Ujian Pemeriksaan dan Diagnostik semasa Kehamilan untuk Kecacatan Lahir
Dalam artikel ini
- Kenapa Saringan Pranatal untuk Kemalangan Kelahiran Selesai?
- Ujian Pemeriksaan Pranatal
- Ujian Diagnostik Pranatal
Selepas mengandung, banyak soalan mungkin ada di kepala anda. Adakah bayi akan baik-baik saja? Jika terdapat sejarah kelainan kromosom dalam keluarga atau jika anda berusia lebih daripada tiga puluh lima, anda mungkin lebih prihatin. Ini membawa kepada soalan yang jelas: Bagaimana untuk mengesan kecacatan kelahiran semasa kehamilan?
Berita baiknya ialah ini adalah mungkin dengan bantuan pendekatan dua arah: pemeriksaan dan ujian diagnostik.
Kenapa Saringan Pranatal untuk Kemalangan Kelahiran Selesai?
Pemeriksaan pranatal dilakukan untuk memeriksa sama ada janin berisiko mengalami beberapa kelainan genetik. Ujian ini tidak invasif dan tidak mengambil banyak masa untuk dilakukan. Ujian diagnostik, sebaliknya, membawa beberapa risiko dan invasif yang membuat pemeriksaan laluan pertama untuk penyiasatan. Jika hasilnya positif, maka ujian diagnostik boleh dipertimbangkan yang dapat mengesahkan kecacatan kelahiran.
Ujian Pemeriksaan Pranatal
Ujian saringan mesti berlaku semasa semester pertama dan kedua.
Dalam Trimester Pertama
Ujian semasa trimester pertama boleh dilakukan antara minggu kesembilan dan ketiga belas. Beberapa ujian termasuk:
1. Ujian Darah
Anda perlu menjalani ujian darah mudah yang akan menganalisis komponen dalam darah anda seperti B-HCG dan PAPP-A (plasma Protein A) percuma. Ini adalah kedua-dua penanda biokimia yang membantu menampakkan janin yang berisiko Sindrom Down, sindrom Patau dan Sindrom Edward.
2. Ketelusan Nuchal
Dalam ujian ini, ultrasound digunakan untuk memerhatikan pengumpulan cecair di bahagian belakang leher janin. Ketebalan yang meningkat bermakna janin berisiko trisomi 21 dan keabnormalan genetik yang lain. Kajian telah menunjukkan bahawa kaedah pemeriksaan ini mempunyai kadar pengesanan lapan peratus dengan kemungkinan lima peratus positif palsu. Ini meningkat kepada sembilan puluh peratus jika ujian darah yang disebutkan di atas dijalankan juga.
Ujian yang disebut di atas tidak hanya berguna dalam mengesan keabnormalan genetik tetapi juga meramalkan komplikasi yang berkaitan dengan kehamilan yang lain. Sebagai contoh, PAAP-A yang rendah di dalam ibu dikaitkan dengan sekatan pertumbuhan eklampsia, kematian bayi dan pertumbuhan intrauterin.
Dalam Trimester Kedua
Gabungan ujian diambil pada trimester kedua dan secara kolektif dikenali sebagai ujian penanda Quad. Ia mengukur tahap empat biomarker yang membantu mendedahkan risiko janin kerana mengalami kelainan kromosom. Ujian semasa trimester kedua boleh dilakukan antara minggu ke - 14 dan ke -18. Walau bagaimanapun, pelanjutan sehingga 22 minggu juga boleh diterima.
1. Alpha-Fetoprotein
Ini menganalisis kehadiran protein plasma yang dihasilkan di dalam hati janin yang dikenali sebagai alpha-fetoprotein (AFP). Wanita dengan tahap protein yang tinggi mempunyai bayi yang mempunyai peluang peningkatan kecacatan saraf seperti spina bifida dan anencephaly. Mereka yang mempunyai tahap rendah AFP, sebaliknya, mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk membawa bayi dengan sindrom Down. Walau bagaimanapun, ujian ini perlu dijalankan dengan ujian lain dan secara berasingan tidak boleh melukis gambar yang tepat.
2. Human Chorionic Gonadotropin
Ini dihasilkan dalam plasenta. Mereka yang mempunyai paras yang tinggi mungkin mempunyai bayi dengan sindrom Down.
3. Estriol
Ini adalah jenis estrogen yang dihasilkan oleh kedua-dua, janin serta plasenta. Tahap normal yang sama yang terdapat di dalam ujian boleh bermakna janin mempunyai risiko yang lebih tinggi mengalami sindrom Down, sindrom Edward atau beberapa kelainan genetik lain.
