Rangka tindakan untuk ujian percubaan mendedahkan: apa yang perlu diketahui ibu bapa
Para penyelidik yang merancang untuk menyaring beribu-ribu pasangan untuk 500 keadaan genetik teruk yang mereka berisiko melewati ke atas anak-anak mereka secara rasmi melancarkan percubaan mercu tanda yang dapat mengubah bagaimana Worldns merancang untuk memulakan keluarga mereka.
Rangka tindakan terperinci pertama untuk ujian Mingguan Penguji Mackenzie itu dikeluarkan bulan ini, mendedahkan bagaimana perbicaraan tiga tahun akan berfungsi dan apakah pilihan untuk pasangan yang menemui bayi masa depan mereka menjalankan satu-empat peluang untuk mewarisi serius atau keadaan genetik yang mematikan.
Dari mulut mulut atau ujian darah 10, 000 pasangan yang berfikir tentang mempunyai bayi atau pada peringkat awal kehamilan akan ditayangkan kira-kira 500 mutasi gen yang berkaitan dengan kromosom X yang teruk atau mematikan.
Doktor, pakar obstetrik, bidan, ahli genetik dan kaunselor genetik akan memulakan pengambilan pasangan menjelang akhir tahun 2019 dari tapak tertentu di seluruh negeri dan wilayah. Pasangan hanya boleh didaftarkan melalui profesional kesihatan yang terlibat dalam kajian ini.
Projek ini akan dikendalikan oleh rangkaian penyelidikan nasional Worldn Genomics Health Alliance dengan kerjasama University of NSW di Sydney, Institut Penyelidikan Kanak-kanak Murdoch di Melbourne dan University of Western World di Perth.
Tapak-tapak Sydney yang terlibat dalam perbicaraan termasuk Hospital Diraja untuk Wanita, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead dan Hospital Blacktown.
Pasangan akan diuji untuk melihat sama ada mereka adalah pembawa Atrophy Muscular Spinal (SMA), fibrosis kistik dan sindrom X rapuh. Para penyelidik sedang berusaha memuktamadkan keadaan "ultra jarang" lain yang akan dimasukkan dari senarai asal 3000 gen.
Semua pasangan akan ditawarkan maklumat dan sokongan untuk membantu mereka membuat keputusan sama ada atau tidak untuk mendapatkan ujian, serta pilihan yang tersedia jika mereka mengetahui bahawa mereka adalah kedua-dua pembawa.
Pasangan yang didapati mempunyai peluang tinggi untuk mempunyai anak dengan salah satu syarat akan mendapat akses percuma kepada satu kitaran diagnostik genetik implantasi, di mana mereka boleh memilih untuk menjalani IVF dan mempunyai embrio mereka diuji untuk keadaan genetik.
Wanita hamil yang didapati membawa mutasi yang sama boleh memilih ujian lanjut termasuk amniocentesis dan boleh dianggap penamatan.
Pasangan yang terpengaruh boleh memilih untuk hamil tanpa IVF dan menjalani ujian pranatal atau memilih untuk menguji anak mereka semasa lahir. Untuk beberapa keadaan ini, diagnosis awal boleh membawa kepada rawatan yang lebih baik dan kualiti hidup.
Pasangan lain mungkin memilih untuk menggunakan telur donor, sperma atau embrio. Mereka mungkin mengamalkan atau memilih untuk tidak mempunyai anak.
Dianggarkan bahawa setiap orang membawa tiga hingga lima gen resesif untuk keadaan yang serius. Ia hanya apabila kedua-dua ibu bapa membawa mutasi yang sama bahawa anak mereka mempunyai peluang satu-empat peluang untuk membangunkan keadaan genetik yang sepadan, dan satu-dua kemungkinan anak mereka akan menjadi pembawa.
Pasangan hanya akan diberitahu bahawa mereka mempunyai mutasi genetik jika kedua-dua individu membawa mutasi yang sama untuk satu daripada syarat - kira-kira 1 peratus daripada semua pasangan yang diuji, walaupun sesetengah penyelidik mengesyaki ia boleh setinggi 3 peratus.
Perbicaraan akan diketuai Profesor Kirk di UNSW, Profesor Nigel Liang di UWA dan Profesor Martin Delatycki di Institut Penyelidikan Kanak-kanak Murdoch dan jawatankuasa pemandu kira-kira 45 klinisi, saintis, kaunselor genetik dan ahli patologi di seluruh dunia.
Profesor Kirk berkata projek itu akan memberikan maklumat dan pilihan pasangan, termasuk akses yang lebih baik kepada rawatan dan sokongan, yang akan membawa perubahan kepada kehidupan beribu-ribu keluarga masa depan.
"Sebahagian daripada tugas saya adalah bercakap dengan pasangan yang anaknya mempunyai syarat-syarat ini. Untuk melakukan sesuatu yang benar-benar konkrit ke arah masa depan di mana orang seperti saya tidak perlu memecahkan berita yang mengerikan seperti itu adalah perkara yang luar biasa, " kata Dr Kirk.
Projek itu dijuluki "Mackenzie's Mission" oleh Menteri Kesihatan Greg Hunt untuk menghormati Rachael dan anak perempuan Jonathan Casella Mackenzie yang didiagnosis dengan SMA1 dan meninggal dunia pada Oktober 2017 pada usia tujuh bulan.
"Selepas diagnosis Mackenzie kami tahu kami tidak dapat mengubah masa depan keluarga kami tetapi kami dapat menghentikannya daripada berlaku kepada keluarga lain, " kata Puan Casella.
"Untuk mempunyai projek perintis penyaringan kapal terbang ini yang diberi nama selepas anak perempuan kami memberikan kebanggaan seperti itu; untuk mengetahui dia akan hidup melalui warisan ini bermakna segala-galanya kepada kami, "katanya.
Percubaan ini direka untuk menguji daya maju program penapisan pembawa pembiakan seluruh penduduk yang tertanam dalam sistem penjagaan kesihatan dunia. Para penyelidik akan menilai keberkesanan kosnya, kesan psikologi, etika dan halangan yang berpotensi untuk pemeriksaan.
Mackenzie's Mission adalah sebahagian daripada Misi Niaga Hadapan Kesihatan Dunia Gennika $ 500 juta - pelaburan terbesar oleh Dana Penyelidikan Perubatan Masa Depan Kerajaan persekutuan.
Encik Hunt mengatakan dia mahukan pemeriksaan pembawa prasangka yang tersedia secara percuma kepada semua ibu bapa yang ingin mereka supaya mereka boleh membuat pilihan reproduktif.