Thalasemia (Alpha dan Jenis Beta) pada Kanak-kanak

Kandungan:

Dalam artikel ini

Apakah Thalasemia?
Jenis Thalassemia
Apa yang menyebabkan Thalasemia pada Kanak-kanak?
Apakah Gejala Talasemia Kanak-kanak?
Bagaimana Thalassemia Diagnosis?
Komplikasi Thalasemia pada Anak
Rawatan untuk Thalasemia
Kapan Lihat Doktor?

Jika anak anda telah didiagnosis dengan talasemia, anda akan risau sakit mati. Nama itu sendiri terdengar menakutkan dan satu-satunya pemikiran yang anda miliki ialah jika keadaan ini boleh dirawat atau tidak. Terdapat berjuta-juta orang di seluruh dunia yang terjejas oleh keadaan ini. Oleh kerana ia adalah gangguan genetik, ia tidak boleh dicegah. Walau bagaimanapun, anda tidak perlu bimbang kerana kami akan memberitahu anda semua yang anda perlu tahu mengenainya, termasuk pilihan rawatan.

Apakah Thalasemia?

Thalassemia adalah penyakit darah genetik yang membawa kepada pengeluaran hemoglobin yang tidak mencukupi di dalam badan. Thalassemia adalah penyakit yang diwarisi, sejenis anemia yang mempengaruhi terutamanya kanak-kanak keturunan Asia, Afrika dan Mediterranean. Apabila sel darah merah dalam badan anda tidak menghasilkan hemoglobin yang cukup disebabkan oleh talasemia, bekalan oksigen juga terjejas. Oleh kerana sel darah merah badan terjejas, ia membawa kepada anemia pada kanak-kanak.

Jenis Thalassemia

Memahami jenis talasemia yang berbeza yang boleh menjejaskan anak anda.

1. Thalassemia Alpha

Jenis Thalassemia pertama adalah Thalassemia lpha. Dalam keadaan ini, hemoglobin tidak menghasilkan protein alpha dalam jumlah yang banyak. Untuk membuat protein alpha-globin, empat gen diperlukan. Molekul terdiri daripada empat rantai globin - 2 alpha-globins dan 2 globul bukan alpha. Dewasa biasanya membawa dua globulin alfa dan dua glob beta. Dua gen diterima daripada setiap ibu bapa. Walau bagaimanapun, jika satu atau lebih daripada gen ini tidak hadir, ia boleh mengakibatkan talasemia alfa pada kanak-kanak.

2. Beta Thalasemia

Thalasemia beta pada kanak-kanak berlaku apabila tubuhnya tidak dapat menghasilkan rantai globin beta. Dua gen globin beta diperlukan untuk membuat rantai globin beta, satu dari setiap ibu bapa; Walau bagaimanapun, jika gen ini mengalami kesilapan beta talasemia. Keparahannya bergantung kepada bilangan gen yang bermutasi - thalassemia minor dan utama talasemia.

Thalassemia Minor: Apabila salah satu daripada dua rantai globin beta hilang atau tidak normal, thalasemia kecil berlaku. Kes kecil anemia, thalassemia minor bukanlah keadaan yang serius, namun ia memerlukan rawatan. Misdiagnosis adalah perkara biasa dalam kes kecil talasemia di mana anemia berkaitan kekurangan zat besi berkenaan. Ujian dan pemeriksaan volum sel seseorang adalah cara mudah untuk memeriksa thalassemia minor yang dilakukan semasa diagnosis pranatal.
Thalassemia Major: Apabila kedua rantai beta globin dalam darah hilang, ia adalah kes utama talasemia. Ia adalah keadaan yang serius yang memerlukan rawatan serta-merta dan sering kali tidak dapat dikesan pada kanak-kanak semasa dua tahun pertama kehidupan mereka. Pada mulanya, mereka mungkin kelihatan normal dan sihat tetapi ketika mereka berumur, kecacatan pada tulang muka dan kekurangan pengeluaran hemoglobin dalam sumsum tulang membawa kepada pembesarannya. Limpa juga diperbesar kerana tekanan berterusan akibat penyingkiran sel darah yang tidak normal dari badan.

Apa yang menyebabkan Thalasemia pada Kanak-kanak?

Thalasemia berlaku apabila terdapat keabnormalan genetik menyebabkan kekurangan pengeluaran hemoglobin dalam tubuh. Penyebab thalasemia pada kanak-kanak dikelaskan mengikut jenisnya.

Punca Thalassemia Alpha

Penyebab Alpha Thalassemia adalah seperti berikut:

Warisan genetik
Kekurangan hemoglobin dalam RBCs (Sel Darah Merah)
Keadaan perubatan yang jarang berlaku
Pemotongan Kromosom 16p

Punca Talasemia Beta

Penyebab Beta Thalasemia adalah:

Kekurangan kehadiran rantai beta-globin, yang dikenali sebagai 'Beta-Zero (B0) Thalasemia.'
Apabila terdapat pengeluaran hemoglobin, tetapi dalam jumlah yang tidak mencukupi.
Sesetengah ibu bapa membawa hanya satu versi gen yang bermutasi, tetapi ibu bapa kanak-kanak yang mempunyai talasemia major boleh membawa kedua-dua versi gen yang bermutasi untuk menunjukkan tanda-tanda anemia yang teruk.

Apakah Gejala Talasemia Kanak-kanak?

