Progeria - Punca, Gejala, Rawatan dan Lagi

Kandungan:

Dalam artikel ini

• Apa itu Progeria?
• Jenis-jenis Progeria Syndrome
• Punca Progeria
• Gejala Progeria
• Diagnosis
• Komplikasi
• Rawatan Progeria
• Rawatan rumah
• Tinjauan Bagi Orang Dengan Progeria
• Bilakah Anda Perlu Panggilan Doktor?

Progeria adalah keadaan yang sangat jarang berlaku dan berlaku sekitar 1 dalam setiap empat hingga lapan juta orang yang baru dilahirkan. Diyakini bahawa pada masa yang diberikan, kira-kira 200 hingga 250 kanak-kanak di seluruh dunia akan tinggal bersama Progeria. Kanak-kanak dengan Progeria, disebabkan penuaan pesat, cenderung kelihatan seperti mereka berumur hampir 10 tahun dan juga mengalami keadaan perubatan yang berkaitan dengan usia tua.

Walaupun tiada ubat untuk keadaan ini, ubat dan penjagaan yang betul dapat mengurangkan gejala-gejala keadaan dan juga menangguhkan perkembangan keadaan selanjutnya.

Apa itu Progeria?

Progeria, yang juga dikenali sebagai Hutchinson Gilford Progeria Syndrome , adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan penuaan pramatang pesat dalam kelahiran baru. Permulaan HGPS biasanya sekitar 18 hingga 24 bulan. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan gangguan progresif ini akan kelihatan normal pada saat lahir dan hanya mula menunjukkan tanda-tanda sekitar 18 bulan. Ia tidak diwarisi atau diturunkan dari keluarga.

Jenis-jenis Progeria Syndrome

Jenis Progeria yang paling biasa ialah Sindrom Hutchinson Gilford Progeria yang membekalkan kanak-kanak di sekitar umur satu hingga dua tahun.

Terdapat satu lagi jenis Sindrom Progeria yang dipanggil sindrom Wiedemann-Rautenstrauch, yang menunjukkan pada bayi ketika masih ada di rahim.

Progeria yang mempunyai usia permulaan, di mana-mana semasa remaja, dipanggil Sindrom Werner. Orang yang mengalami sindrom ini boleh hidup sehingga umur 40 hingga 50 tahun.

Terdapat juga sejenis Progeria yang berlaku bersama-sama dengan kerdil atau ciri pertumbuhan yang tidak normal dan dipanggil sindrom Hallerman-Streiff-François.

Punca Progeria

Progeria disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen LMNA bayi baru lahir. Gen LMNA bertanggungjawab untuk membuat protein untuk menyokong struktur nukleus. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh mutasi genetik, LMNA membuat protein yang dipanggil progerin, yang merosakkan sel dengan mudah dan menjadikannya tidak stabil. Ini menimbulkan penuaan pesat pada kanak-kanak dengan HGPS.

Gejala Progeria

Gejala Progeria dapat dilihat dan mudah dikenalpasti. Walau bagaimanapun, mereka tidak muncul semasa lahir dan hanya permukaan semasa tahun pertama atau tahun kedua bayi. Beberapa gejala Progeria adalah:

• Pertumbuhan yang tidak stabil atau kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama
• Kehilangan kening dan bulu mata
• Kebotakan atau kehilangan rambut
• Muka berkedut
• Pembuluh darah yang kelihatan pada kulit kepala dan muka
• Macrocephaly atau kepala besar berbanding dengan saiz muka
• Kulit nipis yang kelihatan kering dan bersisik
• Rahang kecil dan bibir nipis
• Suara bernada tinggi
• Mata yang menonjol, menonjol dan ketidakupayaan untuk menutup kelopak mata sepenuhnya
• Sendi kaku
• Kehilangan lemak badan dan otot
• Telinga yang melekat

Diagnosis

Ia mungkin doktor akan mengenal pasti gangguan itu dengan melihat kanak-kanak itu. Walau bagaimanapun, peperiksaan fizikal akan dijalankan dan visi dan pendengaran diperiksa, bersama-sama dengan mengukur nadi dan tekanan darah kanak-kanak. Ketinggian dan berat juga diambil untuk membandingkan dengan ketinggian dan berat normal pada usia tersebut.

