10 Fakta mengenai Ujian Genetik Pranatal
Ujian genetik prenatal boleh menjadi sangat mengelirukan dan emosi. Dengan bantuan dari Jennifer Hoskovec, Pengarah Perkhidmatan Kaunseling Genetik Pranatal di Universiti Texas Medical School di Houston, berikut adalah beberapa jawapan kepada beberapa soalan yang paling sukar yang ditanya oleh ibu bapa.
1. Pemeriksaan Pembawa Dapat Dilakukan Sebelum Kehamilan
Pemeriksaan pembawa adalah ujian darah standard yang boleh dilakukan pada seorang wanita sebelum hamil atau semasa kehamilan yang menguji keadaan dan penyakit resesif. Terdapat panel "aka" yang berbeza dari penyaringan pembawa yang ada, kadang-kadang bergantung kepada latar belakang etnik. Jika seorang wanita menguji positif dalam pemeriksaan penerbangan, ujian yang sama ditawarkan kepada bapa. Jika bapa juga menguji positif, terdapat kemungkinan 25 peratus janin akan mengalami keadaan itu. Untuk membincangkan ujian berikutnya dan pemeriksaan pembawa yang diperluaskan, hubungi doktor atau kaunselor genetik.
2. Ujian Trimester Pertama dan Kedua adalah Amalan Standard
Ujian lisan nuchal ditawarkan pada trimester pertama kehamilan. Melalui kerja darah dan ultrasound, ujian ini digunakan untuk menilai risiko untuk Down Syndrome serta kelainan kromosom yang lebih teruk dan kurang biasa. Jika ujian lisan nuchal tidak dilakukan pada trimester pertama, ujian darah "quad screen" ditawarkan pada trimester kedua. Ujian standard ini tidak menimbulkan risiko kehamilan. Untuk memahami lebih lanjut mengenai ujian ini, hubungi doktor atau kaunselor genetik.
3. Amniocentesis Sampel Amniotik Fluida
Amniosentesis biasanya ditawarkan antara minggu ke-16 dan ke-24 bagi wanita pada peningkatan risiko keabnormalan kromosom atau keadaan genetik lain yang disebabkan oleh sejarah keluarga, usia ibu atau lisan nuchal yang tidak normal atau skrin quad. Amniosentesis dilakukan dengan meletakkan jarum ke dalam perut ibu untuk mendapatkan sampel cecair amniotik di sekeliling bayi. Dengan menggunakan sampel ini, doktor dapat memperoleh maklumat yang lebih tepat. Ini adalah ujian diagnostik dan menimbulkan peluang 1/3% atau kurang komplikasi dengan kehamilan. Komplikasi termasuk pendarahan, cecair atau keguguran. Amniocentesis mungkin tidak ditawarkan di sesetengah wilayah supaya anda perlu berbincang dengan doktor atau kaunselor genetik untuk mendapatkan maklumat lanjut.
4. Ujian Villus Kronik (CVS) Ujian Tisu Plasenta
CVS berlaku antara minggu ke-11 dan ke-13 - lebih awal daripada amnio, yang mana sesetengah wanita lebih suka. CVS juga merupakan ujian invasif, tetapi mengambil sampel cecair amniotik, contohnya tisu plasenta. Sebab-sebab untuk mendapatkan CVS termasuklah mengandung kehamilan sebelumnya dengan kelainan, sejarah keluarga yang termasuk keadaan genetik, hasil pemeriksaan trimester pertama yang tidak normal, atau ibu berusia lebih dari 35 tahun. CVS menimbulkan sedikit risiko kehamilan sebanyak 1% atau kurang, bergantung kepada pengamal. Komplikasi mungkin melibatkan pendarahan, kehilangan cecair, atau keguguran. CVS hanya tersedia di kawasan tertentu. Bercakap dengan doktor atau kaunselor genetik anda untuk mengetahui lebih lanjut mengenai CVS.
5. Ujian Pranatal yang tidak Invasif (NIPT) adalah Ujian Terkini
NIPT adalah ujian darah yang baru (seperti penurunan 2011) bahawa wanita boleh bermula pada sembilan minggu kehamilan. NIPT, yang juga dikenali sebagai pemeriksaan DNA sel bebas, mengukur DNA janin dalam aliran darah ibu dan dapat mengenal pasti keabnormalan kromosom tertentu seperti trisomi 13 dan trisomi 18. Manfaat NIPT adalah bahawa ia tidak invasif dan telah menunjukkan kadar ketepatan yang lebih tinggi daripada skrin trimester pertama dan kedua. Tiada risiko dengan NIPT tetapi ada batasan. Ia adalah ujian skrining, bukan ujian diagnostik seperti amniocentesis atau CVS, dan keputusan positif dapat mengharuskan wanita menjalani ujian selanjutnya. Untuk mendapatkan maklumat lanjut tentang NIPT, hubungi doktor atau kaunselor genetik anda.
