Ujian Genetik Pra-Kehamilan - Sekiranya Anda Pertimbangkan?

Kandungan:

Dalam artikel ini

• Apakah Ujian Genetik?
• Jenis Pemeriksaan Genetik
• Apakah Penyakit Genetik Umum?
• Siapa Harus Dapatkan Ujian Genetik Sebelum Kehamilan?
• Apa Yang Dapat Dilakukan Jika Kedua-dua Anda dan Rakan Anda Adakah Pembawa?
• Bagaimana Kerja Pemeriksaan Genetik?
• Apakah Kelebihan dan Kekurangan Ujian Genetik Ketepatan?
• Apa yang Diharapkan daripada Hasil Ujian Pengangkut Genetik Pra-Kehamilan?
• Perkara Yang Perlu Dipertimbangkan Sebelum Membuat Keputusan Apa-apa Berdasarkan Hasil Ujian
• Apakah Kos Ujian Genetik Sebelum Kehamilan di India?

Sekiranya anda merancang untuk hamil, maka kadang-kadang anda dan pasangan anda mungkin diminta menjalani ujian perubatan tertentu sebelum kehamilan (dan kadang-kadang selepas kehamilan). Walaupun ujian-ujian ini mungkin terlalu menggembirakan untuk anda, ujian-ujian ini akan memastikan bahawa semuanya akan baik-baik saja dengan bayi anda. Salah satu ujian yang mungkin memerlukan sedikit perhatian daripada ujian lain ialah ujian genetik pra-kehamilan. Nah, adakah anda benar-benar memerlukan ujian ini atau bolehkah anda melakukannya tanpa ia? Baca artikel ini untuk mengetahui.

Apakah Ujian Genetik?

Ujian genetik melibatkan mengambil ujian darah ibu bapa calon apabila mereka merancang untuk hamil atau sudah hamil, untuk menyemak mana-mana gen yang rosak atau tidak normal yang boleh disalurkan kepada bayi yang boleh menyebabkan gangguan genetik. Dalam kebanyakan kes gangguan genetik, bayi akan terjejas jika kedua-dua ibu bapa menyebarkan gen yang rosak kepada bayi. Ini bermakna jika anda mendapat keputusan ujian positif dan pasangan anda mempunyai keputusan ujian negatif, maka bayi anda mungkin tidak terjejas oleh sebarang gangguan genetik. Walau bagaimanapun, jika anda berdua mendapat keputusan ujian yang positif, maka kemungkinan bayi anda akan terjejas dengan penyakit genetik mungkin hanya 25 peratus.

Jenis Pemeriksaan Genetik

Anda mungkin perlu menjalani pemeriksaan genetik berikut:

• Anda boleh disemak untuk memeriksa apa-apa jenis mutasi gen yang juga dikenali sebagai genotyping.
• Sekiranya keputusan ujian anda positif, pasangan anda mungkin dikehendaki menjalani penjujukan (yang mungkin melibatkan ujian yang lebih komprehensif dan rumit).

Apakah Penyakit Genetik Umum?

Beberapa gangguan genetik yang mungkin disebabkan oleh mutasi gen yang tidak normal adalah seperti berikut:

• adalah penyakit genetik biasa; Keadaan ini boleh menyebabkan keabnormalan tulang, masalah hati, dan anemia pada bayi. Dalam sesetengah kes, bayi dengan gangguan ini mungkin tidak dapat hidup.
• Fibrosis kistik adalah gangguan genetik yang boleh menyebabkan kerosakan paru-paru yang teruk dan bahkan boleh membawa kepada komplikasi sistem pencernaan pada bayi.
• Penyakit sel sakit adalah penyakit darah yang teruk yang boleh menyebabkan kerosakan kepada sistem imun, menyebabkan anemia atau boleh mengakibatkan komplikasi kesihatan serius lain dalam bayi.
• Sindrom Fragile X adalah penyakit genetik yang boleh menyebabkan kelewatan perkembangan dalam bayi, yang mungkin mengakibatkan kecacatan mental atau ketidakupayaan pembelajaran.

Siapa Harus Dapatkan Ujian Genetik Sebelum Kehamilan?

Adakah anda berfikir untuk mendapat ujian genetik sebelum kehamilan? Anda harus, jika anda termasuk etnik berikut:

• Kanada Kanada - kerana orang-orang ini mempunyai risiko Tay-Sachs dan fibrosis sista.
• Afrika Amerika - sebagai orang keturunan Afrika Amerika berisiko mendapat talasemia dan anemia sel sabit.
• Yahudi Eropah Timur - Orang-orang ini mempunyai risiko Tay-Sachs.
• Eropah Kaukasia atau Yahudi Eropah Timur - yang menghadapi risiko peningkatan fibrosis sista.
• Jika anda adalah Asia Tenggara - Siapa yang mungkin juga mendapat talasemia.

Orang yang mempunyai sejarah keluarga tertentu, etnik atau latar belakang genetik berada pada risiko yang lebih tinggi daripada yang lain. Sekiranya anda berada dalam kategori mana-mana etnik yang disebutkan di atas, anda mungkin perlu masuk untuk ujian genetik.

Apa Yang Dapat Dilakukan Jika Kedua-dua Anda dan Rakan Anda Adakah Pembawa?