Jika Progeria disyaki, satu siri ujian makmal untuk mengesahkan keadaan dijalankan, termasuk ujian untuk mengukur tahap insulin dan kadar kolesterol dan trigliserida. Ujian darah dan ujian genetik juga dapat mengesan mutasi dalam gen LMNA.

Komplikasi

Komplikasi Progeria termasuk penyakit yang biasanya menemani usia tua seperti

• Penyakit kardiovaskular dan keadaan jantung (serangan jantung)
• Masalah serebrovaskular seperti strok
• Scleroderma, suatu keadaan di mana tisu penghubung menjadi ketat dan keras
• Kehilangan pendengaran sehingga ke tahap tertentu
• Pembentukan gigi yang lambat
• Tulang sangat rapuh dan struktur rangka yang tidak normal
• Rintangan insulin
• Dislokasi hip
• Katarak
• Episod akut teruk
• Osteoporosis
• Atherosclerosis

Rawatan Progeria

Walaupun tiada ubat atau rawatan Progeria tersedia, kanak-kanak mungkin menerima rawatan untuk gejala mereka. Ini termasuk ubat-ubatan untuk menurunkan kolesterol darah dan mencegah pembentukan bekuan darah. Preskripsi aspirin boleh diberikan untuk pengambilan harian dalam dos yang rendah untuk mengelakkan serangan jantung dan strok.

Oleh kerana kegagalan pertumbuhan adalah salah satu daripada gejala utama, hormon pertumbuhan juga boleh ditadbir untuk membantu membina ketinggian dan berat badan kanak-kanak. Jika kanak-kanak mengalami kekakuan pada sendi, maka terapi fizikal mungkin dicadangkan untuk memudahkan pergerakan. Juga sebagai penyakit jantung adalah komplikasi yang berpotensi, sesetengah kanak-kanak mungkin menjalani pembedahan seperti pintasan koronari atau angioplasti untuk melancarkan perkembangan penyakit.

Satu jenis ubat kanser yang dipanggil inhibitor farnesyl transferase atau FTI mungkin berpotensi untuk membetulkan sel-sel yang rosak. Penyelidikan sedang dijalankan dalam cahaya ini untuk menyediakan lebih banyak pilihan rawatan yang sesuai untuk anak-anak dengan Progeria.

Rawatan rumah

Progeria adalah gangguan genetik dan tiada ubat rumah yang berkesan untuk meringankan keadaan atau gejala keadaan. Berikut adalah beberapa cara untuk melegakan gejala:

• Adalah penting untuk memastikan bahawa seorang kanak-kanak dengan Progeria cukup terhidrat kerana mereka sangat berkemungkinan dehidrasi dengan cepat.
• Makanan kecil pada selang waktu yang kerap adalah yang terbaik untuk menyediakan mereka dengan semua pemakanan yang mereka perlukan untuk berkembang.
• Sediakan mereka dengan kasut lembut, kasut atau sisipan untuk melegakan sebarang ketidakselesaan.

Tinjauan Bagi Orang Dengan Progeria

Bagi kanak-kanak yang hidup dengan penyakit Progeria, jangka hayat purata kira-kira 13 tahun. Bagaimanapun, ada yang mungkin hidup lebih lama, sehingga 20 tahun. Tetapi, sejak Progeria datang tanpa penawar dan diiringi oleh beberapa keadaan perubatan, ia menyebabkan gangguan itu membawa maut. Ramai kanak-kanak yang terjejas dengan Progeria cenderung menghidap penyakit jantung.

Bilakah Anda Perlu Panggilan Doktor?

Gejala penyakit Progeria cukup jelas. Sekiranya anda melihatnya dalam anak anda, dapatkan nasihat doktor untuk mendapatkan pendapat profesional. Doktor, berdasarkan pemeriksaan fizikal dan ujian makmal, dapat mengesahkan kecurigaan anda.

Sindrom Progeria adalah gangguan yang tidak menyembuhkan pada masa ini. Walau bagaimanapun, dengan penjagaan dan rawatan yang betul, gejala-gejala boleh ditinggalkan sehingga tahap tertentu membantu anak-anak menjalani kehidupan yang jauh lebih lama. Tidak ada faktor risiko untuk Progeria dan ia bukan sesuatu yang turun ke genetik. Sekiranya anak anda menderita dari Progeria, cara terbaik untuk menjaga kesihatannya adalah memastikan semua rawatan diberikan tepat pada masanya dan lawatan biasa kepada doktor dibuat untuk mengelakkan sebarang komplikasi segera.