Bayi yang tidak boleh tumbuh rambut atau gigi
Apabila anak lelaki Mary Kaye Richter didiagnosis dengan displasia ectodermal hipohidrotik 33 tahun lalu, dia hanya dapat mencari beberapa perenggan mengenai keadaan yang menghalang pertumbuhan gigi, rambut dan kelenjar peluh.
Bagi Richters, perjalanan telah bermula ketika anak lelaki Richter Charlie sepertinya tidak dapat menyelesaikannya pada musim panas. Tetapi terdapat tanda lain juga, seperti gigi Charlie tidak datang. Apabila dia berumur satu tahun dan masih tidak mempunyai gigi, doktor gigi memberitahu dia tidak peduli sehingga dia berusia 18 bulan.
Walau bagaimanapun, apabila dia berusia 16 bulan, Richter tidak dapat menunggu. Dia membawanya untuk x-ray, dan mereka kembali kosong. Tidak ada gigi sama sekali.
Nasib baik, doktor gigi beliau sedar tentang displasia ectodermal hypohidrotic (HED), dan memecahkan berita kepadanya.
"Saya ingat berjalan keluar dari pejabat itu, memegang (Charlie) begitu ketat, seolah-olah saya akan melindunginya dari segala yang akan berlaku, " katanya.
Pediatriknya mencari perpustakaan perubatan untuk maklumat, hanya untuk mencari setengah dozen perenggan dalam terbitan berkala. Mencari ibu bapa kanak-kanak lain dengan keadaan ini adalah satu-satunya cara dia akan belajar cara menjaga bayi terbaik.
Dia menulis surat kepada sekolah pergigian untuk bantuan, dan diberi butiran hubungan untuk surat berita untuk ibu bapa anak-anak HED. Di dalamnya, ibu bapa berkongsi maklumat tentang segala-galanya daripada pentingnya mendapatkan gigi palsu awal sama ada kanak-kanak boleh bermain sukan. Ibu bapa menawarkan petua tentang bagaimana untuk menangani insurans atau penjagaan mata kering dan hidung. Mereka mengatasi ketakutan orang lain tentang intelek kanak-kanak atau berapa lama mereka akan hidup.
Tetapi Richter merasakan mereka perlu berbuat lebih banyak.
"Dua perkara menjadi jelas, kata Richter." Kami terpaksa membantu anak-anak yang menjaga keluarga mereka tidak mampu, dan kami terpaksa cuba merangsang beberapa penyelidikan. "
Beliau mengasaskan Yayasan Kebangsaan untuk Dysplasis Ektodermal pada tahun 1981. Keluarga memberikan sampel darah kepada Dr Jonathan Zonana, penyelidik Universiti Kesihatan dan Sains Oregon yang dapat mencari gen yang berkaitan dengan gangguan itu. Mereka mengadakan berjalan kaki, tukang barbeku dan surat besar untuk mengumpul dana untuk Zonana untuk meneruskan penyelidikannya, yang membantu beliau memenangi geran kerajaan besar dalam tempoh 12 tahun akan datang.
Pada tahun 1996, Zonona dan satu pasukan penyelidik nasional - termasuk dua di Universiti Washington - mengenal pasti mutasi gen yang menyebabkan keadaan ini, memberikan saintis sasaran untuk rawatan. Gen ini memberitahu tubuh untuk membuat protein yang diperlukan awal hidup untuk perkembangan normal kelenjar peluh, gigi, rambut, kulit dan kelenjar mukosa yang lain, yang melindungi daripada penyakit pernafasan dan kepanasan.
Dibiayai oleh yayasan, para saintis di Pennsylvania dan Switzerland mengembangkan protein pengganti sintetik, mengujinya dalam anjing dan tikus dan mengkajinya lebih banyak pada manusia. Richter bekerja rapat dengan semua penyelidik di sepanjang jalan, walaupun melihat anjing yang diuji mendapat set lengkap gigi mereka.
Kemunduran datang pada tahun 2007, ketika syarikat membuat protein sintetik dibeli. Penyelidikan mereda selama dua tahun. Akhirnya sebuah firma pelaburan penjagaan kesihatan terlibat dan kerja terus.
Pada bulan September 2013, bayi pertama menerima terapi protein pengganti di Jerman. Satu lagi dirawat di California.
Harapan baru
Sarah Yaroch, 35, dari Waterford, Michigan, tahu dia mempunyai peluang 50-50 untuk melahirkan anak lelaki dengan displasia ectodermal hypohidrotic. Gen mutasi disahkan melalui kromosom X, dan bapanya mempunyai keadaan. Anak perempuannya yang berumur enam tahun sudah mempunyai HED juga. (Mutasi spontan juga boleh berlaku dalam keluarga yang tidak mempunyai sejarah gangguan itu.)
Yaroch mempunyai anak lelakinya Andrew pada 20 Februari. Dia melihat kulit yang nipis di mata matanya, hidungnya yang depresi dan rahang sempit, dan tahu dengan segera.
Kakak Yaroch telah mendengar ujian terapi baru dan mencari maklumat lebih lanjut. Dia belajar bayi baru lahir perlu menerima infusi intravena dalam dua minggu pertama kehidupan; empat lagi infus akan mengikuti dua minggu akan datang. Kajian sejauh ini tidak menunjukkan risiko yang serius.
Yarochs terpaksa bertindak cepat untuk mendapatkan ujian genetik, membuat susunan untuk dua anaknya yang lebih tua, dan pergi ke tapak kajian terdekat. Andrew mempunyai penyebaran pertama pada 5 Mac.
Mereka tahu ada peluang terapi yang mungkin tidak membantu bayi mereka, tetapi ia adalah permulaan yang boleh membawa kepada terapi yang lebih baik untuk cucu-cucu mereka.
"Ini adalah peluang bagi Andrew untuk tidak hanya menjejaskan unit keluarga kami dan unit keluarga kami, tetapi untuk memberi impak kepada dunia pada keseluruhannya, " kata Robert Yaroch. "Kesempatan itu tidak sering berlaku, dan kami mahu menjadi sebahagian daripadanya. Kami mahu Andrew menjadi sebahagian daripadanya."
Apabila Mary Kaye Richter mendengar keluarga datang ke St Louis untuk mengambil bahagian dalam kajian, dia terpaksa melihat mereka, katanya. "Saya mahu bertemu dengan mereka semua, jadi saya mengagumi apa yang telah mereka lakukan."
Kerana bayi dengan keadaannya kelihatan sangat menyerupai, Richter berkata setiap kali dia melihatnya, ia seperti melihat wajah anaknya sendiri sekali lagi. Ingatan yang jelas tentang dia memeluk Charlie di luar pejabat pergigian datang bergegas ke belakang. Melihat Andrew, katanya, adalah saat yang sama dia tidak akan lupa.
"Itu merupakan satu rahmat yang luar biasa bagi saya untuk berada di sana, " kata Richter, "dan mempunyai tanggapan bahawa perjalanan yang bermula untuk kita 30 tahun lebih banyak, mungkin mungkin berbeza bagi dirinya."
- MCT dengan penulis staf