Kaunseling Genetik - Panduan Pantas Untuk Orang Tua

Kandungan:

Dalam artikel ini

• Apakah Kaunseling Genetik?
• Alasan Melakukan Kaunseling Genetik
• Mengenai Profesional Genetik
• Apa yang Berlaku Semasa Sesi Kaunseling?
• Apa yang Berlaku Selepas Sesi?
• Keputusan ujian
• Cara Cari Penasihat Genetik?

Sekiranya anda adalah ibu bapa kali pertama, maka anda mungkin perlu menjalani beberapa ujian untuk memastikan bayi anda dilahirkan dengan sihat dan tidak mempunyai komplikasi perubatan. Kaunseling genetik boleh dinasihatkan kepada anda, yang mungkin termasuk ujian yang akan membantu anda dalam menilai kesihatan anda dan kesihatan pasangan anda. Kaunseling genetik dilakukan untuk memastikan sebarang risiko yang boleh menjejaskan bayi anda selepas lahir.

Apakah Kaunseling Genetik?

Secara ringkasnya, definisi kaunseling genetik menunjukkan bahawa ia melibatkan pertemuan pakar perubatan yang mungkin menjalankan pelbagai ujian genetik dan juga mengkaji secara terperinci rekod kesihatan keluarga dan sejarah perubatan. Tujuan kaunseling adalah untuk mengetahui sama ada anda atau gen pasangan anda mengandungi sebarang gangguan yang mungkin dipindahkan kepada bayi anda. Oleh itu, kepentingan kaunseling genetik tidak dapat dikurangkan kerana ia adalah alat yang bermanfaat dalam mewujudkan sebarang komplikasi yang mungkin timbul pada bayi anda kerana gen yang rosak.

Alasan Melakukan Kaunseling Genetik

Gen dalam tubuh kita mengandungi maklumat tentang bagaimana badan kita perlu tumbuh dan berfungsi. Kadang-kadang gen ini rosak dan dipindahkan dari ibu bapa kepada anak-anak mereka, menyebabkan gangguan kongenital dan masalah perkembangan. Kaunseling Genetik boleh mengenal pasti kemungkinan sebarang kecacatan sedemikian sebelum sebelum pembuahan. Terdapat beberapa sebab untuk melakukan kaunseling genetik, berikut adalah sebahagian daripada mereka:

• Sekiranya anda seorang ibu yang lebih tua: Wanita yang hamil pada usia 35 tahun atau lebih, lebih berkemungkinan melahirkan bayi dengan gangguan kongenital daripada rakan-rakan mereka yang lebih muda.
• Sekiranya anda mempunyai masalah genetik atau anda mempunyai anak dengan gangguan genetik: Sesetengah keadaan genetik atau gangguan berlaku dalam keluarga. Oleh itu, jika terdapat beberapa gangguan genetik yang terdapat di dalam keluarga, seperti fibrosis sista, palet atau lipatan Clift, penyakit sel sabit dan sebagainya, anda perlu mendapatkan kaunseling genetik.
• Sekiranya pasangan anda adalah saudara sepupu atau saudara darah pertama anda: Saudara-saudara darah adalah yang berkaitan dengan kelahiran dan bukan dengan perkahwinan, dan jika anda dan pasangan anda adalah sanak saudara, anda memerlukan kaunseling genetik.
• Sekiranya anda mengalami keguguran: Anda mungkin perlu menjalani sesi kaunseling genetik jika anda mengalami keguguran atau bayi anda mati selepas lahir.
• Sekiranya pemeriksaan bayi baru lahir anda menunjukkan tanda-tanda gangguan genetik: Bayi akan ditayangkan sebelum meninggalkan hospital selepas lahir. Sekiranya pemeriksaan bayi menunjukkan tanda-tanda tentang sebarang keadaan genetik atau jarang berlaku, anda mungkin dinasihatkan untuk kaunseling genetik.
• Sekiranya ujian pranatal atau imbasan ultrasound anda menunjukkan tanda-tanda genetik yang tidak berfungsi: Anda mungkin dinasihatkan oleh doktor anda untuk memilih sesi kaunseling genetik jika terdapat sebarang pemerhatian (kerosakan genetik) dibuat dalam lawatan pranatal atau imbasan ultrabunyi.

