Kebanyakan ibu bapa yang membawa gangguan genetik yang teruk tidak sedar
Main VideoReplay VideoPlay VideoDon't Main
Apakah itu Sindrom X Fragile?
Seseorang mungkin terjejas sepenuhnya oleh keadaan genetik tetapi tidak menunjukkan semua gejala dan ciri-cirinya. Video: Dibekalkan
Hampir 90 peratus pasangan berisiko mengalami bayi dengan keadaan genetik yang dahsyat tidak mempunyai sejarah keluarga gangguan dan tidak tahu bahawa mereka adalah pembawa yang berpotensi, kajian 12, 000 ujian telah dijumpai.
Temuan itu mengejutkan Institut Penyelidikan Kanak-kanak Murdoch, yang mengatakan kemungkinan bayi yang dilahirkan dengan fibrosis sista, sindrom X yang rapuh dan atropi otot tulang belakang adalah setanding dengan kemungkinan memiliki anak yang dilahirkan dengan sindrom Down.
Wanita hamil secara rutin menawarkan skrining untuk Down syndrome, tetapi hanya satu dari 10 pasangan yang merancang untuk mempunyai bayi mempunyai ujian untuk keadaan lain yang sama serius.
Antara mereka yang telah dibanteras oleh keadaan genetik yang jarang berlaku ialah pasangan Melbourne, Kirsty dan Aaron McConnell.
Mereka masing-masing mempunyai anak yang sihat dalam hubungan terdahulu dan tidak mempunyai sebab untuk mengesyaki mereka adalah pengangkut atrofi otot tulang belakang.
Tetapi apabila anak perempuan mereka Lily berusia kira-kira lima bulan, mereka mula menyedari bahawa dia sedang berusaha untuk menahan diri.
Akhirnya, Lily didiagnosis dengan bentuk yang paling parah dari penyakit membuang otot yang jarang berlaku.
Kanak-kanak dengan atropi otot tengkorak jenis 1 tidak dijangka hidup sebelum ulang tahun kedua mereka, jadi ketika keperibadian Lily berkembang - dan dia dapat berkomunikasi menggunakan matanya untuk menunjukkan apa yang diperlukannya - tubuhnya gagal.
"Ia menjejaskan keupayaannya untuk melakukan segala-galanya, " kata Puan McConnell.
"Dia tidak boleh menelan apa-apa lagi. Dia perlu mempunyai tiub gastrik ke arah akhir. Dia tidak boleh bernafas dengan selesa, yang sungguh sukar untuk ditonton.
"Dia tidak pernah berputar, dia tidak pernah duduk, dia tidak pernah bergerak, ia cukup mengerikan."
Lily meninggal dunia pada bulan Mac, tetapi ibu bapanya terus bercakap secara terbuka mengenai dia supaya keluarga lain mungkin tidak meneruskan apa yang mereka lakukan.
Puan McConnell berkata dia tidak pernah mendengar tentang pemeriksaan genetik untuk atrofi otot tulang belakang sebelum dia mempunyai Lily.
"Kami tidak tahu ia adalah pilihan, " katanya.
"Ia tidak menyebarkan fikiran kita bahawa kita datang bersama dan mempunyai anak kita sendiri boleh menyebabkan kesan buruk yang dilakukannya."
Penyelidik kini menyeru semua ibu bapa yang akan diberi ujian pembawa genetik secara rutin.
Kajian institut mengkaji keputusan 12, 000 ujian yang dilakukan terhadap wanita hamil dan pasangan yang merancang untuk mempunyai bayi untuk fibrosis kistik, sindrom X rapuh dan atrofi otot tulang belakang.
Sindrom Fragile X menimbulkan kecacatan intelektual dan cabaran tingkah laku dan pembelajaran, dan juga penyebab autisme tunggal gen tunggal di seluruh dunia. Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit membuang otot yang teruk, sementara fibrosis kistik merosakkan sistem paru-paru dan pencernaan.
Kajian itu mendapati bahawa satu daripada 20 orang yang ditayangkan adalah pembawa sekurang-kurangnya satu daripada tiga syarat tersebut, dan 88 peratus daripada pembawa tersebut tidak mempunyai sejarah keluarga.
Majoriti ujian diperintahkan oleh ahli obstetrik dan pakar kesuburan, dan 69 peratus wanita yang ditayangkan telah hamil ketika diuji.
Penyelidik Institut Murdoch David Amor berkata beliau berharap GP akan menawarkan ujian pembawa genetik sebelum hamil dengan cara yang sama mereka mungkin membincangkan diet atau ujian untuk rubella.
"Kami tahu bahawa majoriti pasangan yang dijumpai sebagai pembawa sebelum hamil akan memilih menggunakan IVF bersamaan dengan ujian genetik embrio, " katanya.
"Kami tahu secara keseluruhan kira-kira 80 peratus wanita yang hamil memilih untuk menjalani ujian [untuk Sindrom Down].
"Risiko keseluruhan salah satu gangguan ini adalah sebanding dengan sindrom Down, tetapi ujian ini hanya dilakukan kurang dari 10 peratus wanita atau pasangan yang merancang kehamilan."