4. Inhibin-A
Ini adalah hormon yang terdapat dalam plasenta. Kajian telah menunjukkan bahawa kadar pengesanan Sindrom Down dan kelainan kromosom yang lain telah meningkat secara mendadak dengan mengukur hormon ini. Anda juga boleh memilih untuk mengambil ujian pertama dan kedua-trimester bersama-sama yang dikenali sebagai ujian skrining bersepadu.
Ujian Diagnostik Pranatal
Mendiagnosis kecacatan kelahiran dilakukan melalui proses penghapusan. Walaupun proses penyaringan selesai, selalu ada kemungkinan positif palsu. Di samping itu, ujian diagnostik secara amnya invasif dan juga berisiko dalam kes-kes tertentu. Inilah sebabnya mengapa ujian diagnostik hanya dilakukan jika ujian saringan menunjukkan risiko yang sederhana dan tinggi.
Dalam Trimester Pertama
Bagaimana kecacatan kelahiran awal dapat dikesan? Itulah soalan yang baik. Ujian di bawah ini dijalankan antara minggu ke - 10 dan ke -13 kehamilan dan merupakan masa paling awal di mana anda boleh mengesan kecacatan kelahiran dengan pasti.
1. Pensampelan Villor Chorionic
Untuk ujian ini, sampel dari Villor Chorionic diambil yang boleh didapati di plasenta. Mereka adalah unjuran dalam plasenta dan unik kerana ia mengandungi gen yang serupa dengan janin. Ia digunakan untuk mengesan kelainan kromosom seperti sindrom Down atau bahkan fibrosis kistik. Walau bagaimanapun, ia tidak boleh membantu dalam mengesan kecacatan tiub saraf. Beberapa risiko yang ditekankan kerana ujian diagnostik ini termasuk keguguran, jangkitan atau kecacatan pada jari kaki dan jari-jari bayi. Ujian ini adalah tepat tetapi kadang-kadang menunjukkan positif palsu. Di samping itu, keputusannya kadang-kadang tidak jelas, dan amniosentesis diperlukan untuk penjelasan lanjut. Masa keputusan berubah dan boleh mengambil masa beberapa hari atau beberapa minggu lagi.
Dalam Trimester Kedua
Walaupun pungutan villa chorionic mungkin satu cara untuk mengenainya, ia tidak dapat mengesan semua kecacatan kelahiran. Di samping itu, jika rahim anda miring ke belakang dan plasenta juga terletak di belakang rahim, ujian Chorionic tidak digalakkan. Akhir sekali, jika pemeriksaan anda telah pulih positif selepas 13 minggu, anda boleh mencuba ujian di bawah. Walaupun Amniosentesis dilakukan pada minggu ke - 15 dan ke -18, ultrasound boleh dilakukan antara minggu ke - 18 dan ke -20.
1. Amniosentesis
Cecair amniotik mengandungi bahan yang dipanggil alpha-fetoprotein atau AFP. Jarum diperkenalkan ke dalam rahim melalui perut. Sekarang, kurang daripada tiga puluh mililit cairan amniotik yang mengelilingi janin dikeluarkan dan dianalisis. Ujian ini berguna dalam mengesan sindrom Down, distrofi otot, spina bifida dan penyakit sel sabit. Ia mempunyai kadar ketepatan 99.4 peratus, dan terdapat risiko 1 daripada 200 wanita mengalami keguguran selepas ujian. Anda akan menerima keputusan dalam masa tiga minggu.
2. Tahap 2 Ultrasound
Bentuk ultrasound ini serupa dengan ultrasound biasa, tetapi hasilnya lebih disasarkan. Fokusnya adalah pada bidang tertentu seperti otak, jantung dan organ-organ lain. Ini digunakan untuk mengesan Down syndrome dan bukan invasif tidak seperti Amniocentesis dan Chorionic Villus Sampling. Keputusan akan diterima sebaik sahaja ultrasound selesai.
Pemungutan sampah amniosentesis dan Chorionic adalah kedua-dua invasif, dan anda tidak dibenarkan melakukan apa-apa latihan berat selepas ujian, sekurang-kurangnya selama beberapa hari.
Ia adalah pilihan anda untuk mengambil apa-apa ujian. Walau bagaimanapun, kebanyakan pakar obstetrik mengatakan bahawa adalah lebih baik untuk mengambil ujian supaya ketakutan dan kecemasan tentang kecacatan kelahiran adalah di luar fikiran anda.