Bayi Lahir Dengan Kromosom Tambahan atau Trisomi - Apa Yang dimaksudkan

Kandungan:

Dalam artikel ini

Apa Makna jika Bayi Lahir Dengan Kromosom Tambahan
Punca dan Faktor Risiko Kromosom Tambahan pada Bayi
Apa yang berlaku jika bayi baru lahir mempunyai Trisomy
Tanda Trisomi dalam Kehamilan
Bagaimana Gangguan Trisomi Diagnosis
Soalan Lazim

Sebagai seorang ibu, anda mencuba segala-galanya dalam keupayaan anda untuk mempunyai kehamilan yang sihat dan bayi yang sihat. Walau bagaimanapun, mungkin ada masa apabila bayi boleh mengalami komplikasi kesihatan tertentu dalam rahim ibu kerana pelbagai sebab. Dan satu komplikasi seperti yang ada pada bayi ialah kromosom atau trisomi tambahan. Adakah keadaan yang serius dan apakah maksudnya? Nah, jika anda mempunyai soalan-soalan dalam fikiran anda, maka kami cadangkan anda membaca artikel berikut untuk memahami keadaan ini dengan cara yang lebih baik.

Apa Makna jika Bayi Lahir Dengan Kromosom Tambahan

Dalam kebanyakan kes, bayi dilahirkan dengan 2 salinan setiap kromosom: satu salinan diwarisi dari ibu, dan yang lain dari bapa. Walau bagaimanapun, kadang-kadang gangguan biologi semasa bahagian sel mungkin berlaku, dan bukannya 46, bayi mungkin dilahirkan dengan 47 kromosom. Dalam istilah saintifik, ini dipanggil 'trisomi'.

Dalam majoriti kes tersebut, sifat menjaga keadaan tetapi 'membuang' janin - iaitu seorang ibu akan mengalami keguguran semula jadi pada trimester pertama itu sendiri. Walau bagaimanapun, jika tidak berlaku, bayi itu mungkin dilahirkan dengan kromosom tambahan. Trisomi paling biasa diperhatikan dalam kromosom nombor 21, suatu keadaan yang dikenali sebagai sindrom Down. Semua bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini mungkin mempunyai sedikit penderitaan mental, tetapi hanya 10 peratus daripada bayi yang mungkin mempunyai keadaan mental yang teruk. Selain daripada kromosom nombor 21, trisomi juga boleh diperhatikan dalam kromosom angka 13 (Sindrom Patau), 18 (Sindrom Edwards), 8 (Sindrom Warkany) dan 9, masing-masing ditandai dengan set gejala ciri - baik fizikal dan mental . Bayi yang mempunyai trisomi 13 atau 18 jarang hidup lebih daripada beberapa minggu atau bulan.

Punca dan Faktor Risiko Kromosom Tambahan pada Bayi

Anda mungkin tertanya-tanya sebagai seorang ibu yang salah dan mengapa bayi anda mengalami kelainan ini. Berikut adalah sebab-sebab yang akan membolehkan anda memahami mengapa bayi anda berisiko:

Punca Trisomi

1. Meiosis Abnormal

Meiosis adalah sejenis pembahagian sel khusus yang menimbulkan telur pada wanita, dan sperma pada lelaki. Kedua-dua telur dan sperma hanya mempunyai 23 kromosom - satu salinan setiap kromosom. Walau bagaimanapun, jika meiosis berlaku, ia boleh menghasilkan telur atau sperma dengan kromosom tambahan, kromosom yang hilang, atau beberapa kromosom tambahan.

2. Abnormaliti Mitosis

Ini adalah jenis pembahagian sel yang membolehkan embrio bersel tunggal anda berkembang menjadi bayi berfungsi sepenuhnya, sebelum anda melahirkannya. Mitosis berlaku sepanjang hayat - ia membantu kita menambah sel mati dari badan. Walau bagaimanapun, jika mitosis yang berlaku di janin menjadi salah pada satu ketika, ia boleh menyebabkan trisomy.

Faktor Risiko Trisomi

1. Zaman Ibu

Sekiranya ibu hamil berusia lebih daripada 35 tahun maka peluangnya melahirkan bayi dengan peningkatan trisomi. Ini adalah kerana sebagai wanita usia kualiti telurnya merosot, meningkatkan kemungkinan terdapat kecacatan kromosom.

