dalam setiap kes kehamilan, pasangan yang sama. Ini bererti tidak kira berapa banyak anak pasangan yang sama, kemungkinan yang disebutkan di atas akan dikenakan dalam setiap kes.

Jika ujian kehamilan anda menunjukkan bahawa anda mengalami talasemia maka anda mungkin perlu menjalani pelbagai ujian lain untuk menentukan kehadiran gangguan genetik ini pada anak anda yang belum lahir. Sekiranya berlaku bayi anda yang belum lahir terjejas dengan talasemia, doktor anda mungkin menasihati anda untuk mendapatkan kaunseling genetik. Kaunselor akan membantu anda memahami situasi anda dan juga mencadangkan pelbagai pilihan rawatan yang anda boleh pertimbangkan. Tindakan segera dan tepat pada masanya akan menangkis sebarang komplikasi utama yang mungkin timbul kerana gangguan genetik ini.