Sindrom Rett pada Kanak-kanak - Punca, Gejala, dan Rawatan
Dalam artikel ini
- Apakah Rett Syndrome?
- Apa yang menyebabkan Sindrom Rett
- Rett Syndrome - Tanda dan Gejala
- Apakah peringkat yang berbeza daripada Sindrom Rett?
- Bagaimana Ia Diagnosis
- Komplikasi yang timbul daripada Sindrom Rett
- Kaedah Rawatan untuk Sindrom Rett pada Kanak-kanak
- Apakah Harapan Hidup Penderitaan Kanak-kanak dari Sindrom Rett?
- Bolehkah Ia Dihalang?
- Outlook untuk Rett Syndrome
Sindrom Rett adalah penyakit genetik yang tidak lazim yang kebanyakannya berlaku pada perempuan. Ia adalah gangguan neurologi dan biasanya didiagnosis dalam 2 tahun pertama kelahiran seorang kanak-kanak. Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai penyakit ini secara terperinci, baca artikel ini.
Apakah Rett Syndrome?
Sindrom Rett adalah gangguan otak yang disebabkan oleh mutasi genetik. Ia menjejaskan kanak-kanak perempuan dan kebanyakannya maut dalam kanak-kanak lelaki kerana kombinasi kromosom pada kanak-kanak lelaki adalah berbeza daripada kanak-kanak perempuan. Selepas kira-kira 6 bulan, bayi yang mempunyai 'Rett syndrome' mempunyai masalah dengan komunikasi, koordinasi otot, dan pergerakan. Gejala-gejala sindrom Rett menjadi paling ketara antara 12 hingga 18 bulan.
Apa yang menyebabkan Sindrom Rett
Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi X-kromosom. Mutasi ini menyebabkan kemerosotan pengeluaran protein yang penting untuk perkembangan otak. Akibatnya, otak tidak tumbuh, dan kepala kelihatan lebih kecil. Walaupun ia adalah gangguan genetik, warisan Rett syndrome sangat jarang berlaku. Mutasi gen berlaku secara spontan dalam 95% bayi yang kemudiannya mengembangkan sindrom Rett.
Rett Syndrome - Tanda dan Gejala
Berikut adalah tanda-tanda dan gejala sindrom Rett pada kanak-kanak:
1. Retardation Pertumbuhan
Bayi yang diderita oleh sindrom Rett tumbuh dengan perlahan. Perkembangan otak mereka melambatkan selepas lahir. Microcephaly, yang bermaksud kepala kecil daripada normal adalah petunjuk yang jelas bahawa kanak-kanak itu mungkin mempunyai sindrom Rett. Apabila kanak-kanak semakin tua, pertumbuhan yang tertangguh di bahagian badan lain juga diperhatikan.
2. Kehilangan Penyelarasan dan Pergerakan
Bayi dengan sindrom Rett kehilangan keupayaan untuk menggunakan tangan, merangkak, dan berjalan kaki. Otot mereka menjadi kaku dan lemah, dan pergerakan menjadi tidak normal.
3. Gerakan tangan yang tidak teratur
Sindrom Rett menyebabkan bayi terjejas untuk membangunkan pergerakan tangan yang berulang, tidak normal yang tidak berfungsi. Pergerakan ini boleh termasuk menoreh, memerah, meronta, dan meremas.
4. Pergerakan Mata yang tidak normal
Bayi yang mempunyai sindrom Rett mempunyai pergerakan mata yang tidak normal, seperti pantas berkedip, merenung sengit, menutup mata tunggal pada satu masa atau mata bersilang.
5. Kerengsaan dan Kebimbangan
Sindrom Rett membuat bayi sangat gelisah dan muram. Mereka juga mungkin mempunyai episod berteriak yang berpanjangan dan menangis tanpa alasan yang mungkin bertahan selama berjam-jam.
6. Kejang
Bayi yang mempunyai sindrom Rett juga boleh mengalami sawan pada satu ketika dalam kehidupan mereka. Sekitar 80% kanak-kanak yang mempunyai sindrom Rett mengalami sawan.