2. Kekurangan Vitamin B

Dalam banyak kes trisomi, didapati ibu kurang vitamin B, terutama asid folik. Ini adalah salah satu sebab utama wanita diletakkan pada suplemen asid folik sebaik sahaja mereka hamil.

3. Kehadiran Teratogens

Teratogen adalah bahan yang menyebabkan kerosakan kepada embrio. Teratogens mengganggu perkembangan normal embrio dan boleh menimbulkan kecacatan pada bayi anda. Beberapa teratogens yang biasa dikenali ialah alkohol, merokok, tembakau, penggunaan ubat-ubatan tertentu, ubat-ubatan haram, jangkitan bakteria atau virus dan radiasi.

Apa yang berlaku jika bayi baru lahir mempunyai Trisomy

Jika bayi anda mempunyai kromosom tambahan, maka dalam kebanyakan kes, ia boleh mengakibatkan keguguran (walaupun sebelum bayi anda berkembang sepenuhnya) atau kelahiran mati. Sekiranya bayi itu selamat dengan kecacatan ini, bukan sahaja dia mempunyai jangka hayat yang dipendekkan, tetapi dia mungkin juga mempunyai pelbagai komplikasi kesihatan. Berikut adalah beberapa keadaan kesihatan atau penyakit dengan kromosom tambahan yang bayi mungkin:

Trisomi 21 - Down Syndrome

Seperti namanya, kelainan ini timbul di dalam kromosom nombor 21, dan ini adalah kelainan paling umum kromosom tambahan. Dalam kira-kira 90 peratus daripada kes, bayi mungkin mendapat kelainan ini dari sisi ibu. Sindrom Trisomy 21 atau Down timbul apabila bayi dilahirkan dengan satu set tiga kromosom 21.

Berikut ialah jenis sindrom Down:

Standard Trisomy 21: Setiap sel dalam badan mempunyai salinan tambahan kromosom nombor 21. Ini berlaku sebagai akibat daripada meiosis yang salah (iaitu, telur sperma mempunyai kromosom tambahan).
Sindrom Down Mosaic: Hanya beberapa sel dalam badan mempunyai bilangan kromosom tambahan 21. Ini biasanya disebabkan mitosis yang salah (iaitu perkembangan janin dalam rahim).
Sindrom Down Translocation Down: Ini biasanya berlaku apabila salinan tambahan kromosom nombor 21 melekat pada beberapa kromosom lain dalam sel.

Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Down mungkin menghalang pertumbuhan mental, kecacatan jantung, ciri-ciri muka yang diputarbelitkan dan sebagainya.

Trisomi 18 - Edward Syndrome

Bayi dengan kelainan kromosom ini mempunyai tiga kromosom nombor 18. Ketidaknormalan ini dinamakan selepas doktor yang pertama kali menubuhkan kecacatan ini. Bayi yang dibawa hingga kehamilan jangka panjang mempunyai 50 peratus kadar kelangsungan hidup, dan perempuan mempunyai kadar kelangsungan hidup yang lebih baik daripada lelaki.

Sindrom ini mungkin berlaku dengan cara berikut:

Trisomi penuh 18: Setiap sel dalam badan bayi mempunyai kromosom tambahan.
Trisomi Mosaic 18: Kromosom tambahan pada masa ini hanya beberapa sel.
Translocation Trisomy 18: Ini adalah keadaan genetik, dan dalam keadaan ini, kromosom boleh melekat antara satu sama lain.

Bayi yang dilahirkan dengan kelainan ini mungkin mempunyai bibir bibir, kecacatan pada organ penting seperti buah pinggang atau jantung, kecacatan tabung saraf dan sebagainya.

Trisomi 13 - Sindrom Patau

Trisomi 13 mungkin disebabkan oleh gangguan dalam kromosom nombor 13.

Keadaan ini boleh menyebabkan:

Kecacatan tiub neural.
Kecacatan tengkorak
Malformasi organ seks dan otak.
Gangguan jantung
Jari kaki atau jari tambahan
Sarung tangan atau bibir lebam

Bayi dengan trisomi 13 atau 18 mungkin mati sebaik sahaja lahir; Walau bagaimanapun, sangat sedikit daripada mereka yang boleh bertahan sehingga tahun-tahun remaja.

