Ujian sindrom Down lebih selamat, lebih tepat datang ke Australia
Ujian baru "akan menjadi perubahan yang sangat besar untuk doktor dan pesakit" ... Dr David Amor
Satu kaedah yang selamat dan lebih tepat untuk mengesan Sindrom Down sedang digunakan di Dunia, mengurangkan kebimbangan secara mendadak di kalangan ibu bapa yang mengharapkan.
Ujian darah lebih tepat daripada kaedah semasa dan mengurangkan keperluan untuk prosedur invasif yang berisiko yang boleh mencetuskan keguguran.
Dua kajian UK baru yang diterbitkan dalam jurnal Ultrasound dalam Obstetrik & Ginekologi menunjukkan bahawa ujian yang dirujuk sebagai cfDNA, boleh ditawarkan secara rutin pada trimester pertama.
David Amor, ahli genetik klinikal di Institut Penyelidikan Kanak-kanak Murdoch di Melbourne, berkata ujian itu telah tersedia di Dunia selama kira-kira tiga bulan.
Spesimen darah dihantar untuk ujian ke Amerika Syarikat pada kos $ 850 hingga $ 1250, tetapi Dr Amor menjangkakan harga turun kepada kira-kira $ 650 menjelang akhir tahun 2013.
"Ia akan menjadi cara ujian dilakukan pada masa akan datang ... Ia akan menjadi perubahan yang sangat besar untuk doktor dan pesakit, " kata Dr Amor.
"Ia adalah ujian yang jauh lebih baik kerana ia memberi jawapan yang lebih tepat dan menimbulkan ketidakpastian. Ia akan menyebabkan ujian invasif yang jauh lebih sedikit."
Dr Amor berkata beliau percaya analisis ujian Worldn adalah kira-kira satu tahun lagi.
Pada masa ini, kebanyakan ujian melibatkan imbasan ultrasound dan ujian darah ibu. Bersama-sama, ini memberikan anggaran risiko, dan ibu bapa harus memutuskan apakah mereka ingin meneruskan ujian invasif amniocentesis yang tepat tetapi berisiko dan pemungutan villi chorionic (CVS). Kedua-duanya menggunakan jarum melalui perut hamil ibu, dan membawa risiko keguguran yang sangat kecil.
Dr Amor berkata satu kelemahan ujian baru ialah masih terdapat risiko hasil positif palsu. Walaupun kadar positif palsu kurang daripada satu peratus, beliau berkata amniosentesis dan CVS, masih perlu untuk beberapa orang.
"Kesan menamatkan kehamilan yang sihat adalah penting, jadi disyorkan bahawa wanita yang mengalami ujian tidak invasif yang tidak normal masih mempunyai amnio atau CVS untuk mengesahkan hasilnya, " katanya.
"[Tetapi] apa yang baru akan dilakukan ujian akan mengurangkan jumlah amnios dan CVSes yang dilakukan."
Kajian UK, yang diketuai oleh Kypros Nicolaides dari King's College London, adalah yang pertama menunjukkan bahawa ujian-ujian baru ini boleh dilakukan untuk pemeriksaan trimester pertama rutin.
Ujian dilakukan dalam 1005 kehamilan pada 10 minggu mempunyai kadar positif palsu yang lebih rendah dan sensitiviti yang lebih tinggi daripada kaedah ujian semasa.
"Satu lagi kelebihan utama pengujian cfDNA adalah pelaporan hasil sebagai risiko yang sangat tinggi atau sangat rendah, yang memudahkan ibu bapa membuat keputusan untuk memihak atau melawan ujian invasif, " tulis penulis.
- Dengan AAP