Ujian pemeriksaan pranatal baru boleh mengenalpasti sebab-sebab di sebalik komplikasi kehamilan

Kandungan:

{title} Ujian pemeriksaan kromosom pranatal revolusioner boleh memegang kunci untuk membantu mengharapkan ibu bapa mencari sebab di sebalik komplikasi kehamilan yang serius.

Ujian pemeriksaan kromosom pranatal revolusioner boleh memegang kunci untuk membantu mengharapkan ibu bapa mencari sebab di sebalik komplikasi kehamilan yang serius termasuk keguguran dan kematian janin.

Dalam kajian terbesar jenisnya di dunia, para penyelidik dari Perkhidmatan Genetik Klinikal Victoria di Institut Penyelidikan Kanak-kanak Murdoch dan Laboratorium Perkhidmatan California Utara Illumina, memeriksa kehamilan 90, 000 wanita menggunakan pemeriksaan pranatal yang canggih.

Wanita hamil sudah dapat mengakses ujian pranatal yang tidak invasif, yang menawarkan kadar ketepatan 99 peratus untuk mengesan sindrom Down dari kehamilan 10 minggu.

Dari segi sejarah, kaedah ini telah disaring hanya untuk trisomies yang paling biasa, gangguan genetik di mana seseorang mempunyai tiga salinan kromosom dan bukannya dua, memfokuskan pada kira-kira tiga hingga lima kromosom tertentu.

Dalam satu kejayaan perubatan utama, para penyelidik memperluaskan skop ujian darah pranatal tradisional yang tidak invasif, menyaring hingga 24 kromosom dan mengenal pasti gangguan genetik yang jarang berlaku.

"Memperluaskan ujian pranatal yang tidak invasif untuk memasukkan semua kromosom boleh memberikan wanita dengan tidak pernah mempunyai maklumat yang tersedia mengenai kesihatan kehamilan mereka, " kata Dr Mark Pertile, ketua Genetik Klinikal Victoria.

"Apa kajian yang didapati hilang atau salinan tambahan kromosom ini boleh menyebabkan komplikasi kehamilan yang serius termasuk keguguran, sekatan pertumbuhan janin dan kematian janin spontan."

Dr Pertile berkata dalam beberapa kes, hanya plasenta yang terkena trisomi jarang dan bukan bayi, tetapi ini masih boleh menyebabkan masalah serius untuk perkembangan normal kehamilan.

Semasa kehamilan, serpihan kecil bahan genetik mengalir dari plasenta ke dalam aliran darah ibu.

Bahan genetik ini boleh diuji menggunakan ujian pranatal yang tidak invasif untuk memberikan maklumat penting mengenai kesihatan kehamilan.

"Ini boleh membantu para doktor dalam memantau kehamilan dengan risiko yang lebih tinggi untuk komplikasi seperti sekatan pertumbuhan janin dan mungkin juga memberikan alasan mengapa beberapa kehamilan telah mengalami keguguran, " kata Dr Pertile.

"Apa yang kami dapati secara anekdot adalah bahawa sesetengah pesakit sangat berterima kasih untuk mencari sebab mengapa kehamilan mereka telah mengalami keguguran."

Beliau berkata doktor juga menggunakan pemeriksaan untuk mengenal pasti keadaan kromosom dan memantau fungsi plasenta untuk meminimumkan risiko kepada ibu dan bayi.

Institut Penyelidikan Kanak-kanak Murdoch adalah satu-satunya pusat di Dunia yang menyediakan pemeriksaan lanjut kepada kira-kira 15, 000 wanita setiap tahun, tetapi Dr Pertile berharap ini akan meningkat pada tahun-tahun akan datang.

Kajian ini dijalankan di dua makmal klinikal di Dunia dan Amerika Syarikat.

Artikel Sebelumnya Artikel Seterusnya

Cadangan Untuk Moms.‼