7. Scoliosis
Ia adalah kelengkungan yang tidak normal tulang belakang. Ia menjejaskan kanak-kanak sindrom Rett yang berumur antara 8 dan 11 tahun dan menjadi lebih teruk apabila mereka berumur. Ia sering memerlukan pembetulan dengan prosedur pembedahan.
8. Kekurangan jantung dan Kecacatan Kognitif yang tidak teratur
Bayi sindrom Rett mempunyai degupan jantung yang tidak teratur, yang juga boleh menyebabkan kematian secara tiba-tiba. Kanak-kanak yang terjejas oleh sindrom Rett juga mungkin mengalami masalah kognitif.
Apakah peringkat yang berbeza daripada Sindrom Rett?
Tahap empat sindrom Rett dijelaskan di bawah:
1. Permulaan Awal
Ini adalah peringkat awal yang bermula apabila bayi berusia antara 6 hingga 18 bulan. Tanda awal mudah diabaikan. Bayi pada peringkat ini berhenti membuat hubungan mata dan mereka juga kehilangan minat bermain dengan mainan. Mereka juga mungkin menimbulkan kelewatan dalam merangkak atau duduk.
2. Peringkat Perjuangan yang Rapid
Peringkat ini bermula antara satu hingga lima tahun dan boleh bertahan selama beberapa minggu atau bulan. Permulaan boleh sama ada pesat atau beransur-ansur. Seorang kanak-kanak kehilangan keupayaan untuk bercakap dan menggunakan tangannya. Gejala lain di peringkat ini termasuk pergerakan tangan yang tidak normal (seperti meremas dan mengetuk), pernafasan yang tidak teratur, berjalan lancar, pertumbuhan kepala perlahan, dan gejala seperti autisme seperti ketidakupayaan untuk berkomunikasi dan berinteraksi secara sosial.
3. Plateau
Tahap ini juga dipanggil tahap pseudo-stesen kerana mungkin ada peningkatan dalam tingkah laku. Terdapat juga peningkatan kewaspadaan dan peningkatan kemahiran komunikasi di peringkat ini. Ramai gadis yang terjejas mungkin kekal di peringkat ini untuk sebahagian besar umur mereka. Tahap ini bermula antara umur 2 dan 9 tahun, dan ia dapat bertahan selama bertahun-tahun. Masalah kawalan motor, kekurangan pergerakan koordinasi, dan kejang adalah perkara biasa pada tahap ini.
4. Kemerosotan Motor Lewat
Tahap ini bermula sekitar 9 hingga 10 tahun dan boleh berlangsung selama beberapa dekad. Gejala-gejala umum peringkat ini termasuk pengurangan mobiliti, scoliosis, otot yang lemah dan tegar, dan sikap badan yang tidak normal. Spastik, keadaan di mana kontraksi otot berterusan, juga biasa di peringkat ini.
Bagaimana Ia Diagnosis
Sindrom Rett didiagnosis dengan mengamati kelainan dan kelewatan dalam pembangunan. Pertumbuhan kepala yang menurun adalah indikasi Sindrom Rett yang menonjol. Untuk mendiagnosis sindrom Rett, 4 kriteria perlu dipenuhi - Kerugian kemahiran motor, kehilangan komunikasi lisan, gaya berjalan lancar, dan pergerakan tangan yang berulang seperti meremas dan merosot. Ujian lain untuk diagnosis termasuk analisis DNA, ujian pencitraan seperti pemeriksaan MRI atau CT, ujian darah dan air kencing, Ujian pendengaran dan penglihatan, dan ujian aktiviti Otak seperti EEG.
Pastikan anda mengecualikan keadaan dengan gejala yang sama seperti masalah pendengaran atau penglihatan, cerebral palsy, gangguan metabolik, autisme, dan gangguan otak akibat daripada trauma dan jangkitan.
Komplikasi yang timbul daripada Sindrom Rett
Berikut adalah komplikasi yang timbul akibat sindrom Rett:
- Corak tidur yang luar biasa dan insomnia.