Tanda Trisomi dalam Kehamilan

Beberapa tanda trisomi semasa kehamilan mungkin termasuk berikut:

Pergerakan janin yang kurang.
Pertumbuhan tidak setanding dengan usia kehamilan.
Plasenta lebih kecil.
Hanya satu arteri tali pusat boleh hadir.
Lebih banyak cecair amniotik di sekeliling janin.

Bagaimana Gangguan Trisomi Diagnosis

Doktor anda boleh menimbulkan gangguan trisomy melalui salah satu teknik berikut:

Menguji cecair amniotik.
Melalui imbasan ultrasound.
Meneliti serum ibu.
Menguji sampel sel dari tisu chorion atau CVS.
NIPT atau ujian pranatal bukan invasif DNA janin.
Menguji darah bayi selepas dilahirkan.
Ujian darah pada trimester pertama dan kedua.
Bersama dengan ujian darah, juga mengkaji leher dan belakang bayi dalam imbasan ultrasound.
Kaunseling genetik wanita yang berusia di atas 35 tahun.

Soalan Lazim

Berikut adalah jawapan kepada beberapa soalan yang sering ditanya tentang bayi yang dilahirkan dengan kromosom tambahan:

1. Bolehkah kromosom seks tambahan membawa kepada sebarang gangguan?

Ya, kromosom seks boleh mengakibatkan beberapa komplikasi, tetapi ini kurang teruk daripada yang disebabkan oleh kromosom bukan seksual. Beberapa gangguan yang mungkin berlaku termasuk sindrom XYY, sindrom Klinefelter (XXY), atau sindrom Triple X.

2. Bolehkah ibu meningkatkan peluang Sindrom Down pada bayi?

Ya. Seorang wanita yang lebih tua lebih cenderung untuk melahirkan bayi dengan sindrom Down. Ini kerana sel pembiakannya mempunyai salinan tambahan kromosom 21, yang boleh meningkatkan risiko. Walau bagaimanapun, 75 peratus daripada bayi yang dilahirkan dengan Down syndrome dilahirkan untuk ibu yang berusia 35 tahun atau lebih muda. Oleh itu, jika anda berumur lebih daripada 35 tahun, anda mungkin disyorkan menjalani kaunseling genetik sebelum anda bercadang untuk hamil.

3. Adakah anak-anak dengan kelainan kromosom yang sama?

Tidak perlu kanak-kanak dengan kelainan kromosom yang sama sama kerana tindak balas badan kepada sindrom bergantung kepada penubuhan gen dan ia adalah unik dalam setiap kes.

4. Adakah adik-beradik seorang kanak-kanak dengan kelainan kromosom juga mempunyai masalah yang sama?

Ia tidak mungkin berlaku kerana keabnormalan dalam kromosom biasanya tidak sengaja dan oleh itu ia bermakna bahawa tidak semua anak yang dilahirkan kepada pasangan akan mempunyai kelainan kromosom yang sama. Walau bagaimanapun, sekiranya kelainan itu turun-temurun maka pasangan itu mungkin menjalani kaunseling genetik untuk menolak kelainan pada bayi berikutnya.

5. Apakah sindrom kromosom 15 dan kromosom 22 isodicentric?

Kromosom Isodicentric 15 keabnormalan mungkin mengakibatkan komplikasi perkembangan, yang boleh menyebabkan kelewatan perkembangan, nada otot yang tidak betul, isu intelektual, ciri-ciri muka yang lemah

Manakala kromosom Isodicentric 22 adalah keadaan yang jarang berlaku yang mungkin berlaku disebabkan kromosom tambahan hanya dalam beberapa sel badan. Hal ini dapat menyebabkan terjadinya pertumbuhan mental, pertumbuhan yang tidak baik dari kedua sisi badan, kelewatan pertumbuhan dll.

Gangguan kromosom adalah sukar untuk ditubuhkan, terutamanya apabila ia berlaku bersama dengan pertumbuhan janin. Walau bagaimanapun, sebaik sahaja doktor anda dapat menubuhkan sebarang kelainan kromosom pada bayi anda, anda akan dibimbing dengan cara yang terbaik.