Gaya hidup, kerja atau sejarah perubatan anda juga boleh meletakkan bayi anda yang belum lahir berisiko mendapat gangguan genetik. Bekerja di sekitar bahan kimia yang berbahaya, ketagihan terhadap ubat-ubatan atau di beberapa ubat yang ditetapkan untuk jangka panjang, dan sebagainya, boleh membawa kepada masalah genetik pada bayi anda.

Mengenai Profesional Genetik

Profesional genetik terdiri daripada ahli genetik klinikal dan kaunselor genetik. Para profesional ini bekerjasama sebagai satu pasukan. Mereka membantu mendiagnosis masalah dan menawarkan pelbagai penyelesaian untuk menangani keadaan.

Ahli genetik klinikal

Ahli genetik klinikal adalah profesional genetik dengan ijazah perubatan dan latihan khusus dalam genetik. Mereka adalah doktor perubatan yang membantu pasangan mengetahui tentang keadaan genetik mereka dan menjalankan pelbagai ujian makmal untuk memahami punca gangguan genetik mereka. Mereka juga mendidik pasangan tentang bagaimana keadaan genetik atau gangguan tertentu dapat mempengaruhi anak yang belum lahir dan mencadangkan pelbagai pilihan rawatan untuk perkara yang sama.

Kaunselor Genetik

Kaunselor genetik adalah profesional genetik yang mempunyai latihan khusus untuk membantu orang mengatasi dan memahami keadaan genetik mereka. Profesional ini memberi sokongan dan kaunseling kepada orang-orang yang mengalami gangguan genetik.

Apa yang Berlaku Semasa Sesi Kaunseling?

Semasa sesi kaunseling, kaunselor genetik akan berbincang dengan anda dan pasangan tentang keadaan anda. Anda mungkin diberitahu mengenai kemungkinan gangguan genetik atau kecacatan yang mungkin dilahirkan oleh bayi anda. Anda juga mungkin perlu membincangkan secara terperinci tentang sejarah perubatan dan keluarga anda dengan kaunselor. Inilah yang anda jangkakan dari sesi kaunseling dengan kaunselor genetik anda:

- Anda mungkin dinasihatkan mengenai pelbagai pilihan ujian dan rawatan mengikut komplikasi genetik anda. Anda juga mungkin diberitahu tentang pelbagai pilihan yang tersedia untuk anda.

- Komplikasi genetik anda boleh dijelaskan secara terperinci dan dalam bahasa mudah, oleh kaunselor anda.

- Anda boleh membuat keputusan berdasarkan maklumat tentang pelbagai pilihan rawatan yang tersedia untuk anda.

- Sebagai tambahan kepada sejarah perubatan dan keluarga anda, anda mungkin ditanya mengenai pendedahan kepada bahan toksik yang mungkin anda hadapi.

- Anda boleh ditanya oleh kaunselor anda mengenai apa-apa ubat yang ditetapkan yang mungkin diambil atau diambil. Adalah disyorkan untuk membawa preskripsi dengan anda untuk sesi kaunseling jika ada.

Kaunselor akan mengasimilasikan semua maklumat yang anda berikan dan memberi anda pilihan anda. Sesi kaunseling boleh berlangsung sehingga 20 minit hingga satu jam, atau lebih lama dalam beberapa kes.

Apa yang Berlaku Selepas Sesi?

Selepas sesi anda dengan kaunselor genetik, anda boleh diserahkan surat ringkasan atau laporan sesi. Surat itu juga boleh dihantar ke doktor anda. Anda boleh dirujuk kepada sumber komuniti jika kaunselor anda merasakan bahawa anda memerlukannya. Sekiranya keperluan timbul, atau kaunselor anda merasakan yang memerlukannya, anda mungkin dirujuk untuk ujian pemeriksaan lebih awal.