Seperti yang dibincangkan dalam bahagian sebelumnya, walaupun kedua-dua calon ibu bapa diuji positif, terdapat hanya satu daripada empat peluang, bahawa bayi itu mungkin terpengaruh dengan apa-apa jenis gangguan genetik. Walau bagaimanapun, doktor anda mungkin membincangkan semua kemungkinan pilihan dengan anda. Anda boleh masuk untuk prosedur IVF, yang boleh membantu doktor anda menentukan sama ada janin mungkin terjejas akibat gen yang rosak, sebelum ia mungkin ditanam di rahim anda. Pilihan lain yang anda miliki adalah untuk mengandung cara semulajadi dan dapatkan siaran bayi sebaik sahaja anda hamil 10 hingga 12 minggu, untuk memeriksa apa-apa kelainan genetik. Walau bagaimanapun, jika apa-apa kecacatan boleh didapati, ia mungkin menjadi sukar bagi ibu bapa untuk membuat panggilan atau menamatkan atau meneruskan kehamilan.

Bagaimana Kerja Pemeriksaan Genetik?

Apabila gen yang buruk diwarisi dari kedua ibu bapa, ia boleh menyebabkan kecacatan genetik. Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai gen yang salah, maka anda mungkin tidak mempunyai sebarang masalah, tetapi anda mungkin pembawa gen yang rosak. Ini tidak akan menjadi masalah untuk bayi anda, melainkan jika pasangan anda mempunyai gen yang cacat, dalam hal ini terdapat kemungkinan bayi anda mungkin mempunyai beberapa jenis gangguan genetik.

Sekiranya anda seorang pembawa, darah atau air liur anda boleh diambil untuk sampel untuk mengesan penyakit yang mungkin anda alami pada bayi anda. Pada masa kini, penyaringan genetik dapat mengesan sebanyak 400 gangguan genetik.

Apakah Kelebihan dan Kekurangan Ujian Genetik Ketepatan?

Ujian genetik boleh menawarkan kedua-dua kebaikan dan keburukan untuk anda dan beberapa kebaikan dan keburukan pengujian genetik ini termasuk perkara berikut:

Kebaikan

• Ini boleh membantu calon ibu bapa dalam membuat keputusan dengan tepat pada masanya.
• Kadang-kadang ibu bapa calon mungkin tidak menyedari bahawa mereka mungkin pembawa penyakit genetik, dan hasil ujian dapat membantu mereka mengetahui tentang hal yang sama.

Keburukan

• Ini mungkin mengganggu ibu bapa untuk mengetahui bahawa bayi mereka mungkin mempunyai beberapa jenis kecacatan genetik.
• Ia mungkin memerlukan pasangan untuk membuat keputusan yang sukar untuk menjaga atau menamatkan kehamilan.

Apa yang Diharapkan daripada Hasil Ujian Pengangkut Genetik Pra-Kehamilan?

Anda boleh mengharapkan hasil berikut:

• Sama ada anda atau pasangan anda mungkin pembawa penyakit ini.
• Jika salah seorang daripada anda adalah pembawa maka ini tidak meletakkan bayi anda dalam apa-apa risiko mengalami sebarang gangguan genetik.
• Jika anda berdua membawa gen yang rosak, ini bermakna bahawa hanya 25 peratus kemungkinan bayi anda mengalami sebarang gangguan genetik.

Perkara Yang Perlu Dipertimbangkan Sebelum Membuat Keputusan Apa-apa Berdasarkan Hasil Ujian

Ujian genetik boleh memberi anda maklumat yang sangat besar mengenai anda dan keadaan kesihatan pasangan anda. Tetapi ini pastinya tidak bermakna bahawa ujian genetik mungkin untuk semua orang. Anda mungkin perlu mempertimbangkan beberapa aspek berikut sebelum membuat keputusan yang sukar untuk menjalani ujian:

• Jika ujian skrin anda menunjukkan hasil yang positif, maka ada peluang untuk melepaskan gen yang rosak pada bayi anda. Oleh itu, buat keputusan yang tepat jika anda ingin meneruskan idea tentang kehamilan atau tidak.
• Fikirkan tentang bagaimana anda akan mendedahkan hasilnya kepada keluarga anda kerana ia boleh menyebabkan banyak ketegangan dan kebimbangan.
• Anda mungkin cemas tentang bagaimana anda boleh mengendalikan keputusan ujian dan apakah tindakan selanjutnya.

Apakah Kos Ujian Genetik Sebelum Kehamilan di India?

Di India, pengujian genetik untuk ibu bapa sebelum kehamilan, termasuk pemeriksaan Generasi Bersepadu (NGS) dan Pemeriksaan Pranatal Tanpa Nafas (NIPT), boleh menelan belanja sekitar 40, 000-50, 000 dan 25, 000-30, 000. Ujian genetik sebelum kehamilan untuk Down syndrome dan ujian genetik untuk autisme juga boleh dilakukan. Anda boleh berbincang dengan doktor tentang prosedur secara terperinci.

Kami tahu bahawa apa-apa seperti ujian genetik boleh menjadi agak menakutkan untuk anda dan pasangan anda. Walau bagaimanapun, kadang-kadang ia boleh menjadi idea yang baik untuk calon ibu bapa menjalani ujian ini untuk menentukan bahawa mereka boleh membawa bayi yang sihat ke dunia ini. Jika anda masih jittery, anda boleh mendapatkan bantuan kaunselor genetik juga.

Juga Baca: Pemeriksaan Pra-Kehamilan & Ujian