- Memerlukan bantuan seumur hidup dengan aktiviti-aktiviti dalam kehidupan seharian.
- Kebimbangan dan kesunyian yang menghalang interaksi sosial.
- Masalah otot dan bersama yang menghalang pergerakan dan koordinasi.
- Kehilangan umur akibat masalah jantung dan komplikasi kesihatan.
Kaedah Rawatan untuk Sindrom Rett pada Kanak-kanak
Malangnya, tiada penawar yang tersedia untuk sindrom Rett. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kaedah rawatan yang boleh anda cuba untuk sindrom Rett pada kanak-kanak:
1. Ubat
Kejang, masalah saluran gastrousus, masalah pernafasan, dan ketegaran otot dapat dikawal dengan ubat-ubatan yang ditetapkan oleh doktor.
2. Terapi Fizikal
Menggunakan penyokong gigi dan kasta akan membantu kanak-kanak yang mengalami masalah scoliosis dan bersama. Terapi fizikal juga boleh membantu meningkatkan pergerakan dan keseimbangan. Peranti penolong seperti pejalan kaki dan jurulatih berjalan juga boleh membantu pergerakan itu.
3. Terapi Pertuturan
Terapi pertuturan dan pembelajaran komunikasi tanpa lisan boleh meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak yang terjejas oleh sindrom Rett.
4. Menguruskan Gejala
Menguruskan gejala penyakit ini, seperti sembelit, berat badan yang rendah, dan kekurangan nutrisi boleh membantu. Suplemen dan julap pemakanan juga boleh diambil.
5. Alat Tidur Tidur
Pesakit boleh diberi sedatif ringan untuk membantunya tidur jika ia dipengaruhi oleh pola tidur yang tidak teratur.
6. Kaunseling
Kaunseling boleh membantu pesakit dan penjaga mereka. Ia boleh mencabar dari segi fizikal dan emosi untuk menjaga kanak-kanak yang mempunyai sindrom Rett. Bercakap dengan ahli terapi atau kaunselor boleh membantu dengan ini.
7. Intervensi Pembedahan
Dalam kes skoliosis yang teruk, pesakit mungkin memerlukan pembetulan melalui pembedahan.
Apakah Harapan Hidup Penderitaan Kanak-kanak dari Sindrom Rett?
Prognosis untuk lelaki yang ditindas oleh Sindrom Rett boleh menjadi suram kerana mereka tidak dapat hidup lebih awal. Kebanyakan kanak-kanak lelaki sindrom Rett mati di dalam rahim. Walau bagaimanapun, kanak-kanak perempuan dengan 'Rett syndrome' boleh hidup sehingga 40 tahun atau lebih walaupun gejala-gejala, jika diberikan penjagaan, terapi dan bantuan perubatan yang betul.
Bolehkah Ia Dihalang?
Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Rett kerana ini adalah penyakit yang disebabkan oleh kromosom X tiba-tiba bermutasi. Walau bagaimanapun, adalah berhati-hati untuk pergi untuk kaunseling genetik sebelum hamil, jika anda mempunyai kerabat dekat yang diderita oleh sindrom Rett kerana ia boleh diwarisi dari ibu dalam kes yang sangat jarang berlaku.
Outlook untuk Rett Syndrome
Walaupun keparahan gejala, kebanyakan gadis yang mempunyai sindrom Rett mampu hidup hingga usia pertengahan dan seterusnya. Oleh kerana ini adalah keadaan neurologi yang jarang berlaku, tidak banyak yang diketahui mengenai pandangan jangka panjangnya. Walaupun ada yang mampu hidup selama 40 atau 50 tahun. Tetapi tiada apa yang boleh dikatakan pasti.
Walaupun tiada ubat untuk sindrom Rett pada kanak-kanak, apa yang boleh anda lakukan ialah memastikan anda melakukan yang terbaik untuk membiarkan anak anda mempunyai kehidupan yang memuaskan.