Penyakit Tay-Sachs pada Bayi

Kandungan:

Dalam artikel ini

Apakah Penyakit Tay Sachs?
Bentuk Pelbagai Tay Sachs Penyakit
Punca
Gejala
Diagnosis dan Ujian
Rawatan
Pencegahan

Sesetengah bayi boleh mengalami gangguan genetik yang jarang berlaku yang disebut 'Tay-Sachs' selepas kelahirannya yang secara beransur-ansur menghancurkan neuron atau sel-sel saraf di otak dan saraf tunjang dan sering menyebabkan kecacatan atau kematian. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, ujian genetik boleh dilakukan pada awal kehamilan untuk menyaringnya dan mengambil tindakan yang perlu. Penyelidik sedang mengkaji transplantasi sumsum tulang atau terapi gen untuk mencari penawar untuk gangguan ini pada masa akan datang.

Apakah Penyakit Tay Sachs?

Tay-Sachs adalah gangguan neurodegeneratif yang diturunkan dari ibu bapa kepada bayi. Seorang kanak-kanak mendapat penyakit ini jika dia mewarisi gen dari kedua ibu bapa. Pada bayi, ia adalah penyakit yang jarang dan progresif dengan hasil yang membawa maut. Ia dicetuskan apabila enzim hexosaminidase yang bertanggungjawab untuk memecahkan konstituen lemak yang dipanggil gangliosides hilang. Gangliosides adalah penting untuk perkembangan normal sistem saraf dan otak. Biasanya mereka terus dipecahkan oleh enzim hexosaminidase A untuk mengekalkan keseimbangan yang sesuai. Tetapi dalam penyakit Tay-Sachs, enzim ini (diperlukan untuk penyingkiran gangliosida berlebihan) tidak hadir. Ketiadaan enzim ini membawa kepada pengumpulan gangliosida di otak yang menghalang fungsi saraf dan menyebabkan gejala gangguan itu.

Bentuk Pelbagai Tay Sachs Penyakit

Penyakit Tay-Sachs boleh mempunyai banyak bentuk. Bentuknya yang paling biasa adalah bayi yang biasanya berlaku pada bayi di sekitar umur 6 bulan selepas perkembangannya melemah. Bayi yang mempunyai masalah infantil yang serius biasanya hanya dapat bertahan hingga awal kanak-kanak.

Bentuk lain penyakit ini agak jarang berlaku. Gejala penyakit Tay-Sachs boleh muncul pada masa remaja antara umur 2 hingga 5 tahun tetapi secara umumnya lebih ringan daripada yang dipaparkan semasa bentuk bayi. Keadaan sedemikian dipanggil hexosaminidase juvana. Kemajuan penyakit ini agak perlahan dan boleh menyebabkan kematian pada bila-bila masa antara 5 dan 15 tahun. Terdapat juga bentuk awal juvana atau dewasa gangguan ini. Gejala-gejala ini biasanya muncul semasa dewasa. Walau bagaimanapun, ia sangat jarang dan paling ringan dalam bentuk. Jangka hayat orang dengan gangguan ini mungkin berbeza dari individu ke individu.

Satu lagi variasi penyakit ialah hexosaminidase kronik. Gejala-gejala boleh mula menunjukkan usia 5 tahun dan mungkin tidak timbul sehingga usia 20 hingga 30 tahun. Ia adalah lebih ringan dalam bentuk.

Punca

Beberapa sebab penyebab penyakit ini ialah:

Mutasi atau perubahan dalam heksosaminidase HEXA (sub-unit hexosaminidase A) menghalang badan mengeluarkan enzim hexosaminidase A. Kekurangan enzim ini menyebabkan pembentukan lemak yang disebut gangliosides di otak yang mempengaruhi kerja sistem saraf dan menyebabkan penyakit.

Sekiranya seorang kanak-kanak mewarisi dua gen HEXA yang cacat, masing-masing dari bapa dan ibu, dia mengembangkan Tay-Sachs. Sekiranya seorang kanak-kanak mendapat satu gen yang bermutasi dan gen biasa yang lain dia menjadi pembawa. Dia mungkin tidak terjejas oleh penyakit ini tetapi akan membawa gen cacat dan mungkin menyampaikannya kepada anak-anaknya.

