Cerita Saxon: dari tag kulit ke sindrom jarang
Dalam beberapa cara sedikit Saxon Evans sama seperti setiap dua setengah tahun yang lain, terobsesi dengan kereta kotak-kotaknya dan tidak senang untuk duduk diam untuk mendapatkan gambarnya.
Tetapi Saxon lebih banyak mengatasi daripada kanak-kanak kecil - pada awal tahun ini, budak lelaki yang bahagia didiagnosis dengan penyakit genetik Bardet-Biedl yang jarang berlaku.
Ibunya Sharon berkata bahawa sementara diagnosis itu memberi beberapa cara untuk menegaskan perkara-perkara yang mereka telah mempersoalkan tentang perkembangan Saxon, ia juga telah membangkitkan banyak persoalan yang mereka tidak dapat mencari jawabannya.
"Doktor-doktor sudah cukup bingung oleh Saxon, " kata Evans.
"Apabila dia dilahirkan, dia mempunyai kaki tambahan dan tag kulit. Tag kulit telah dicincang apabila dia berusia beberapa hari dan doktor berkata mereka akan melihat kakinya ketika dia berjalan dan tidak perlu risau."
Evans berkata bahawa tidak ada tanda-tanda segera apa-apa yang salah dengan Saxon ketika dia masih bayi, tetapi ketika dia tumbuh dia berkata kedua-dua dirinya dan ayah Saxon, Justin, menyadari dia tidak bertemu dengan tonggak-tonggak, dan mereka menganggap mungkin ada yang lain pada.
"Tahun lepas kami membawanya ke doktor kaki dan berkata dia tidak mahu beroperasi pada kaki tambahan Saxon kerana dia fikir dia mempunyai satu lagi keadaan. Dia bercakap dalam dictaphonenya dan mengatakan sesuatu seperti 'sindrom kumbang'."
Pada bulan Disember tahun lepas, ketika Saxon berhenti bercakap dan makan dalam semalam, Sharon berkata dia tahu ada sesuatu yang benar-benar salah.
Pelantikan selepas pelantikan membawa kepada diagnosis klinikal Saxon pada bulan Januari. Ms Evans berkata ia telah banyak untuk keluarga untuk mendapatkan kepala mereka, dan mereka masih tidak mempunyai gambaran yang jelas mengenai kehidupan apa yang akan berlaku untuk Saxon.
"Keadaan ini sangat jarang dan kami diberitahu bahawa doktor hanya akan melihat satu setiap 22 tahun, dan nampaknya hanya pernah dilihat di kawasan ini, " kata penduduk Bathurst.
Sindrom Bardet-Biedl adalah keadaan genetik dengan pelbagai gejala klinikal, termasuk kebutaan zaman kanak-kanak, postaksial polydactyly (angka tambahan), obesiti, hypogonadism dan disfungsi buah pinggang.
Walaupun tidak ada statistik rasmi untuk Dunia, dianggarkan bahawa penyakit ini mempengaruhi satu daripada 160 000 orang di Eropah.
Ms Evans berkata bahawa walaupun cabaran kesihatan masa depan Saxon amat memberangsangkan, tumpuan utamanya pada masa ini perlu dilakukan secara praktikal.
"Saxon beratnya 26kg dan dia sudah memakai pakaian saiz 8. Sekarang ini cabaran terbesar kami telah mencari cara untuk mendapatkannya, " katanya.
"Dia berjalan tetapi gaya gawatnya agak tidak stabil, dan dia tidak dapat menguruskan langkah atau melompat. Dia tidak boleh memakai kasut kerana kaki tambahannya, jadi kita tidak boleh membiarkannya berjalan bebas di taman awam. "
Ms Evans berkata Saxon mengetepikan kereta api purata dan kerusi kereta yang diperlukan pada usia dini, dan ia amat sukar untuk mencari penggantian yang sesuai.
"Kami mempunyai kereta dorong khas yang dipinjam dari jabatan terapi pekerjaan tetapi ia terus berlaku. Kami diberitahu bahawa Saxon telah diluluskan untuk kereta bayi khas tetapi mereka perlu menunggu pembiayaan untuk datang, iaitu enam bulan yang lalu."
Evans berkata, dia perlahan-lahan memproses semua maklumat tentang penyakit jarang, dan kini dia ingin meningkatkan kesedaran dan membina rangkaian sokongan untuk keluarga yang mungkin dalam keadaan yang sama.
"Saya telah membuat hubungan dengan tiga orang lain di dunia yang mempunyai keadaan tetapi mereka semua lebih tua. Saya suka mencari orang yang mempunyai anak dengan sindrom Bardet-Beidl, hanya untuk mempunyai seseorang untuk bercakap tentang apa yang boleh kita harapkan dan kongsi pengalaman kami, "katanya.
"Saya juga mahu orang di luar sana untuk mengetahui tentang keadaan yang jarang berlaku ini dan untuk mengangkat stigmas yang mengelilinginya. Apabila kita keluar dengan Saxon, saya fikir orang melihatnya dan berfikir dia terlalu besar untuk berada di dalam lampin dan mempunyai sebotol - mereka tidak faham ia adalah sebahagian daripada keadaannya. "
Evans berkata, impiannya untuk Saxon adalah untuk membungkusnya dan membawanya mengelilingi Dunia dan memfilmkan seluruh pengalaman, supaya apabila dia kehilangan pandangannya, dia dapat ingat dengan mendengar bunyi.