Semua wanita sepatutnya mempunyai peluang untuk ditapis untuk keadaan genetik X rapuh: belajar
Main VideoReplay VideoPlay VideoDon't Main
Apakah itu Sindrom X Fragile?
Seseorang mungkin terjejas sepenuhnya oleh keadaan genetik tetapi tidak menunjukkan semua gejala dan ciri-cirinya. Video: Dibekalkan
Kerry Moore pertama kali mendengar tentang sindrom X yang rapuh dia duduk di pejabat pediatrik perkembangan dengan anak lelaki berusia 12 bulan.
Anak sulungnya, Oliver, telah melepaskan tonggak penting - dia lambat merangkak, berjalan dan bercakap - dan Cik Moore baru saja tahu apa yang salah.
"Saya tidak tahu, ia keluar dari mana-mana, " kata Moore.
"Saya terkejut dan terkejut dan terdapat banyak emosi yang saya rasakan. Kesalahan adalah yang besar, kerana saya menyerahkannya kepada bayi saya."
Keadaan genetik menyebabkan kecacatan intelektual dan cabaran tingkah laku dan pembelajaran, dan juga penyebab utama autisme tunggal gen di seluruh dunia.
Wanita yang membawa pembawa berada pada risiko paling besar untuk mempunyai anak dengan sindrom itu, dan kira-kira satu daripada 250 wanita dalam populasi umum adalah pembawa.
Namun, hanya segelintir sahaja yang pernah mendengar tentang sindrom itu, dan lebih sedikit lagi yang ditayangkan untuknya.
Ujian untuk pembawa tersedia secara peribadi, tetapi garis panduan semasa tidak mencadangkan pemeriksaan pembawa kepada wanita tanpa sejarah keluarga, kerana kebimbangan tentang kerumitan maklumat dan potensi bahaya psikologi.
Kini satu kajian baru oleh Institut Penyelidikan Kanak-kanak Murdoch mencadangkan supaya semua wanita diberitahu tentang penyaringan untuk keadaan genetik - lebih baik sebelum memulakan keluarga. - selagi mereka mendapat maklumat dan mendapat sokongan dalam membuat keputusan mereka.
Kajian yang diterbitkan baru-baru ini dalam jurnal antarabangsa Genetik dalam Perubatan, telah dijalankan selama tiga tahun dan melibatkan 1000 wanita Dunia yang mengandung atau merancang keluarga.
Penyelidik utama Profesor Sylvia Metcalfe berkata amalan terbaik adalah untuk membolehkan membuat keputusan mengenai keadaan yang agak biasa.
"Semua wanita berisiko menjadi pengangkut, " kata Profesor Metcalfe.
"[Bu] adalah rumit bagaimana ia diwarisi dan bagaimana gen itu sendiri menyebabkan sindrom X rapuh.
"Panjang gen [FMR1] dikaitkan dengan keadaan. Oleh itu, jika anda seorang pembawa, anda mempunyai gen jangka menengah ... dan gen yang lebih lama dikaitkan dengan sindrom X rapuh."
Walau bagaimanapun, Profesor Metcalfe berkata peluang gen pengangkut menjadi gen panjang yang panjang apabila diserahkan kepada anak itu tidak sama untuk semua orang.
"Ia adalah risiko individu, " katanya.
Profesor Metcalfe berkata pemeriksaan untuk menentukan sama ada seseorang itu pembawa, terutamanya sebelum memulakan keluarga, akan memberi wanita lebih banyak pilihan, termasuk menggunakan IVF dengan embrio yang diuji sebelum ditanam.
Beliau berkata wanita yang menjadi pembawa juga boleh mengalami masalah kesihatan mereka sendiri, termasuk menopaus awal.
Cik Moore, yang kini mempunyai dua lagi lelaki, yang menggunakan IVF, berkata dia berharap dia tahu dia adalah pembawa sebelum memulakan keluarganya.
"Oliver [kini berumur 15 tahun] sangat berorientasikan keluarga dan dia mempunyai banyak cinta, yang membantu kita menanganinya, " katanya.
"Mengetahui bahawa anda adalah pembawa sebelum anda mempunyai anak bermakna pilihan terbuka untuk anda.
"Anda boleh membuat rancangan, bukanlah kejutan apabila anda mempunyai bayi baru lahir."