Gejala thalassemia pada kanak-kanak hampir sama di kedua-dua alpha dan beta thalasemia. Perbezaan utama adalah keperitan gejala yang dipamerkan.

Gejala Thalassemia Alpha

Gejala Thalassemia Alpha pada kanak-kanak adalah seperti berikut:

Keletihan
Pertumbuhan sukar
Kecacatan pada tulang muka
Pembesaran limpa
Kulit kekuningan
Bengkak di kawasan abdomen
Air kencing gelap
Cahaya kepala dan pening
Kegagalan jantung
Kulit pucat, bibir, dan kuku

Gejala Talasemia beta

Gejala Thalassemia Beta pada kanak-kanak adalah sama dengan Alpha Thalasemia dan adalah seperti berikut-

Keletihan
Mengurangkan selera makan
Jaundice
Makan makan
Air kencing gelap
Kecacatan pada struktur wajah

Bagaimana Thalassemia Diagnosis?

Thalassemia didiagnosis melalui ujian darah dan analisis DNA. Kaunseling genetik disyorkan untuk pasangan yang merancang untuk mempunyai anak.

Diagnosis Alpha Thalassemia

Diagnosis alpha thalassemia dilakukan dengan cara berikut:

Ujian darah dilakukan.
Melalui pemeriksaan limpa dan abdomen yang baru lahir.
Sampling Chorionic Villus - Ia dilakukan sekitar 11 minggu kehamilan di mana sekeping kecil plasenta dikeluarkan untuk ujian.
Amniosentesis - Dalam hal ini, sampel cairan amniotik diambil untuk ujian sekitar 16 minggu kehamilan.

Diagnosis Talasemia Beta

Diagnosis beta talasemia dilakukan dengan cara berikut:

Ujian darah dilakukan yang melibatkan jumlah sel darah lengkap (CBC).
Darah smear.
Ujian besi.
Penilaian hemoglobinopati.

Komplikasi Thalasemia pada Anak

Komplikasi talasemia adalah serupa dengan talasemia alpha dan beta. Komplikasi alpha dan beta talasemia pada kanak-kanak termasuk:

Kelebihan Besi - Terlalu banyak besi boleh menjejaskan sistem jantung, hati dan endokrin pada anak-anak. Masalah dari beban besi boleh membawa kepada keadaan seperti hipotiroidisme, fibrosis hati, hypoparathyroidism, dan lain-lain.

Kelainan tulang - Sumsum tulang mengembang dan tulang menjadi lebih lebar, nipis, dan rapuh. Sesetengah tulang mungkin akan pecah kerana struktur tulang yang tidak normal, terutamanya di muka dan tengkorak.

Limpa yang diperbesar - Menjadikan anemia lebih teruk dan tubuh tidak dapat mencegah jangkitan kerana limpa yang membantu kita melawan jangkitan menjadi lemah dan terdedah.

Jangkitan - Mengeluarkan limpa yang membesar boleh mengakibatkan jangkitan. Limpa biasanya bertanggungjawab untuk melepaskan jangkitan. Oleh itu, risiko jangkitan semakin tinggi apabila limpa dikeluarkan.

Kadar Pertumbuhan Perlahan - Masa lapang dan perkembangan yang teruk pada kanak-kanak.

Rawatan untuk Thalasemia

Rawatan thalassemia pada kanak-kanak biasanya mengikuti ujian darah yang meluas. Tidak ada rawatan yang diperlukan untuk talasemia kecil, bagaimanapun, major thalassemia memerlukan pemindahan darah yang berulangan. Masalah dengan pemindahan darah yang berulang adalah bahawa mungkin ada kelebihan zat besi dalam tubuh dan biasanya dijaga melalui ubat-ubatan untuk menghilangkan kandungan zat besi yang berlebihan.

Rawatan untuk Thalassemia Alpha dan Beta

Pilihan rawatan untuk talasemia alpha dan beta pada bayi adalah-

Tambahan asid folik
Transfusi darah disusuli dengan terapi chelation besi
Transplantasi Sumsum tulang (memerlukan penyumbang yang serasi)

Tiada rawatan diperlukan untuk kes ringan.

Bolehkah Thalasemia Dapat Dihalang?

Diuji untuk memeriksa sama ada pasangan adalah pembawa sifat resesif adalah langkah pertama ke arah pencegahan berlakunya gangguan ini. Pasangan mesti menjalani pemeriksaan pranatal dan penilaian hemoglobin untuk menilai risiko mereka membawa anak-anak dengan kecacatan genetik berasaskan darah. Diuji adalah jalan ke pencegahan talasemia.

Kapan Lihat Doktor?

Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga thalasemia, anda perlu mendapatkan ujian darah anak anda di klinik. Mana-mana tanda anemia adalah bendera merah juga.

Walaupun pemindahan tulang sumsum adalah satu-satunya pilihan rawatan yang terdapat di komuniti perubatan untuk rawatan talasemia, adalah selamat untuk mengatakan bahawa dengan sedikit kaunseling genetik dan menyedari profil darah pasangan anda, anda akan dapat mengurangkan risiko masa depan kes dengan mendidik diri sendiri dan mengambil langkah yang sesuai. Paling penting dari semua, menjalani gaya hidup yang sihat dan aktif dan dapatkan nutrisi anda untuk memastikan diri anda dan anak-anak anda selamat.