6. Ujian Toleransi Glukosa Lisan Adakah Standard
Ujian Toleransi Glukosa Oral adalah untuk kencing manis gestasi yang dibentuk oleh wanita semasa hamil. Diabetis gestasi hanya berlaku pada wanita yang tidak mempunyai diabetes sebelum mengandung. Ujian diberikan antara minggu ke-24 dan kehamilan minggu ke-28 dan melibatkan minum cecair glukosa diikuti oleh ujian darah 60 minit kemudian. Jika gula darah terlalu tinggi, doktor akan memberi anda ujian yang lebih lama, kedua; ia mungkin untuk "gagal" penyaringan pertama dan kemudian menjadi sama sekali pada kedua. Jika diabetes kencing manis tidak dirawat, ia boleh menimbulkan risiko kepada janin seperti berkembang terlalu besar, masalah dengan kelahiran, atau masalah tambahan selepas bersalin. Ujian ini ditawarkan kepada semua wanita hamil.
7. Imbas Anatomi (Ultrasounds) Ukur Bayi-dan Count Jari dan Jarum
Pada 20 minggu, doktor anda kemungkinan akan menawarkan imbasan anatomi. Ultrasonik ini memberikan penjagaan penjagaan peluang untuk melihat bayi dan memeriksa pengukurannya serta mencari sebarang kelainan dalam tubuh, termasuk kawasan yang rumit di dalam hati. Bergantung pada doktor anda, ultrasounds boleh ditawarkan setiap bulan selepas minggu ke-20 atau hanya pada akhir kehamilan. Bercakap dengan doktor anda tentang kekerapan imbasan yang tersedia untuk anda. Kebanyakan kajian menunjukkan imbasan ini selamat, tetapi beberapa sains yang baru muncul mengatakan ia bijak untuk mengehadkan imbasan yang tidak perlu; lakukan penyelidikan anda.
8. Siapa Yang Berisiko Sentiasa Berevolusi
Situasi risiko tertinggi adalah mereka yang mempunyai sejarah keluarga dengan keadaan genetik, mereka yang mempunyai kehamilan sebelumnya dengan masalah, atau mengalami keguguran. Kriteria ini mulai melebihi kepentingan ibu berusia lebih dari 35 tahun. Doktor bergerak jauh dari pemeriksaan pembawa berasaskan etnik apabila etnik semakin sukar untuk ditentukan. Anemia sel Sickle masih lagi biasa di Amerika Afrika. Tay-Sachs, dysautonomia keluarga, penyakit Canavan, dan fibrosis kistik lebih biasa dengan Yahudi Ashkenazi dengan latar belakang Eropah Timur. Apabila maklumat berkembang, anda perlu berbincang dengan doktor atau kaunselor genetik anda.
9. Ujian Genetik Tidak Diperlukan
Ibu bapa ditawarkan ujian genetik tetapi mereka mesti memutuskan berapa banyak maklumat yang mereka mahu tentang bayi dan bagaimana ia akan digunakan. Ibu bapa sering memilih ujian genetik untuk menyediakan diri mereka untuk komplikasi semasa mengandung atau selepas mengandung. Doktor dan kaunselor genetik sangat penting untuk membantu ibu bapa dengan menyediakan sumber, arahan, dan maklumat yang seimbang. Adalah penting untuk menentukan di mana doktor anda dalam evolusi ujian ini. Sekiranya doktor anda tidak mempunyai kaunselor genetik untuk merujuk anda, anda boleh pergi ke laman web National Counseling Genetic Counselors NSGC.org dan taip kod zip anda.
10. Insurans Tidak Selalu Meliputi Pengujian Genetik
Perlindungan insurans untuk ujian genetik sangat bergantung pada jenis tes yang Anda dapatkan dan pembawa insurans anda. Ujian genetik rutin, seperti pemeriksaan pembawa, translucensi nuchal dan ujian quad biasanya diliputi sedikit. Ujian baru, seperti NIPT, mungkin tidak dilindungi. Banyak pejabat doktor mungkin mengenali garis panduan bagi setiap polisi insurans tetapi keluarga mungkin ingin menyiasat sama ada mereka mempunyai dasar mengenai pemeriksaan genetik.