Gejala

Beberapa gejala biasa penyakit Tay-Sachs bayi adalah:

Sambutan mengejutkan berlebihan kepada bunyi yang kuat
Kehilangan kemampuan pendengaran
Kehilangan visi periferal
Kekejangan otot
Kelemahan otot
Mengurangkan fungsi mental
Mata membina tempat ceri-merah
Percakapan yang tidak jelas
Kekurangan koordinasi otot
Kurangnya pergerakan yang diselaraskan semasa merangkak, berpaling, duduk

Gejala Bentuk Lain Tay-Sachs

Gejala-gejala lain penyakit Tay-Sachs mungkin berbeza dari orang ke orang. Sebahagian daripada mereka boleh:

Kesukaran bernafas dan menelan
Genggaman yang tidak mantap
Kehilangan penglihatan
Kejang
Lumpuh
Kerosakan kognitif

Diagnosis dan Ujian

Ujian pranatal seperti sampling villus chorionic (CVS) biasanya dilakukan antara kehamilan 10 hingga 12 minggu yang melibatkan pengambilan beberapa sampel sel dari plasenta melalui perut atau vagina, yang dapat membantu dalam diagnosis penyakit Tay-Sachs. Amniocentesis adalah satu lagi ujian yang biasanya dilakukan sekitar 15 hingga 20 minggu kehamilan; ujian ini melibatkan mengambil beberapa cecair yang mengelilingi janin dengan jarum melalui perut ibu. Ujian ini juga boleh mendedahkan kejadian gangguan tersebut. Ujian genetik ibu bapa dilakukan untuk menentukan sama ada mereka adalah pembawa penyakit Tay-Sachs.

Sekiranya bayi kelihatan memaparkan gejala-gejala penyakit, doktor mungkin terlebih dahulu menyoal tentang sejarah keluarga. Dia juga boleh menjalankan pemeriksaan mata fizikal kanak-kanak untuk memeriksa tempat ceri-merah, yang merupakan salah satu gejala ciri-ciri 'Tay-Sachs' gangguan. Dia mungkin mencadangkan analisis enzim tisu bayi atau sampel darah yang meneliti kewujudan dan tahap 'hexosaminidase A' untuk mengesahkan kehadiran gangguan itu. Tahap tidak hadir atau dikurangkan dalam penyakit Tay-Sachs.

Rawatan

Tiada ubat untuk penyakit Tay-Sachs. Walau bagaimanapun, rawatan tertentu dapat membantu seseorang menangani gejala-gejala, ubat-ubatan anti-rampasan tersedia untuk mengawal gegaran. Rawatan sokongan lain mungkin termasuk penggunaan fisioterapi dada untuk menghilangkan pembentukan mukus yang berlebihan dari paru-paru kanak-kanak untuk memudahkan masalah pernafasan.

Sekiranya kanak-kanak mengalami kesukaran untuk menelan makanan atau cecair, doktor mungkin mencadangkan tiub gastrostomy - alat pemakanan yang boleh dimasukkan melalui hidung anak untuk mencapai perutnya. Selain itu, tiub esophagogastrostomy juga boleh dibedah secara surgikal untuk membolehkan makanan yang betul. Seorang kanak-kanak yang terjejas mungkin mendapat sedikit keselesaan daripada terapi fizikal atau urut yang boleh membantu mengekalkan fleksibiliti sendi dan otot untuk mempromosikan pergerakan seberapa banyak yang mungkin.

Pencegahan

Ia mungkin sukar untuk menghalang kejadian penyakit 'Tay-Sachs' bayi kerana ia turun-temurun. Ujian pemeriksaan seperti amniosentesis atau CVS wanita hamil boleh membuktikan membantu dalam mengesan pembawa gangguan tersebut. Ujian darah diagnostik adalah satu lagi cara untuk mengetahui sama ada ibu bapa yang mengandung adalah pembawa atau tidak. Apabila penyakit itu didiagnosis, anda boleh bertanya kepada doktor apa yang boleh dilakukan.

Sekiranya anda mempunyai sejarah perubatan keluarga gangguan Tay-Sachs dan berhasrat untuk mempunyai anak, anda dinasihatkan untuk pergi kaunseling genetik dan ujian genetik. Bagi bayi dengan penyakit Tay-Sachs dan keluarga mereka, terdapat banyak program penjagaan paliatif yang membantu menyediakan sokongan dan kualiti hidup yang diperlukan.