Keputusan ujian

Keputusan ujian genetik anda mungkin negatif, positif atau tidak pasti. Masa yang diambil untuk keputusan ujian mungkin berbeza mengikut jenis ujian dan kemudahan penjagaan kesihatan anda. Anda boleh berbincang dengan kaunselor genetik anda, doktor atau ahli genetik perubatan tentang masa untuk menjangkakan keputusan ujian anda.

Keputusan ujian yang positif: Ibu bapa tentu akan berasa bimbang jika ujian positif kerana menunjukkan tanda-tanda genetik atau kecacatan bayi anda dilahirkan. Walau bagaimanapun, ujian positif juga akan membantu anda menentukan kursus rawatan dan pelan pengurusan yang betul. Ahli genetik perubatan anda akan membantu anda menilai kemungkinan risiko kecacatan genetik atau gangguan pada bayi anda selepas lahir. Doktor anda boleh membimbing anda jika pembedahan janin yang diperlukan, untuk membetulkan beberapa kecacatan kelahiran. Dalam kes yang teruk, anda mungkin diberitahu untuk menamatkan kehamilan.

Keputusan ujian negatif: Kadang-kadang gen mutasi kekal tidak dapat dikesan semasa ujian genetik. Walaupun anda mungkin berasa lega, dan pastinya yakin bahawa anda mungkin tidak melewati sebarang kecacatan genetik pada bayi anda, tidak 100 peratus yakin bahawa anda atau bayi anda tidak akan mengalami gangguan genetik. Ketulenan ujian juga bergantung kepada keadaan yang diuji dan mutasi gen ada di mana-mana ahli keluarga.

Hasil ujian tidak peka: Kadang-kadang keputusan ujian genetik mungkin tidak dapat disimpulkan kerana ujian gagal memberikan maklumat yang diperlukan. Ia mungkin menjadi sukar bagi ahli genetik perubatan untuk membezakan antara gen yang tidak berbahaya dan gen penyebab penyakit. Dalam keadaan atau keadaan sedemikian, ujian semula atau ujian susulan mungkin diperlukan.

Cara Cari Penasihat Genetik?

Sekiranya anda dan pasangan anda mengetahui tentang kecacatan genetik, ia mungkin memberi jaminan untuk berhubung dengan kaunselor genetik. Anda boleh berunding atau berbincang dengan doktor anda jika anda merasakan bahawa sesi bermaklumat boleh membantu anda. Biasanya doktor anda boleh membimbing anda kepada kaunselor genetik yang mungkin diketahui atau sedang dijalankan oleh doktor anda. Anda juga boleh melawat universiti perubatan atau kolej perubatan di tempat anda, untuk memberikan maklumat tentang profesional yang ada di sekitar anda. Anda juga boleh log masuk ke mana-mana laman web perubatan dalam talian yang boleh membimbing penasihat di tempat anda. Manfaat kaunseling genetik melangkaui pemahaman keadaan; ia juga boleh membantu anda menerimanya dan merancang untuk masa depan.

Adalah lebih baik untuk mendapatkan kaunseling genetik sebelum anda merancang untuk hamil. Sekiranya keputusan ujian anda menunjukkan kecacatan atau gangguan genetik, anda boleh menggunakan pelbagai cara lain, seperti:

• Menggunakan telur donor atau sperma donor untuk mengandung
• Memilih untuk diagnosis pra-implantasi
• Memilih untuk diterima pakai
• Memilih risiko untuk melahirkan bayi anda

Tetapi sekiranya anda menubuhkan gen yang rosak selepas mengandung maka kaunseling genetik sangat berkesan dalam menyediakan anda untuk cabaran yang mungkin timbul kerana keadaan. Ia memberikan anda dan keluarga anda sokongan yang anda perlukan untuk menghadapi situasi ini.